Duchenne muskeldystrofi

Hva er symptomene på Duchenne muskeldystrofi?

Symptomene på DMD begynner vanligvis å vises mellom 2 og 6. Mange barn med DMD utvikler seg normalt i barndommen og tidlig barndom. DMD-symptomer kan omfatte:

• vanskeligheter med å gå
• tap av evnen til å gå
• forstørrede kalver
• læringshemming, som forekommer hos omtrent en tredjedel av de berørte personene
• mangel på motorisk utvikling
• utmattelse
• raskt forverret svakhet i bena, bekkenet, armene og nakken

Hva forårsaker Duchenne muskeldystrofi?

DMD er en genetisk sykdom. De som arver det har et defekt gen relatert til et muskelprotein kalt dystrofin. Dette proteinet holder muskelcellene intakte. Fraværet forårsaker rask muskelforringelse når et barn med DMD vokser.

Hvem er i faresonen for Duchenne muskeldystrofi?

En familiehistorie med DMD er en risikofaktor, men tilstanden kan gå over uten en kjent familiehistorie. En person kan være en stille bærer av tilstanden. Dette betyr at et familiemedlem kan bære en kopi av det defekte genet, men det forårsaker ikke DMD hos den personen. Noen ganger kan genet gå i generasjoner før det påvirker et barn.

Menn er mer sannsynlig å ha DMD enn kvinner. Hanner og kvinner som er født av en mor som bærer det defekte genet har hver en sjanse til å arve defekten. Men jenter som arver genet vil være asymptomatiske bærere, og gutter vil ha symptomer.

Hvordan diagnostiseres Duchenne muskeldystrofi?

Rutinemessige velværeundersøkelser kan avdekke tegn på muskeldystrofi. Du og barnets barnelege kan merke at barnets muskler svekkes og at barnet ditt har en mangel på koordinering. Blodprøver og muskelbiopsier kan bekrefte en diagnose av DMD.

Blodprøven som brukes for å nå denne diagnosen kalles en kreatinfosfokinase-test. Når musklene svekkes, frigjør de en stor mengde kreatinfosfokinase-enzym i blodet. Hvis testen oppdager høye nivåer av kreatinfosfokinase, vil muskelbiopsier eller genetiske tester avgjøre typen muskeldystrofi.

Hva er behandlingsalternativene for Duchenne muskeldystrofi?

Det er ingen kur for DMD. Behandling kan bare gjøre symptomene mindre alvorlige og forlenge forventet levetid.

Barn med DMD mister ofte evnen til å gå og trenger rullestol ved fylte 12 år. Benavstivning kan forlenge tiden et barn kan gå selvstendig. Regelmessig fysioterapi holder musklene i best mulig tilstand. Steroidbehandlinger kan også forlenge muskelfunksjonen.

Svekke muskler kan forårsake tilstander som skoliose, lungebetennelse og unormal hjertefrekvens. En lege bør behandle og overvåke tilstander etter hvert som de oppstår.

Lungefunksjonen begynner å forverres i de sene stadiene av sykdommen. En ventilator kan være nødvendig for å forlenge levetiden.

Hva er den langsiktige utsikten?

DMD er en dødelig tilstand. De fleste individer med DMD dør i løpet av 20-årene. Men med omhyggelig omsorg overlever noen mennesker med DMD inn i 30-årene. I de senere stadiene av sykdommen vil de fleste mennesker med DMD trenge omsorg på heltid for å opprettholde livskvaliteten.

Tilstanden er degenerativ, noe som betyr at behovet for medisinsk behandling øker etter hvert som tilstanden forverres. Når symptomene begynner å vises mellom 2 og 6 år, vil barnet vanligvis trenge regelmessig overvåking av et medisinsk team. Etter hvert som de siste stadiene av sykdommen dukker opp i tenårene og de unge voksne årene, kan det hende at personen må komme inn på sykehuset eller motta hospice.

Hvis du har DMD eller er en forelder hvis barn har DMD, søk støtte fra venner og familie. Du kan også finne støttegrupper der du kan snakke og lytte til andre som går gjennom den samme opplevelsen.

Hvordan forhindrer jeg Duchenne muskeldystrofi?

Du kan ikke forhindre DMD før unnfangelsen fordi det går ned fra moren. Genetikere forsker på teknologi som kanskje kan forhindre at defekten overføres, men de har ikke oppdaget en vellykket kur.

Genetisk testing før unnfangelse kan avgjøre om et par har økt risiko for å få barn med DMD.