Spinal muskelatrofi (SMA): typer, symptomer og behandling

Spinal muskelatrofi (SMA) er en arvelig sykdom som påvirker nerver og muskler, og gjør at musklene blir stadig svakere. Det rammer hovedsakelig spedbarn og barn, men kan også utvikle seg hos voksne. Symptomer og prognose varierer avhengig av SMA-type. Generstatning og sykdomsmodifiserende terapier gir håp.

Oversikt

Hva er spinal muskelatrofi (SMA)?

Spinal muskelatrofi (SMA) er en genetisk (arvet) nevromuskulær sykdom som fører til at musklene blir svake og forsvinner. Personer med SMA mister en bestemt type nerveceller i ryggmargen (kalt motoriske nevroner) som kontrollerer muskelbevegelser. Uten disse motoriske nevronene mottar ikke muskler nervesignaler som får musklene til å bevege seg. Ordet atrofi er et medisinsk begrep som betyr mindre. Med SMA blir visse muskler mindre og svakere på grunn av manglende bruk.

Hvor vanlig er spinal muskelatrofi?

Omtrent 10 000 til 25 000 barn og voksne lever med SMA i USA. Det er en sjelden sykdom som rammer ett av 6 000 til 10 000 barn.

Hvem kan få spinal muskelatrofi?

En person med SMA arver to kopier av et manglende eller defekt (mutert) overlevelsesmotorneuron 1 (SMN1) gen. Ett defekt gen kommer fra moren og det andre kommer fra faren. En voksen kan ha en enkelt kopi av det defekte genet som forårsaker SMA og ikke vite det.

Omtrent seks millioner amerikanere (1 av 50) bærer det muterte SMN1-genet. Disse bærerne har ett sunt SMN1-gen og ett manglende eller defekt SMN1-gen. Transportører utvikler ikke SMA. Det er 1 av 4 sjanse for at to bærere får et barn med SMA.

Hva er typene spinal muskelatrofi?

Det er fire primære typer SMA:

Type 1 (alvorlig): Omtrent 60 % av personer med SMA har type 1, også kalt Werdnig-Hoffmans sykdom. Symptomer vises ved fødselen eller innen et spedbarns første seks måneder av livet. Spedbarn med type 1 SMA har problemer med å svelge og suge. De møter ikke typiske milepæler som å holde hodet oppe eller sitte. Ettersom musklene fortsetter å svekkes, blir barn mer utsatt for luftveisinfeksjoner og kollapsede lunger (pneumothorax). De fleste barn med type 1 SMA dør før andre bursdag.
Type 2 (mellomliggende): Symptomer på type 2 SMA (også kalt Dubowitz sykdom) vises når et barn er mellom seks måneder og 18 måneder gammelt. Denne typen har en tendens til å påvirke underekstremitetene. Barn med type 2 SMA kan kanskje sitte oppreist, men kan ikke gå. De fleste barn med type 2 SMA lever i voksen alder.
Type 3 (mild): Symptomer på type 3 SMA (også kalt Kugelbert-Welander eller juvenile-onset SMA) vises etter et barns første 18 måneder av livet. Noen mennesker med type 3 har ikke tegn på sykdom før tidlig i voksen alder. Type 3-symptomer inkluderer mild muskelsvakhet, vansker med å gå og hyppige luftveisinfeksjoner. Over tid kan symptomene påvirke evnen til å gå eller stå. Type 3 SMA forkorter ikke forventet levetid vesentlig.
Type 4 (voksen): Den sjeldne voksne formen for SMA dukker vanligvis ikke opp før midten av 30-tallet. Symptomer på muskelsvakhet utvikler seg sakte, så de fleste med type 4 forblir mobile og lever fulle liv.

Symptomer og årsaker

Hva forårsaker spinal muskelatrofi?

Personer med SMA mangler enten en del av SMN1-genet eller har et endret (mutert) gen. Et sunt SMN1-gen produserer SMN-protein. Motoriske nevroner trenger dette proteinet for å overleve og fungere skikkelig.

Personer med SMA lager ikke nok SMN-protein, og derfor krymper de motoriske nevronene og dør. Som et resultat kan ikke hjernen kontrollere frivillige bevegelser, spesielt bevegelser i hode, nakke, armer og ben.

Folk har også SMN2-gener som produserer en liten mengde SMN-protein. En person kan ha opptil åtte kopier av et SMN2-gen. Å ha flere kopier av SMN2-genet fører vanligvis til mindre alvorlige SMA-symptomer fordi de ekstra genene gjør opp for det manglende SMN1-proteinet. Sjelden forårsaker ikke-SMN-genmutasjoner (ikke-kromosom 5) SMA.

Hva er symptomene på spinal muskelatrofi?

SMA-symptomer varierer avhengig av type. Generelt opplever personer med SMA et progressivt tap av muskelkontroll, bevegelse og styrke. Muskeltap blir verre med alderen. Sykdommen har en tendens til å påvirke musklene nærmest torso og nakke alvorlig. Noen mennesker med SMA går, sitter eller står aldri. Andre mister gradvis evnen til å utføre disse handlingene.

Diagnose og tester

Hvordan diagnostiseres spinal muskelatrofi?

