Xeroderma Pigmentosum (XP): Hva du trenger å vite

Symptomer på Xeroderma pigmentosum

XP-symptomer begynner vanligvis å vises i spedbarnsalderen eller i løpet av de tre første leveårene. Noen mennesker med sykdommen begynner å vise symptomer i sen barndom eller tidlig voksen alder.

Hud

Babyer og småbarn med sykdommen begynner vanligvis å fregne på områder som er utsatt for sol. Disse områdene inkluderer:

• ansikt
• nakke
• våpen
• bena

Smertefulle, blemmer solbrenthet kan også forekomme. Dette skjer uavhengig av hvor mye tid som tilbringes i solen. I noen tilfeller begynner barn å bli solbrente umiddelbart etter eksponering for solen. Disse solforbrenningene kan føre til rødhet og blemmer som kan vare i flere uker.

Ekstreme endringer i pigmentering er vanlig. Dette kan føre til at flekker på huden blir mye mørkere (hyperpigmentering). Eller huden kan miste sin naturlige farge og bli blekrosa eller hvit (hypopigmentering).

Andre symptomer kan også begynne å dukke opp i løpet av barndommen. Disse inkluderer:

• edderkoppårer (telangiectasia)
• arrdannelse
• svekket, tynn hud

Sjekk ut: Hva er galt med huden min? 38 årsaker til misfargede hudflekker »

Syn og hørsel

Personer med XP opplever ofte symptomer som påvirker øynene. Disse inkluderer:

• ekstrem følsomhet for lys (fotofobi)
• øyelokk som vender unormalt innover (entropion) eller utover (ektropion)
• uklarhet i øyelinsen
• betennelse i hornhinnene, øyelokkets slimhinne og den hvite delen av øyet (sclera)
• overdreven tåreproduksjon
• blindhet forårsaket av lesjoner nær øyet

Noen mennesker kan også oppleve progressivt hørselstap som kan føre til fullstendig hørselstap.

Nevrologisk

Noen typer XP, som De Sanctis-Cacchione syndrom, er assosiert med dvergvekst, mental mangel, hypogonadisme og andre nevrologiske problemer.

Nevrologiske symptomer på De Sanctis-Cacchione syndrom og noen XP-undertyper kan omfatte:

• langsomme eller ingen reflekser
• dårlig motorikk
• liten hodestørrelse (mikrocefali)
• utviklingsforsinkelser
• muskelstivhet, spastisitet eller svakhet
• dårlig kontroll over kroppsbevegelser (ataksi)

Hva forårsaker xeroderma pigmentosum?

XP er en arvelig lidelse. Hver undertype er forårsaket av en mutasjon i et annet gen. Hver type XP er preget av genets manglende evne til å reparere, eller replikere, DNA som har blitt skadet av UV-lys.

Selv om genene som påvirkes varierer fra type til type, er ekstrem følsomhet for sollys alltid tydelig. Smertefull solbrenthet, og senere hudkreft hvis huden ikke er beskyttet, resulterer alltid.

Syv av de åtte kjente typene XP er kategorisert som autosomale recessive tilstander. Dette betyr at begge foreldrene til personen med XP var bærere av det muterte genet, men ikke hadde sykdommen selv.

En form, XP-dominant type, er en autosomal dominant tilstand. I XP-dominant type hadde bare en av foreldrene et defekt gen. Forelderen kan også ha sykdommen, i motsetning til å være bærer.

Det er flere andre tilstander preget av ekstrem lysfølsomhet og manglende evne til spesifikke gener til å reparere DNA-skader på kroppen. Hvis du har XP, kan du også bli diagnostisert med en av disse lidelsene:

• trikotiodystrofi
• Bloom syndrom
• Neill-Dingwall eller Cockayne syndrom

Risikofaktorer for xeroderma pigmentosum

XP er en arvelig sykdom. De eneste i faresonen er de som har en forelder, eller foreldre, som enten har sykdommen eller er bærere av sykdommen.

XP er mer utbredt i visse isolerte, geografiske områder. Dette kan delvis være forårsaket av slektskap. Dette betyr at begge foreldrene er blodslektninger, for eksempel søskenbarn. Hvis foreldre deler en genetisk bakgrunn, øker sjansene deres for å overføre XP til barna.

De vanligste komplikasjonene ved XP er hudkreft, nevrologiske abnormiteter og øyeabnormiteter.

