- X-bundet hypofosfatemi (XLH) er en sjelden genetisk sykdom som får kroppen til å frigjøre fosfor gjennom urinen.
- Overdreven sløsing av fosfor fører til lave nivåer av fosfor i blodet, kjent som hypofosfatemi, som kan forårsake skade på tenner og bein.
- Identifisering og behandling av XLH kan bidra til å adressere symptomer og forbedre livskvaliteten.
Mens mange tilfeller av X-koblet hypofosfatemi er arvelig, opplever noen mennesker denne tilstanden uten familiehistorie. Å gjenkjenne symptomene og finne riktig behandling kan bidra til å minimere beinskader.
Les videre for å lære om X-bundet hypofosfatemi.
Hva er X-bundet hypofosfatemi (XLH)?
X-bundet hypofosfatemi (XLH) er en sjelden, arvelig sykdom. Hvis du har det, behandler ikke nyrene fosfat godt i blodet ditt og driver det ut med urin.
Fosfor er viktig for utvikling av bein og tenner og helse. Det bidrar også til cellestrukturer og energiproduksjon.
For å kompensere frigjør beinene dine fosfat i blodet. Knoklene og tennene dine trenger fosfat til både bygging og reparasjoner. Mangelen på mineralet fører til at beinene mykner, en tilstand kjent som rakitt.
XLH er en sjelden sykdom. Det påvirker 1 av hver 20 000 personer.
Det er også arvet. Dette betyr at en forelder med tilstanden kan overføre den til barna sine.
XLH er kjent under flere navn. I følge National Organization for Rare Disorders er XLH også kjent som:
- arvelig type I hypofosfatemi (HPDR I)
- familiær hypofosfatemi
- X-bundet hypofosfatemi
- hypofosfatemisk D-resistent rakitt I
- fosfatdiabetes
- arvelig type II hypofosfatemi (HPDR II)
- hypofosfatemisk D-resistent rakitt II
- X-bundet vitamin D-resistent rakitt
Hvem får XLH?
XLH er en arvelig sykdom. Med andre ord, hvis din biologiske forelder har tilstanden, kan du arve den.
Du kan imidlertid også utvikle XLH uten familiehistorie. Omtrent 20 prosent av personer som lever med XLH har ingen familiehistorie av tilstanden.
Arv av tilstanden kan komme fra begge foreldrene på X-kromosomet, og det er derfor det omtales som “X-koblet”.
I følge informasjonssenteret for genetiske og sjeldne sykdommer varierer sjansene dine for å overføre til barna dine basert på kjønnet ditt:
- kvinner har 50 prosent sjanse til å gi videre til hvert barn
- menn har 100 prosent sjanse til å overføre til kvinnelige barn og 0 prosent sjanse for å overføre til mannlige barn
Menn har en høyere risiko for å utvikle tilstanden på grunn av at de bare har ett X-kromosom.
Leger diagnostiserer vanligvis tilstanden i barndommen.
Hva forårsaker XLH?
XLH oppstår på grunn av en mutasjon i PHEX genet lokalisert på X-kromosomet. The Endocrine Society uttaler at PHEX genet er ansvarlig for å regulere mengden fosfat i kroppen din.
En endring i dette genet fører til at nyrene dine filtrerer for mye fosfat fra kroppen din gjennom urinen, som er kjent som fosfatsvinn.
Hva er symptomene på XLH?
XLH-nettverket identifiserer ulik utvikling av bein og tenner som et primært symptom på XLH. De indikerer også at mange mennesker utvikler rakitt (myknet bein) som følge av tilstanden.
