Oversikt
Hva er Von Hippel-Lindaus sykdom?
Von Hippel-Lindau sykdom (også kalt VHL eller Von Hippel-Lindau syndrom) er en genetisk sykdom. De fleste med VHL arver genmutasjonen (endring) som forårsaker tilstanden fra foreldrene. Symptomer begynner vanligvis i ung voksen alder.
VHL forårsaker svulster. De fleste av disse svulstene er godartede (ikke kreft), men noen kan være ondartede (kreft). Svulstene kan vokse i ulike deler av kroppen, inkludert:
- Binyrene.
- Hjerne og ryggmarg.
- Øyne.
- Indre øre.
- Nyrer.
- Bukspyttkjertelen.
- Reproduktive kanalen.
Hvor vanlig er Von Hippel-Lindau sykdom?
Von Hippel-Lindaus sykdom er en sjelden sykdom. Det påvirker omtrent 1 av 36 000 mennesker.
Hvem er i faresonen for å få Von Hippel-Lindau sykdom?
Hvis en av foreldrene har det muterte genet, har barnet deres 50 % sjanse for å bli født med mutasjonen. Nesten alle (97%) som har det muterte genet vil ha symptomer på VHL når de er 65 år. Det påvirker mennesker av alle kjønn og etnisiteter.
Symptomer og årsaker
Hva forårsaker Von Hippel-Lindau sykdom?
Von Hippel-Lindau sykdom er en arvelig tilstand. Du får det gjennom mutasjoner (endringer) i VHL-genet du arver fra foreldrene dine.
I ca. 1 av 5 tilfeller er personen med diagnosen VHL den første i familien som har sykdommen. I disse tilfellene arvet de ikke mutasjonen i VHL-genet. Genet kan ha mutert under embryoutvikling eller etter fødsel.
VHL-genets jobb er å undertrykke svulster. Mutasjoner i genet lar tumorceller vokse ut av kontroll. Ukontrollert danner disse cellene svulster i hele kroppen.
Hva er symptomene på Von Hippel-Lindau sykdom?
VHL-relaterte svulster kan vokse i mange forskjellige deler av kroppen. Det betyr at det ikke er ett primært symptom.
Avhengig av størrelsen og plasseringen av svulster, kan du oppleve symptomer som:
- Hodepine.
-
Hørselstap eller øresus (tinnitus).
-
Høyt blodtrykk.
-
Tap av balanse.
- Tap av muskelstyrke eller koordinasjon.
- Oppkast.
- Synsproblemer.
Hva er komplikasjonene til Von Hippel-Lindau sykdom?
De fleste VHL-relaterte svulster er ikke-kreftfremkallende. De vanligste svulstene som utvikler seg med VHL er hemangioblastomer, en type hjernesvulst. Disse godartede svulstene vokser i hjernen, ryggmargen og netthinnen.
Selv om de ikke er kreft, kan hemangioblastomer forårsake problemer. De kan presse på nerver og hjernevev mens de vokser, og forårsake en rekke alvorlige symptomer. Avhengig av hvor en svulst befinner seg, kan den til slutt forårsake hørsel- eller synstap, farlig høyt blodtrykk eller problemer med å gå.
Andre svulster som vokser i nyrene eller bukspyttkjertelen er mer sannsynlig å være kreft. Personer med Von Hippel-Lindau sykdom har en høyere risiko enn gjennomsnittet for nyre- og bukspyttkjertelkreft.
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiseres Von Hippel-Lindau sykdom?
Den eneste måten å bekrefte VHL på er ved genetisk testing for å se om du har genmutasjonen. Hvis noen i familien din har Von Hippel-Lindau sykdom, spør helsepersonell om genetisk testing er riktig for deg.
Helsepersonell diagnostiserer ofte VHL etter at noen har symptomer relatert til en VHL-svulst. Leverandøren din kan bruke avbildningstester – for eksempel en MR- eller CT-skanning – for å finne og diagnostisere svulster.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles eller behandles Von Hippel-Lindau sykdom?
Fordi svulster forårsaker alvorlige, noen ganger permanente, problemer, er det viktig å håndtere sykdommen. Hvis du vet at du har VHL, sørg for å oppsøke helsepersonell så ofte som anbefalt for å overvåke tilstanden din.
Von Hippel-Lindaus sykdom har ingen kur. Målet med behandlingen er å finne og fjerne svulster så tidlig som mulig, før de påvirker helsen din. Din leverandør kan anbefale kirurgi for å fjerne svulster når det er mulig. Noen svulster kan reagere på strålebehandling.
Forebygging
Kan jeg forhindre Von Hippel-Lindau sykdom?
Von Hippel-Lindau sykdom oppstår på grunn av gener du arver. Det er ingen måte å forhindre det på.
Genetisk testing kan avgjøre om du bærer VHL-genet. Hvis du planlegger å få en baby, kan en genetisk rådgiver hjelpe deg med å forstå risikoen ved å overføre genet til barnet ditt.
Utsikter / Prognose
Hva er prognosen (utsiktene) for personer med Von Hippel-Lindau sykdom?
Tidlig påvisning og behandling av svulster er avgjørende for personer med Von Hippel-Lindau sykdom. Ubehandlet kan selv ikke-kreftsvulster føre til blindhet eller hjerneskade.
Svulster i nyrene eller bukspyttkjertelen er mye mer sannsynlig å være kreft. Å finne og fjerne disse svulstene i de tidligste stadiene kan være livreddende.
Nøye overvåking og tidlig behandling forbedrer i stor grad prognosen for personer med VHL. Behandling av svulster tidlig kan redusere eller til og med forhindre negative effekter.
Bor med
Når bør jeg ringe helsepersonell?
Du bør ringe helsepersonell hvis du opplever:
- Endringer i synet eller hørselen.
- Hodepine.
-
Kvalme eller oppkast som ikke er forårsaket av annen sykdom.
- Kraftig økning i blodtrykket.
- Plutselige problemer med å gå, balanse eller koordinasjon.
Hvilke spørsmål bør jeg stille helsepersonell?
Det kan være lurt å spørre helsepersonell:
- Hvordan vet jeg om jeg bærer genmutasjonen for Von Hippel-Lindau sykdom?
- Bør familiemedlemmene mine også ha genetisk testing?
- Hvor ofte trenger jeg å se leverandøren min for screeninger og bildediagnostikk?
- Finnes det andre behandlingsalternativer enn kirurgi eller stråling?
Von Hippel-Lindaus sykdom er en sjelden genetisk lidelse som fører til svulster i ulike deler av kroppen. Sykdomsforløpet er forskjellig for alle. Noen mennesker vil oppleve få symptomer. Andre vil ha alvorlige relaterte helseproblemer.
Selv om de fleste VHL-svulster er ikke-kreftfremkallende, kan de forårsake alvorlige helseproblemer. Nøye overvåking og tidlig behandling av svulster kan hjelpe mennesker med sykdommen til å leve et langt, sunt liv.
Discussion about this post