Maligniteter er også vanlige. Gjentatte operasjoner for å fjerne svulster kan føre til vansiring, men kan unngås ved å ta forholdsregler mot soleksponering.

De med XP må ta ekstreme tiltak for å beskytte hver overflate av kroppen mot UV-lys til enhver tid. Disse forholdsreglene inkluderer:

• iført verneklær, for eksempel lange ermede topper, bukser og bredbremmede hatter
• påføring av bredspektret solkrem
• ved bruk av UV-absorberende briller med skjold

Lær mer: Hvordan ser melanom ut? »

Hvordan diagnostiseres xeroderma pigmentosum?

Fordi XP er sjelden, og lysfølsomhet kan være forårsaket av mange andre forhold, tester leger vanligvis ikke for det.

Hvis du eller barnet ditt begynner å vise symptomer, vil legen din utelukke andre forhold først. Hvis du mistenker XP, kan det å føre en symptomdagbok hjelpe deg med å få en diagnose og den støtten du trenger.

Hvis du har en familiehistorie med XP, kan legen din fastslå bærerstatusen din gjennom en screening som bruker en blod- eller spyttprøve.

Hvis du er gravid og ønsker å bestemme fosterets risiko for XP, kan en test som kalles fostervannsprøve gjøres. Denne testen analyserer væsken rundt fosteret. Det kan avgjøre om fosteret har XP og andre genetiske sykdommer.

Hvis det er mistanke om XP, vil legen din bruke en rekke diagnostiske verktøy for å finne ut om du har det og hvilken type du kan ha.

Disse verktøyene inkluderer:

• vurdering av din familiehistorie
• fysisk undersøkelse
• symptomanalyse
• genetisk testing

Xeroderma pigmentosum behandling

Etter en diagnose er det svært viktig å få regelmessige kontroller for precancerøse vekster (aktinisk keratose). Dette kan bidra til å redusere forekomsten av hudkreft og avslutte behovet for mer invasive operasjoner.

Det finnes ingen kur for XP, men symptomene kan håndteres. Å holde seg unna solen og unngå andre UV-lyskilder er avgjørende. Dette betyr å smøre deg med solkrem og dekke til helt når du går ut av døren.

Når du er innendørs, unngå vindusseter og lysarmaturer som avgir UV-lys. For eksempel avgir halogenlamper høyere nivåer av UV-lys. UV-målere kan avgjøre om kunstige lyskilder i hjemmet, skolen eller jobben avgir UV-lys. Trinn kan deretter tas for å bytte ut lyskilder eller fortsette ekstrem fotobeskyttelse selv mens du er inne.

Outlook

XP kan være livstruende hvis det ikke tas beskyttelsestiltak for å unngå UV-lys. Dette betyr å begrense mengden av soleksponering og alltid beskytte huden og øynene når du er ute.

XP kan være en isolerende sykdom. Det kan være vanskelig for barn å gå på skole eller andre aktiviteter. Du kan hjelpe ved å fortelle andre mennesker, som lærere og familiemedlemmer, om barnets tilstand. Sammen kan dere jobbe for å skape et aktivt liv for barnet ditt.

Det er nattleirer, som Camp Sundown, som bringer barn med lysfølsomhet sammen i en gledelig setting. Noen fellesområder som parker, treningssentre, svømmebassenger og andre rekreasjonsområder forblir åpne etter mørkets frembrudd.

Å anerkjenne de emosjonelle og fysiske aspektene ved XP er også viktig.

Tips for å forebygge komplikasjoner

Hvis du eller barnet ditt har XP, vil det være viktig for deg å skape en livsstil som fokuserer på å unngå soleksponering. Dette betyr ikke at du må slutte å gå utendørs på dagtid, men det betyr å sette realistiske forventninger til utendørsaktiviteter.

Sollys kan også passere gjennom vinduer. Å bruke vindusskjermer, eller vindusbeskyttelsesfilm, kan bidra til å filtrere ut skadelige UV-stråler.

Sigarettrøyk kan forverre hudskader og bør unngås.

Å forebygge hudkreft og å beskytte øynene er nøkkelen. Dette betyr å bruke fullspektret solkrem til enhver tid og dekke til huden med klær. Det finnes UV-strålebestandige klær produsert for dette formålet. Solbriller og brede hatter kan også bidra til å beskytte øynene mot skadelig lys.

Rutinemessige hud- og øyeundersøkelser kan hjelpe til med å identifisere og fjerne precancerøse vekster før skade er gjort. Dette kan bidra til å redusere risikoen for hudkreft.