Utforsker behandling for X-koblet hypofosfatemi

Hypofosfatemi behandling

Undersøkelser har vist at genetiske mutasjoner av PHEX-genet forårsaker overskudd av fibroblastvekstfaktor-23 (FG-F23) og fosfatsvinn. Med andre ord, hvis du har denne mutasjonen, vil kroppen din kvitte seg med fosfat før den har en sjanse til å bruke det til flere vitale funksjoner, inkludert:

• muskelsammentrekning
• nervefunksjon
• dannelse og vekst av bein og tenner

Reduksjonen av fosfat i beinene fører til en form for fosfatmangel rakitt. Ifølge Hormone Health Network inkluderer noen av de første tegnene på XLH udiagnostiserte brudd, ømhet i store ledd og smerter i bein.

Hva er målet med behandlingen?

I følge informasjonssenteret for genetiske og sjeldne sykdommer varierer de primære målene for XLH-behandling basert på din alder.

For barn er hovedmålet å gi nok kalsium og fosfat til at de kan vokse.

For voksne inkluderer hovedbehandlingsmålet for XLH å håndtere smerte.

Som Hormone Health Network bemerker, er hovedmålet med behandlingen generelt å øke mengden fosfat i kroppen din slik at vekst og funksjonalitet blir minimalt svekket.

Hva er behandlingsalternativene?

Behandlinger for XLH involverer vanligvis å håndtere tilstanden og forhindre at den blir verre. Selv om nye behandlingsalternativer kan bli tilgjengelige, inkluderer noen nåværende alternativer følgende.

Fosfat og aktivt D-vitamin

I følge en behandlingsgjennomgang er behandlingstilbudene relativt begrensede. Den konvensjonelle behandlingen inkluderer å ta fosfat og aktive kalsiumtilskudd. Etter denne tilnærmingen, må du ta mellom fire og seks doser hver dag.

Dosering varierer basert på en persons alder samt vekt. Forskning har indikert at den beste tilnærmingen er å ha den laveste effektive dosen av fosfat med høyere doser aktivt vitamin D.

Burosumab (Crysvita)

I 2018 godkjente Food and Drug Administration (FDA) bruken av burosumab for behandling av XLH. Burosumab er en målrettet behandling som hjelper kroppen din med å holde på fosfor.

Medisinen leveres gjennom injeksjoner administrert av et medlem av helseteamet ditt. Det er et behandlingsalternativ for både barn og voksne med XLH.

Når du tar burosumab, vil legen din måtte overvåke serumfosfornivået regelmessig. Når nivåene er lave, kan neste dose økes. Hvis de er høye, kan legen redusere dosen.

Kirurgi

I noen tilfeller kan legen din anbefale kirurgi. En lege kan anbefale kirurgi for å korrigere bøyde eller bøyde ben.

Munnpleie

Hvis du lever med XLH, bør du opprettholde oral helse. Dette inkluderer egenomsorg, som tannpuss og tanntråd, og regelmessige besøk til tannlegen.

God munnhygiene og årvåkenhet kan bidra til å forhindre problemer i munnen som tannabscesser og andre problemer.

Andre terapier

Behandlingen din kan innebære en tverrfaglig tilnærming. Forskning har indikert at du kan trenge terapier som inkluderer:

• farmakologisk behandling
• behandling for hørselstap
• ortopediske intervensjoner
• fysioterapi
• forebygging av primære eller sekundære komplikasjoner
• Tannhelse
• genetisk veiledning

Som et resultat kan det hende at behandlingsteamet ditt må bestå av medlemmer som:

• nefrologer
• ortopediske kirurger
• nevrokirurger
• rehabiliteringsleger
• fysioterapeuter
• tannleger
• psykologer
• primærleger
• nevrologer
• endokrinologer
• kjeveortopeder
• øyeleger
• sosial arbeider

Bivirkninger

Behandling for XLH kan sette deg i fare for noen bivirkninger.

I følge National Organization for Rare Disorders kan bivirkninger av fosfatsalter og vitamin D-behandling omfatte:

• overskytende nivåer av kalsium i urinen (hyperkalsiuri)
• for mye kalsium i blodet (hyperkalsemi)
• kalsiumavleiringer i nyrene (nefrokalsinose)

På grunn av disse bekymringene vil legen din måtte overvåke fosfatnivåene dine regelmessig og justere medisinnivåene deretter.

Hvis legen din foreskriver burosumab, kan du oppleve bivirkninger som:

• forstoppelse
• feber
• diaré
• hoste
• reaksjon på injeksjonsstedet
• utslett
• oppkast
• smerter i ekstremiteter
• kvalme
• hodepine
• tannabscess
• tannkaries
• vitamin D redusert

Administrere behandling

Hvis du lever med og behandler XLH, trenger du regelmessige avtaler med leger og andre helseteammedlemmer. Under behandlingen trenger du regelmessig blodprøve for å overvåke behandlingens effektivitet. Regelmessige kontroller kan hjelpe legen din med å justere medisindosen.

Hvis du føler at legen din ikke lytter til bekymringene dine, er du ikke alene. Forskere fant ut at personer som lever med XLH ofte føler at minst én person i behandlingsteamet deres ikke lytter fullt ut til eller tar på alvor deres bekymringer om symptomene deres.

Du bør samarbeide med behandlingsteamet ditt for å lage den beste behandlingsplanen for dine behov. Dette bør inkludere håndtering av symptomer og andre problemer forbundet med XLH, for eksempel å ta opp psykiske problemer.

Selv om det ikke finnes noen kur for XLH, kan tidlig og regelmessig behandling bidra til å forhindre sykdomsprogresjon, redusere symptomer og forbedre den generelle livskvaliteten.

Behandlingen består ofte i å ta fosfat- og vitamin D-tilskudd ofte gjennom dagen. Den nyeste behandlingen, burosumab, gir målrettet behandling for både voksne og barn.

Andre terapier, som tannpleie, kirurgi og terapi kan gjøres etter behov for å bidra til å forbedre symptomer og livskvalitet.