Oversikt
Hva er lymfangioleiomyomatose (LAM)?
Lymphangioleiomyomatosis (LAM) er en lungesykdom forårsaket av unormal vekst av glatte muskelceller, spesielt i lungene og lymfesystemet. Denne unormale veksten fører til dannelse av hull eller cyster i lungen.
Personer som har LAM har problemer med å puste fordi det er vanskeligere å flytte luft inn og ut av bronkiene. Også erstatning av normalt lungevev med cyster eller hull svekker lungenes evne til å flytte oksygen inn i blodet.
Cyster eller hull setter også pasienter i fare for å utvikle pneumothorax, som er en opphopning av luft eller gass i slimhinnen (pleura) i lungene, som forårsaker en kollapset lunge.
Pasienter med LAM kan også utvikle vekster i nyrene kalt angiomyolipomer. Disse er ufarlige med mindre de blir store, i så fall kan de forårsake blødninger.
Hvem får lymfangioleiomyomatose (LAM)?
Lymphangioleiomyomatosis (LAM) rammer nesten utelukkende kvinner. Kvinner som har sykdommen får vanligvis diagnosen mellom 20 og 40 år. Omtrent 30 % av kvinnene som har tuberøs sklerose har også LAM.
Symptomer og årsaker
Hva forårsaker lymfangioleiomyomatose (LAM)?
Lymphangioleiomyomatosis (LAM) skyldes endringer i to gener kalt TSC1 og TSC2. Det er en arvelig form av sykdommen som oppstår hos pasienter som har en sykdom som kalles tuberøs sklerose.
Det er en annen form for LAM som ikke er assosiert med tuberøs sklerose, kalt sporadisk LAM. Personer som har sporadisk LAM har også genetiske mutasjoner, men genmutasjonene er ikke arvelige og kan ikke overføres til barn. Årsaken til at disse genmutasjonene oppstår er uklar.
Hva er symptomene på lymfangioleiomyomatose (LAM)?
Unormal vekst av glatte muskelceller og cyster i lungene til pasienter som har lymfangioleiomyomatose (LAM) kan forårsake følgende symptomer:
-
Kortpustethet, som kan bli verre over tid.
-
Brystsmerter.
- Hoste, noen ganger med slim eller blodstriper.
-
Piping.
-
Pneumothorax (kollapsert lunge).
-
Pleural effusjoner (væske som samler seg i brysthulen der lungen sitter).
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiseres lymfangioleiomyomatose (LAM)?
Fordi symptomer på lymfangioleiomyomatose (LAM) ligner på astma eller bronkitt, kan mange kvinner som har LAM ikke innse det med en gang, eller får feil diagnose av leger som ikke er kjent med sykdommen. Tilsvarende kan cystene i lungen feildiagnostiseres som emfysem.
LAM behandles vanligvis av en lungelege, en lege som spesialiserer seg på behandling av lungesykdommer. Det er viktig at legen er kjent med LAM, og sykdommer som kan etterligne LAM, for å kunne diagnostisere og behandle sykdommen korrekt. Legen vil undersøke deg og spørre om symptomene dine. Legen kan også bestille visse tester, inkludert følgende:
- Høyoppløselig computertomografi (CT) skanning: Denne skanningen skaper et skarpt bilde av lungene for å se om cystene, hovedtegnet på sykdommen, er tilstede i lungen. Denne skanningen kan også vise om det er væske (pleural effusjon) rundt lungene.
- Lungefunksjonstester: I denne testen puster du inn i en maskin som kalles et spirometer for å finne ut hvor mye luft du kan puste inn og ut og om lungene fungerer normalt.
- Pulsoksymetri: Denne testen bruker et lite instrument festet til fingeren for å måle hvor mye oksygen som er i blodet ditt.
- VEGF-D blodprøve: Denne blodprøven måler nivået av et hormon i kroppen din kalt VEGF-D. Hvis du har cyster i lungen og et ekstremt høyt nivå av VEGF-D, kan en diagnose av LAM stilles uten behov for en biopsi. Et normalt nivå utelukker imidlertid ikke muligheten for LAM.
- CT-skanning eller MR av magen: Disse skanningene skaper et bilde av magen og kan bidra til å stille diagnosen LAM.
-
Lungebiopsi: I noen tilfeller er det nødvendig å skaffe et lite stykke vevslunge og undersøke under mikroskop for å diagnostisere LAM eller for å se etter andre sykdommer som kan se ut som LAM. Dette kan gjøres på en av to måter:
- Transbronkial biopsi: Med denne metoden setter legen et opplyst rør kalt et bronkoskop inn i lungene gjennom luftrøret (luftrøret) for å ta prøver av lungen. Dette kan gjøres som poliklinisk og innebærer ikke operasjon.
- Videoassistert torakoskopi: Denne metoden er en kirurgisk prosedyre utført under generell anestesi. Kirurgen gjør små snitt (kutt) i brystet og setter inn et opplyst skop for å se på lungene. Legen kan også ta biopsier av lungen for å undersøke nærmere.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles lymfangioleiomyomatose (LAM)?
Det finnes ingen kur mot lymfangioleiomyomatose (LAM), men det finnes nå effektiv behandling for å stabilisere sykdommen og forhindre at den utvikler seg (blir verre). Legemidlet sirolimus (også kjent som rapamycin eller under merkenavnet Rapamune®) brukes til pasienter som viser tegn på at de har mistet lungefunksjonen som følge av LAM. Sirolimus kan også brukes til å krympe store angiomyolipomer i nyrene. I noen tilfeller kan en annen medisin av samme klasse, everolimus (Afinitor®, Zortress®), brukes til å behandle LAM.
Andre behandlinger som kan brukes i enkelte situasjoner inkluderer:
- Oksygenbehandling.
- Inhalerte medisiner som bidrar til å forbedre luftstrømmen i lungene.
- Ulike prosedyrer for å fjerne væske fra brystet, eller for å krympe angiomyolipomer.
-
Lungetransplantasjon (i alvorlige tilfeller av LAM).
Utsikter / Prognose
Hva er prognosen (utsiktene) for pasienter som har lymfangioleiomyomatose (LAM)?
Ubehandlet kan lymfangioleiomyomatose (LAM) være en progressiv sykdom, noe som betyr at den kan bli verre over tid. Med bruk av sirolimus er håpet at sykdommen kan stabiliseres for de fleste pasienter (selv om ikke alle pasienter responderer på stoffet). Tidligere var prognosen for pasienter med LAM dårlig, men dette stemmer ikke lenger. For tiden er mer enn 90 % av pasientene i live 10 år etter diagnosen.
Hvis du har blitt diagnostisert med LAM, oppsøk legene dine med jevne mellomrom og prøv å leve en sunn livsstil. Å ha LAM kan også forårsake angst og depresjon, så søk emosjonell støtte om nødvendig.
Discussion about this post