Diffus Intrinsic Pontine Glioma (DIPG)

Hvordan er det karakterisert?

Som andre kreftformer er DIPG gradert basert på svulstenes natur. Lavgradige tumorceller (grad I eller grad II) er nærmest normale celler. En grad I-svulst regnes som pilocytisk, mens en grad II-svulst kalles fibrillær. Dette er de minst aggressive stadiene av svulstene.

Høygradige svulster (grad III eller grad IV) er de mest aggressive svulstene. En grad III svulst er anaplastisk, og en grad IV gliom er også kjent som en glioblastoma multiforme. DIPG-svulster vokser ved å invadere sunt hjernevev.

Fordi DIPG-svulster er lokalisert i et så følsomt område, er det ofte ikke trygt å ta en liten vevsprøve for studier – en prosedyre kjent som en biopsi. Når de har vokst seg større og er lettere å biopsi, er de vanligvis grad III eller grad IV.

Hva er symptomene?

Fordi svulsten påvirker kranienervene, kan noen av de tidligste tegnene på DIPG sees i ansiktet. Det er 12 kraniale nerver som kontrollerer ansiktsuttrykk, syn, lukt, smak, tårer og mange andre funksjoner knyttet til ansiktsmuskler og sanser.

De første symptomene på DIPG inkluderer endringer i barnets ansiktsmuskler, som vanligvis involverer øyne og øyelokk. Barnet ditt kan ha problemer med å se til den ene siden. Øyelokkene kan henge og barnet ditt kan kanskje ikke lukke begge øyelokkene helt. Dobbeltsyn kan også være et problem. Vanligvis påvirker symptomene begge øynene, ikke bare ett.

DIPG-svulster kan vokse raskt, noe som betyr at nye symptomer kan vises uten forvarsel. Den ene siden av ansiktet kan henge. Barnet ditt kan plutselig utvikle problemer med å høre, tygge og svelge. Symptomene kan strekke seg til lemmene, forårsake svakhet i armer og ben og gjøre det vanskeligere å stå og gå.

Hvis svulsten forårsaker en forstyrrelse i strømmen av spinalvæske rundt hjernen, som deretter øker trykket inne i skallen (hydrocephalus), kan symptomene inkludere smertefull hodepine, samt kvalme og oppkast.

Hva forårsaker DIPG?

Forskere lærer fortsatt om årsakene og risikofaktorene for DIPG. De har identifisert et par genetiske mutasjoner som er assosiert med DIPG, men mer forskning er nødvendig for å bedre forstå opprinnelsen til denne tilstanden.

Hvordan er det diagnostisert?

I tillegg til en fysisk undersøkelse, vil legen din sannsynligvis kjøre flere tester for å bekrefte en diagnose. To avbildningstester kan identifisere svulster som vokser i hjernen. Den ene er en datastyrt tomografi (CT) skanning og den andre er en magnetisk resonans imaging (MRI) skanning.

En CT-skanning bruker en spesiell type røntgenteknologi og datamaskiner for å lage tverrsnittsbilder (også kjent som skiver) av en bestemt kroppsdel. En CT-skanning er vanligvis mer detaljert enn en røntgen.

En MR bruker radiobølger og et stort magnetfelt for å lage bilder av innsiden av kroppen. En MR er nyttig for å skille mellom en svulst og normalt vev og hevelse som kan være relatert til svulsten.

En biopsi kan også bidra til å avgjøre om svulsten er kreft, men kirurger kan ikke trygt utføre denne prosedyren på mange DIPG-svulster.

Hvordan behandles det?

Strålebehandling er hovedterapien for barn som nylig har fått diagnosen DIPG-kreft. Det er vanligvis reservert for barn over 3 år. Behandlingen involverer høyenergirøntgenstråler som dreper kreftceller og krymper svulster. Stråling er fortsatt bare en midlertidig behandling og blir ikke sett på som en kur mot DIPG.

Kjemoterapi, som bruker kraftige kjemikalier for å ødelegge kreftceller, brukes noen ganger sammen med strålebehandling. Men denne kombinasjonsbehandlingen er heller ikke en permanent kur.

Kirurgi brukes sjelden, på grunn av den store risikoen for å operere svulster så nærme hjernestammen hos et lite barn. I noen tilfeller fjernes så mye av svulsten som mulig kirurgisk. Men for mange barn er kirurgi rett og slett ikke et behandlingsalternativ.

To studier har vist noen oppmuntrende resultater for å identifisere en genetisk mutasjon som kan behandles med medisiner. Forskere med St. Jude-Washington University Pediatric Cancer Genome Project har funnet ut at nesten 80 prosent av DIPG-svulster inneholder en spesifikk mutasjon i genet for proteinet histon H3. I dyreforsøk bidro legemidler kjent som PRC2 og BET-hemmere til å blokkere aktiviteten til histon H3, forhindre vekst av svulster og forlenge livet.

Et sekund studere som undersøkte rollen til enzymet PRC2 fant at et medikament kalt tazemetostat (en PRC2-hemmer) reduserte DIPG-cellevekst. Mer forskning er nødvendig på disse behandlingene, men forskerne er begeistret for potensialet for å målrette mot histon H3 eller PRC2 og forlenge livet og forbedre livskvaliteten for unge kreftpasienter.

For å støtte lovende forskning tildelte Michael Mosier Defeat DIPG Foundation og ChadTough Foundation forskningsstipender og stipender verdt mer enn $1 million i desember 2017. Foreldre til barn med denne tilstanden har grunn til å være håpefulle.

Hva er utsiktene?

En diagnose av DIPG kan være livsendrende nyheter. Tilstanden anses foreløpig som dødelig. Men å søke etter en kur er et aktivt forskningsområde rundt om i verden, og det er også kliniske studier på gang. For å lære mer om pågående eller kommende kliniske forsøk, besøk https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.

Forskere prøver å lære så mye de kan om denne sykdommen i håp om å låse opp en varig behandling eller finne måter å forhindre DIPG i å utvikle seg hos barn som har de genetiske mutasjonene forbundet med den.