En foreldres guide til Harlequin Ichthyosis

Harlequin iktyose, noen ganger kalt Harlequin baby syndrom eller medfødt iktyose, er en sjelden tilstand som påvirker huden. Det er en type iktyose, som refererer til en gruppe lidelser som forårsaker vedvarende tørr, skjellete hud over hele kroppen.

Huden til en nyfødt med Harlequin ichthyosis er dekket med tykke, diamantformede plater som ligner fiskeskjell. I ansiktet kan disse platene gjøre det vanskelig å puste og spise. Det er derfor nyfødte med Harlequin ichthyosis trenger øyeblikkelig intensivbehandling.

Harlekin iktyose er en alvorlig tilstand, men medisinske fremskritt har forbedret utsiktene for babyer som er født med den.

Les videre for å lære mer om Harlequin ichthyosis, inkludert behandlingsalternativer og hvor du kan finne støtte hvis du er forelder til et barn med denne tilstanden.

Hva er symptomene på Harlequin ichthyosis?

Symptomene på Harlequin iktyose endres med alderen og har en tendens til å være mer alvorlig hos spedbarn.

Hos nyfødte

Babyer med Harlequin ichthyosis blir vanligvis født for tidlig. Det betyr at de kan ha høyere risiko for andre komplikasjoner også.

Tegnet folk vanligvis først legger merke til er harde, tykke skjell over hele kroppen, inkludert ansiktet. Huden trekkes stramt, noe som får skjellene til å sprekke og åpne seg.

Denne herdede huden kan forårsake en rekke alvorlige problemer, inkludert:

• øyelokkene snur seg inn
• øynene lukkes ikke
• leppene strammet, la munnen være åpen og gjør ammingen vanskelig
• ørene smeltet til hodet
• små, hovne hender og føtter
• begrenset bevegelighet i armer og ben
• sykepleievansker
• pusteproblemer på grunn av stram brysthud
• infeksjoner i dype hudsprekker
• dehydrering
• lav kroppstemperatur
• høyt natrium i blodet, kjent som hypernatremi

Hos eldre barn og voksne

Barn med Harlequin ichthyosis kan oppleve en forsinkelse i fysisk utvikling. Men deres mentale utvikling er vanligvis i rute med andre barn på deres alder.

Et barn født med Harlequin ichthyosis vil sannsynligvis ha rød, skjellete hud gjennom hele livet.

De kan også ha:

• sparsomt eller tynt hår som følge av skjell i hodebunnen
• uvanlige ansiktstrekk på grunn av strukket hud
• redusert hørsel fra en opphopning av skjell i ørene
• problemer med fingerbevegelser på grunn av stram hud
• tykke negler
• tilbakevendende hudinfeksjoner
• overoppheting på grunn av skjell som forstyrrer svette

Hvordan ser det ut?

Harlequin ichthyosis ser annerledes ut hos nyfødte enn hos småbarn. Galleriet under viser hvordan det ser ut i begge aldersgruppene.

Hva forårsaker Harlequin ichthyosis?

Harlekin iktyose er en genetisk tilstand som overføres gjennom autosomale recessive gener.

Du kan være bærer uten faktisk å ha sykdommen. For eksempel, hvis du arver genet fra en forelder, vil du være bærer, men du vil ikke ha Harlequin iktyose.

Men hvis du arver det berørte genet fra begge foreldrene, vil du utvikle sykdommen. Når begge foreldrene er bærere, er det en 25 prosent sjanse for at barnet deres vil ha tilstanden. Dette tallet gjelder for hvert svangerskap med to foreldrebærere.

I følge National Organization of Rare Disorders påvirker Harlequin ichthyosis omtrent 1 av hver 500 000 mennesker.

Hvis du har et barn med Harlequin ichthyosis, er det viktig å huske at det ikke er noe du kunne ha gjort for å forhindre det. På samme måte er det ingenting du gjorde under graviditeten som forårsaket tilstanden.

Er det noen måte å vite om jeg er transportør?

Hvis du tenker på å bli gravid og er bekymret for en familiehistorie med iktyose, bør du vurdere å jobbe med en genetisk rådgiver. De kan diskutere det mulige behovet for testing for å avgjøre om enten du eller partneren din er bærere.

