Gastrointestinale stromale svulster: Symptomer, årsaker og risikofaktorer

Symptomer

Symptomene avhenger av størrelsen på svulsten og hvor den er lokalisert. På grunn av dette varierer de ofte i alvorlighetsgrad og fra en person til en annen.

Symptomer på GIST kan omfatte:

• blodig avføring
• smerte eller ubehag i magen
• kvalme og oppkast
• tarmobstruksjon
• en masse i magen som du kan føle
• tretthet eller veldig sliten
• føler meg veldig mett etter å ha spist små mengder
• smerte eller problemer med å svelge

Symptomer som magesmerter, kvalme og tretthet overlapper med mange andre tilstander.

Hvis du opplever noen av disse symptomene, bør du snakke med legen din. De vil hjelpe med å finne årsaken til symptomene dine.

Hvis du har noen risikofaktorer for GIST eller andre tilstander som kan forårsake disse symptomene, sørg for å nevne det til legen din.

Overlevelsesrater

Overlevelsesrater indikerer prosentandelen av personer med samme type og stadium av GIST som er i live en viss periode etter diagnosen.

For eksempel betyr en lokalisert 5-års overlevelsesrate på 93 prosent at personer med dette stadiet av GIST i gjennomsnitt har omtrent 93 prosent like sannsynlighet for å overleve i minst 5 år som personer som ikke har GIST.

Overlevelsestallene er basert på statistikk fra National Cancer Institute Program for overvåking, epidemiologi og sluttresultater (SEER). database.

Husk at overlevelsesrater bare er anslag. Alles kropp reagerer forskjellig på GIST og behandling.

Vær også oppmerksom på at relative overlevelsesrater ikke tar hensyn til nylige forbedringer i behandlingen. De er basert på diagnose og behandling i minst 5 år tidligere.

Basert på personer diagnostisert med GIST mellom 2010 og 2016 5-års overlevelse for hvert trinn er som følger:

• Lokalisert: 93 prosent
• Regional: 80 prosent
• Fjern: 55 prosent
• Alle stadier kombinert: 83 prosent

Diagnose

For å diagnostisere en GIST vil en helsepersonell først spørre deg om sykehistorien din og undersøke deg fysisk.

Hvis legen mistenker at du kan ha en GIST, kan en av følgende tester utføres for å diagnostisere det:

• CT- eller CAT-skanning. Denne prosedyren tar spesialiserte røntgenbilder som gir detaljerte visninger av mage-tarmkanalen.
• MR-skanning. Mens du ligger stille i et lukket område, lager en magnet og radiobølger detaljerte bilder av mage-tarmkanalen.
• Øvre endoskopi. Et endoskop, et tynt instrument med lys og linse, settes inn gjennom munnen din inn i den øvre mage-tarmkanalen, slik at organene dine kan undersøkes visuelt.
• Endoskopisk ultralyd (EUS). Denne prosedyren bruker et endoskop med en sonde som spretter ultralydbølger fra organene dine. Dette forårsaker ekko som lager et sonogram, et bilde av kroppsvevet ditt.
• Endoskopisk ultralyd aspirasjon med finnål (EUS-FNA) biopsi. Ved å bruke et endoskop med en fin nål festet til den, kan legen din fjerne en liten mengde vev fra svulsten for en biopsi.

Biopsiprøver vil bli undersøkt under et mikroskop av en patolog, som kan være i stand til å fastslå om svulsten er en GIST.

Etter at du er diagnostisert med en GIST, kan ytterligere tester gjøres for å se om kreftcellene har spredt seg til andre deler av kroppen din. Disse testene kan omfatte:

• CAT-skanning
• MR
• røntgen av brystet
• positronemisjonstomografi (PET) skanning

En PET-skanning hjelper leger med å finne ondartede svulster i kroppen din.

For å gjøre dette vil en helsepersonell injisere en liten mengde radioaktivt glukose i en blodåre. En skanner roterer deretter rundt kroppen din og tar et bilde. På bildet vil ondartede tumorceller som bruker mer glukose se lysere ut.

Resultatene av disse testene vil avgjøre behandlingen for din GIST.

Behandling

Alternativene for behandling av GISTer avhenger av om svulsten kan fjernes kirurgisk eller om kreften har metastasert (spredt seg) til andre deler av kroppen din.

