Transthyretin Amyloid Kardiomyopati (ATTR-CM): Symptomer, behandling og mer

Transthyretin amyloidose (ATTR) er en tilstand der et protein kalt amyloid er avsatt i hjertet ditt, så vel som i nervene og andre organer. Det kan føre til en hjertesykdom som kalles transthyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM).

Transthyretin er den spesifikke typen amyloidprotein som er avsatt i hjertet ditt hvis du har ATTR-CM. Det bærer normalt vitamin A og skjoldbruskhormon gjennom hele kroppen.

Det er to typer transthyretin amyloidose: villtype og arvelig.

Villtype ATTR (også kjent som senil amyloidose) er ikke forårsaket av en genetisk mutasjon. Proteinet som avsettes er i sin ikke-muterte form.

Ved arvelig ATTR dannes proteinet feil (feilfoldet). Det klumper seg deretter sammen og det er mer sannsynlig at det havner i kroppens vev.

Hva er symptomene på ATTR-CM?

Hjertets venstre ventrikkel pumper blod gjennom kroppen din. ATTR-CM kan påvirke veggene i dette hjertekammeret.

Amyloidavleiringene gjør veggene stive, slik at de ikke kan slappe av eller klemme seg normalt.

Dette betyr at hjertet ditt ikke effektivt kan fylles (redusert diastolisk funksjon) med blod eller pumpe blod gjennom kroppen din (redusert systolisk funksjon). Dette kalles restriktiv kardiomyopati, som er en type hjertesvikt.

Symptomer på denne typen hjertesvikt inkluderer:

kortpustethet (dyspné), spesielt når du ligger ned eller ved anstrengelse
hevelse i bena (perifert ødem)
brystsmerter
uregelmessig puls (arytmi)
hjertebank
utmattelse
forstørret lever og milt (hepatosplenomegali)
væske i magen (ascites)
liten appetitt
svimmelhet, spesielt når du står
besvimelse (synkope)

Et unikt symptom som noen ganger oppstår er høyt blodtrykk som sakte blir bedre. Dette skjer fordi når hjertet ditt blir mindre effektivt, kan det ikke pumpe hardt nok til å gjøre blodtrykket høyt.

Andre symptomer du kan ha fra amyloidavleiringer i andre deler av kroppen enn hjertet ditt inkluderer:

Karpaltunellsyndrom
svie og nummenhet i armer og ben (perifer nevropati)
ryggsmerter fra spinal stenose

Når du skal se legen

Hvis du har brystsmerter, ring 911 umiddelbart.

Oppsøk lege umiddelbart hvis du utvikler disse symptomene:

økende kortpustethet

alvorlig hevelse i bena eller rask vektøkning

rask eller uregelmessig hjertefrekvens

pauser eller langsom hjertefrekvens

svimmelhet

besvimelse

Hva forårsaker ATTR-CM?

Det er to typer ATTR, og hver av dem har en unik årsak.

Arvelig (familiær) ATTR

Hos denne typen folder transthyretin seg feil på grunn av en genetisk mutasjon. Det kan overføres fra forelder til barn gjennom genene.

Symptomene starter vanligvis i 50-årene, men de kan begynne så tidlig som i 20-årene.

Villtype ATTR

Proteinfeilfolding er en vanlig forekomst. Kroppen din har mekanismer for å fjerne disse proteinene før de forårsaker et problem.

Når du blir eldre, blir disse mekanismene mindre effektive, og feilfoldede proteiner kan klumpe seg og danne avleiringer. Det er det som skjer i villtype ATTR.

Villtype ATTR er ikke en genetisk mutasjon, så den kan ikke overføres gjennom genene.

Symptomene starter vanligvis i 60- eller 70-årene.

Hvordan blir ATTR-CM diagnostisert?

Diagnose kan være vanskelig fordi symptomene er de samme som andre typer hjertesvikt. Tester som vanligvis brukes for diagnose inkluderer:

elektrokardiogram for å bestemme om hjerteveggene er tykke fra avleiringene (vanligvis er den elektriske spenningen lavere)
ekkokardiogram for å se etter tykke vegger og vurdere hjertefunksjon og se etter unormale avslapningsmønstre eller tegn på økt trykk i hjertet
hjerte-MR for å se etter amyloid i hjerteveggen
hjertemuskelbiopsi for å se etter amyloidavleiringer under et mikroskop
genetiske studier på jakt etter arvelig ATTR

Hvordan behandles ATTR-CM?

Transthyretin produseres hovedsakelig av leveren din. Av denne grunn behandles arvelig ATTR-CM med en levertransplantasjon når det er mulig. Fordi hjertet ofte er irreversibelt skadet når tilstanden blir diagnostisert, utføres vanligvis en hjertetransplantasjon samtidig.

I 2019 ble Food and Drug Administration (FDA) godkjent to medisiner for behandling av ATTR_CM: tafamidis meglumine (Vyndaqel) og tafamidis (Vyndamax) kapsler.

Noen av symptomene på kardiomyopati kan behandles med diuretika for å fjerne overflødig væske.

Andre medisiner som vanligvis brukes til å behandle hjertesvikt, som betablokkere og digoksin (Lanoxin), kan være skadelig i denne tilstanden og bør ikke brukes rutinemessig.

Hva er risikofaktorene?

Risikofaktorer for arvelig ATTR-CM inkluderer:

en familiehistorie av tilstanden
mannlig kjønn
alder over 50
Afrikansk avstamning

Risikofaktorer for villtype ATTR-CM inkluderer:

alder over 65
mannlig kjønn

Hva er utsiktene hvis du har ATTR-CM?

Uten lever- og hjertetransplantasjon vil ATTR-CM bli verre over tid. I gjennomsnitt bor personer med ATTR-CM 2,5 til 4 år etter diagnose.

Tilstanden kan ha en økende effekt på livskvaliteten din, men å behandle symptomene dine med medisiner kan hjelpe betydelig.

Bunnlinjen

ATTR-CM er forårsaket av en genetisk mutasjon eller er aldersrelatert. Det fører til symptomer på hjertesvikt.

Diagnose er vanskelig på grunn av likheten med andre typer hjertesvikt. Det blir gradvis verre over tid, men kan behandles med en lever- og hjertetransplantasjon og medisiner for å kontrollere symptomene.

Hvis du opplever noen av symptomene på ATTR-CM som er oppført tidligere, kontakt legen din.