Hvis du allerede er gravid og har bekymringer, spør helsepersonell om prenatal testing. De kan vanligvis utføre genetiske tester med prøver av hud, blod eller fostervann.

Hvordan er det diagnostisert?

Harlekin iktyose diagnostiseres vanligvis ved fødselen basert på utseende. Det kan også bekreftes gjennom genetisk testing.

Disse testene kan også avgjøre om det er en annen type iktyose. Men genetisk testing gir ingen informasjon om sykdommens alvorlighetsgrad eller prognose.

Hvordan behandles Harlequin ichthyosis?

Med forbedrede neonatale fasiliteter har spedbarn født i dag en bedre sjanse til å leve lengre og sunnere liv.

Men tidlig, intensiv behandling er avgjørende.

Innledende behandling

En nyfødt med Harlequin ichthyosis krever neonatal intensivbehandling, som kan inkludere å tilbringe tid i en oppvarmet inkubator med høy luftfuktighet.

Sondemating kan bidra til å forhindre underernæring og dehydrering. Spesiell smøring og beskyttelse kan bidra til å holde øynene sunne.

Andre innledende behandlinger kan omfatte:

• påføring av retinoider for å fjerne hard, skjellete hud
• påføring av aktuelle antibiotika for å forhindre infeksjon
• dekker huden med bandasjer for å forhindre infeksjon
• plassere en slange i luftveiene for å hjelpe med pusten
• bruke smørende øyedråper eller verneutstyr på øynene

Ledelse

Det er ingen kur for Harlequin iktyose, så behandling blir en avgjørende del av ligningen etter første behandling. Og det handler om huden.

Huden beskytter kroppen mot bakterier, virus og andre skadelige elementer i miljøet. Det hjelper også med å regulere kroppstemperatur og væsketap.

Det er derfor det er så viktig å holde huden ren, fuktig og smidig for barn og voksne med Harlequin ichthyosis. Tørr, stram hud kan sprekke og bli sårbar for infeksjon.

For maksimal nytte, påfør salver og fuktighetskremer rett etter et bad eller dusj, mens huden fortsatt er fuktig.

Se etter produkter som inneholder rike fuktighetskremer, for eksempel:

• alfa-hydroksysyrer (AHA)
• ceramider
• kolesterol
• lanolin
• petrolatum

Noen mennesker i iktyosemiljøet anbefaler AmLactin, som inneholder AHA melkesyre. Andre anbefaler å tilsette noen få gram glyserin til enhver lotion for å hjelpe den med å holde huden fuktig i lengre perioder. Du kan finne ren glyserin i enkelte apotek og på nett.

Orale retinoider hjelper med tykk hud. Du bør også beskytte huden mot solbrenthet og prøve å unngå ekstreme temperaturer som kan irritere huden.

Hvis du har et barn i skolealder, sørg for å gi beskjed til helsesøster på skolen om tilstanden deres og eventuell behandling de måtte trenge gjennom skoledagen.

Du er ikke alene

Å leve med Harlequin ichthyosis eller å oppdra et barn med tilstanden kan til tider føles overveldende. Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types tilbyr støttegruppeoppføringer, virtuelle og personlige møter med andre i samfunnet, behandlingstips og mer.

Hvordan påvirker det forventet levealder?

Tidligere var det sjelden at en baby født med Harlequin ichthyosis overlevde utover noen få dager. Men ting er i endring, hovedsakelig på grunn av forbedret intensivbehandling for nyfødte og bruk av orale retinoider.

I dag har de som overlever spedbarnsalderen en forventet levealder som strekker seg inn i tenårene og 20-årene. Og antallet tenåringer og voksne som lever med Harlequin ichthyosis fortsetter å stige.

Bunnlinjen

Harlekin iktyose er en kronisk sykdom som alltid vil kreve nøye overvåking, hudbeskyttelse og aktuelle behandlinger. Men barn med en Harlequin ichthyosis-diagnose de siste årene har mye bedre utsikter enn de som er født i tidligere tiår.