Det er fire standard typer GIST-behandling:

• Kirurgi. Hvis GIST ikke har spredt seg og det er trygt å gjøre det, kan en helsepersonell kirurgisk fjerne svulsten og noe omkringliggende vev. Et tynt, opplyst rør kalt laparoskop kan brukes til å lage snitt og fjerne vev.
• Målrettet terapi. Legen din kan foreskrive medisiner som tyrosinkinasehemmere (TKI), som blokkerer signaler for at svulster skal vokse. Disse stoffene er mindre skadelige for friske celler enn kjemoterapi eller stråling.
• Vaken venting. En helsepersonell vil overvåke tilstanden din, men vil ikke foreskrive behandling før det er en endring i symptomene eller tegnene dine.
• Støttende omsorg. For å bidra til å forbedre livskvaliteten din, kan du få støttende behandling hvis GIST blir verre eller du får bivirkninger fra behandlinger.

Mens målrettet behandling med TKI-er som imatinib, sunitinib og regorafenib kan være effektiv, sekundær SETT eller PDGFRA det utvikles mutasjoner som er resistente mot disse stoffene 90 prosent av GIST-tilfeller. Mest GIST-vekst er drevet av SETT eller PDGFRA mutasjoner.

I 2020 godkjente Food and Drug Administration (FDA) følgende nye medikamentelle behandlinger for personer med GIST som tidligere har fått behandling med TKI:

• avapritinib (Ayvakit), det første stoffet godkjent for behandling av GIST med en PDGFRA-ekson 18-mutasjon, inkludert D842V-mutasjoner
• ripretinib (Qinlock), det første legemidlet godkjent som en fjerdelinjebehandling for avansert GIST

Fører til

Den eksakte årsaken til GIST-er er ikke kjent, selv om de ser ut til å være relatert til en mutasjon i uttrykket av KIT-proteinet.

Kreft utvikler seg når celler begynner å vokse ut av kontroll. Når cellene fortsetter å vokse ukontrollert, bygger de seg opp for å danne en masse som kalles en svulst.

GISTer starter i GI-kanalen og kan vokse utover i nærliggende strukturer eller organer. De sprer seg ofte til leveren og peritoneum (slimhinnen i bukhulen), men sjelden til nærliggende lymfeknuter.

Risikofaktorer

Det er bare noen få kjente risikofaktorer for GIST:

Alder

Den vanligste alderen for å utvikle en GIST er mellom 50 og 80 år. Mens GIST kan forekomme hos personer yngre enn 40 år, er de ekstremt sjeldne.

Gener

Flertallet av GISTer skjer tilfeldig og har ingen klar årsak. Imidlertid er noen mennesker født med en genetisk mutasjon som kan føre til GIST.

Noen av genene og tilstandene knyttet til GIST inkluderer:

Nevrofibromatose 1

Denne genetiske lidelsen, også kalt Von Recklinghausens sykdom (VRD), er forårsaket av en defekt i NF1 genet. Tilstanden kan overføres fra forelder til barn, men er ikke alltid arvelig. Personer med denne tilstanden har økt risiko for å utvikle godartede svulster i nerver i en tidlig alder. Disse svulstene kan forårsake mørke flekker på huden og fregner i lysken eller armhulene. Denne tilstanden øker også risikoen for å utvikle en GIST.

Familiært gastrointestinalt stromalt tumorsyndrom

Dette syndromet er oftest forårsaket av et unormalt KIT-gen som overføres fra forelder til barn. Denne sjeldne tilstanden øker risikoen for GIST. Disse GIST-ene kan dannes i en yngre alder enn i befolkningen generelt. Personer med denne tilstanden kan ha flere GIST-er i løpet av livet.

Mutasjoner i succinat dehydrogenase (SDH) gener

Mennesker født med mutasjoner i SDHB og SDHC gener har en økt risiko for å utvikle GIST. De har også økt risiko for å utvikle en type nervesvulst kalt paragangliom.

GIST er en sjelden form for kreft som kan spre seg til andre deler av kroppen. Avhengig av størrelsen og plasseringen av din GIST, kan den bli fjernet kirurgisk og du vil sannsynligvis bli fullstendig frisk.

Forbedringer i målrettede medikamentelle behandlinger kan bidra til å forbedre overlevelsesraten for personer hvis GIST har blitt resistente mot andre medikamenter.

Kliniske studier bidrar til å avgjøre om en ny medisinsk behandling er effektiv for å behandle sykdommer. Du kan se om det er noen kliniske studier av behandlinger for GIST på National Cancer Institute (NCI) nettsted.

NCI-nettstedet gir også en liste over ressurser som kan hjelpe deg med å takle en GIST-diagnose og behandling.