Noen andre vanlige symptomer kan omfatte:
- smerter i bein
- muskelsvakhet eller smerte
- atypisk eller vaklende ganglag
- kortere vekst
- redusert veksthastighet
- spontane tannabscesser
Informasjonssenteret for genetiske og sjeldne sykdommer legger til at hvis du utvikler rakitt med XLH, vil ikke terapier som kan fungere i andre tilfeller (som å ta vitamin D alene) ha stor innvirkning. Ytterligere XLH-symptomer kan omfatte:
- forkalkning av sener og leddbånd, som fører til leddsmerter
- uvanlig tannutvikling eller smerte
- nedsatt bevegelighet
Resultater fra a
Den internasjonale XLH-alliansen bemerker en forskjell i symptomer mellom barn og voksne:
- Barn: uforholdsmessig eller redusert vekst, rakitt, kraniosynostose og forsinket motorisk utvikling og gangart
- Voksne: slitasjegikt, beinbrudd, forkalkninger i ulike ledd, funksjonshemming og hørselstap
Hvordan blir XLH diagnostisert?
Det er flere faktorer legen din eller barnet ditt ser etter når du stiller en diagnose. Legen vil sannsynligvis vurdere deg eller barnet ditt med:
- blodprøver og prøver
- bildebehandling, for eksempel røntgen
- diskusjon om familiehistorie
- en fysisk eksamen
De leter vanligvis etter faktorer som:
- bøying av bena eller andre forskjellige utviklinger i skjelettet
- langsom veksthastighet
- reduserte fosfatnivåer, selv etter vitamin D-behandling
- nyrene kaster bort fosfat
- blod med lave nivåer av fosfat og høye nivåer av fibroblast vekstfaktor-23 (FGF23), som bidrar til å regulere fosfatnivået i blodet
Hvordan behandles XLH?
Tidlig diagnose og behandling kan bidra til å forbedre resultatet. Behandling kan bidra til å dempe symptomene og kan oppmuntre til positiv vekst og utvikling.
Hovedmålet med behandlingen er å få mer fosfat inn i blodet. Tradisjonelt har dette blitt oppnådd gjennom daglige fosfattilskudd. Legen din kan også foreskrive eller anbefale vitamin D-tilskudd.
En nyere medisin, burosumab (Crysvita), virker ved å målrette mot overflødig hormon som påvirker fosfatnivået, FGF23. Denne medisinen er en injeksjon administrert av en lege med noen få ukers mellomrom.
I noen tilfeller kan legen din anbefale kirurgi for å korrigere beindeformiteter.
Oppretthold munnhelsen ved å pusse tennene og holde dem så rene som mulig. Regelmessige tannlegebesøk kan hjelpe med dette også.
Er det relaterte forhold?
Tilstander relatert til XLH har lignende symptomer, men er forskjellige tilstander med ulik behandling. I følge informasjonssenteret for genetiske og sjeldne sykdommer inkluderer noen relaterte forhold:
- nyre Fanconi syndrom
- autosomal dominant hypofosfatemisk rakitt
- tumorindusert osteomalaci
- autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt
- arvelig hypofosfatemisk rakitt med hyperkalsiuri
- vitamin D-mangel
- fibrøs dysplasi av bein
Hvordan kan du finne en spesialist?
Du bør snakke med legen din eller barnet ditt hvis du mistenker XLH. Det er mulig de kan oppdage tilstanden under et rutinebesøk eller når de gjennomgår familiehistorien din.
Legen din kan kanskje anbefale en spesialist i ditt område. Du bør se etter en lege som er kjent med tilstanden og de nyeste tilgjengelige behandlingsalternativene.
Hva er utsiktene med XLH?
Med vanlig fosfatbehandling vil du sannsynligvis oppleve en reduksjon i symptomene. Men hvis du er voksen, vil du kanskje ikke merke noen forbedrede endringer i høyde eller vekst.
Regelmessig og konsekvent behandling kan bidra til å redusere alvorlighetsgraden av symptomene og forhindre at de blir verre.
Hvis du eller barnet ditt har XLH, vil fosfattilskudd eller medisiner være nødvendig for å behandle tilstanden. Snakk med legen din eller barnet ditt om hvilke behandlinger som kan være best.
Regelmessig og konsekvent behandling kan bidra til å forhindre nye problemer, stoppe symptomene fra å bli verre og forbedre livskvaliteten.
Discussion about this post