Noen SMA-symptomer ligner de som skyldes nevromuskulære lidelser som muskeldystrofi. For å finne årsaken til symptomene, vil helsepersonell utføre en fysisk undersøkelse og få en medisinsk historie. Legen din kan også bestille en eller flere av disse testene for å diagnostisere SMA:

Blodprøve: En enzym- og proteinblodprøve kan sjekke for høye nivåer av kreatinkinase. Forverrede muskler frigjør dette enzymet til blodet.
Genetisk test: Denne blodprøven identifiserer problemer med SMN1-genet. Som et diagnostisk verktøy er en genetisk test 95 % effektiv til å finne det endrede SMN1-genet. Noen stater tester for SMA som en del av rutinemessige nyfødtscreeninger.
Nerveledningstest: Et elektromyogram (EMG) måler den elektriske aktiviteten til nervemuskler og nerver.
Muskelbiopsi: I sjeldne tilfeller kan en lege utføre en muskelbiopsi. Denne prosedyren innebærer å fjerne en liten mengde muskelvev og sende den til et laboratorium for undersøkelse. En biopsi kan vise atrofi, eller tap av muskel.

Kan spinal muskelatrofi diagnostiseres under graviditet?

Hvis du er gravid og har en familiehistorie med SMA, kan prenatale tester avgjøre om det ufødte barnet ditt har sykdommen. Disse testene øker risikoen for spontanabort eller svangerskapstap noe. Prenatale tester for SMA inkluderer:

Fostervannsprøve: Under fostervannsprøven setter fødselslegen en tynn nål inn i magen for å trekke ut en liten mengde væske fra fostervannssekken. En laboratoriespesialist (patolog) sjekker væsken for SMA. Denne testen finner sted etter 14. uke av svangerskapet.
Sampling av korionvillus (CVS): Fødselslegen din fjerner en liten vevsprøve fra morkaken gjennom mors livmorhals eller mage. En patolog sjekker prøven for SMA. CVS kan finne sted allerede i 10. uke av svangerskapet.

Ledelse og behandling

Hvordan håndteres eller behandles spinal muskelatrofi?

Det finnes ingen kur for SMA. Behandlinger avhenger av type SMA og symptomer. Mange mennesker med SMA har nytte av fysio- og ergoterapi og hjelpemidler, som ortopediske seler, krykker, rullatorer og rullestoler.

Disse behandlingene kan også hjelpe:

Sykdomsmodifiserende terapi: Disse stoffene stimulerer produksjonen av SMN-protein. Nusinersen (Spinraza®) er for barn i alderen 2 til 12. Din leverandør injiserer stoffet i rommet rundt ryggmargskanalen. En annen medisin, risdaplam (Evrysdi®), hjelper voksne og barn eldre enn to måneder. Folk tar risdaplam daglig gjennom munnen (oralt).
Generstatningsterapi: Barn yngre enn to kan ha nytte av en engangs intravenøs (IV) infusjon av et medikament kalt onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®). Denne terapien erstatter et manglende eller defekt SMN1-gen med et fungerende gen.

Hva er komplikasjonene av spinal muskelatrofi?

Over tid opplever personer med SMA progressiv muskelsvakhet og tap av muskelkontroll. Potensielle komplikasjoner inkluderer:

Benbrudd, hofteluksasjon og skoliose (krumning av ryggraden).
Underernæring og dehydrering på grunn av problemer med å spise og svelge som kan kreve en ernæringssonde.
Lungebetennelse og luftveisinfeksjoner.
Svake lunger og pusteproblemer som kan kreve pustestøtte (ventilasjon).

Forebygging

Hvordan kan jeg forhindre spinal muskelatrofi?

SMA er en arvelig sykdom. Hvis du eller partneren din bærer på det muterte genet som forårsaker SMA, kan en genetisk rådgiver forklare sjansene for at barnet ditt har SMA eller er bærer.

Du kan kanskje ta skritt før graviditet for å redusere risikoen for å overføre SMA. En prosess kalt preimplantasjonsgenetisk diagnose (PGD) identifiserer embryoer som ikke har det muterte genet. Legen din implanterer friske embryoer under in vitro fertilisering (IVF). PGD sikrer at barnet ditt vil ha to sunne SMN1-gener og ikke få SMA.

Utsikter / Prognose

Hva er prognosen (utsiktene) for personer med spinal muskelatrofi?

Livskvaliteten og forventet levealder for personer med SMA varierer avhengig av type. Spedbarn med type 1 SMA dør vanligvis før andre bursdag. Barn med type 2 eller type 3 SMA kan leve hele livet avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene. Personer som utvikler SMA i voksen alder (type 4) forblir ofte aktive og har en normal forventet levealder.

Bor med

Når bør jeg ringe legen?

Du bør ringe legen din hvis noen med SMA opplever:

Pustevansker, hoste eller andre tegn på lungebetennelse.
Feber.
Kvalme, oppkast eller diaré.
Tegn på dehydrering, som mørkfarget urin eller ekstrem tretthet.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Det kan være lurt å spørre:

Hvordan fikk jeg eller barnet mitt SMA?
Hvilken type SMA har jeg eller barnet mitt?
Hva er prognosen for denne typen SMA?
Hva er den beste behandlingen for denne typen SMA?
Hva er behandlingsrisiko og bivirkninger?
Er andre familiemedlemmer i fare for å få SMA? Bør vi i så fall ta genetiske tester?
Hvilken type pågående omsorg vil jeg eller barnet mitt trenge?
Bør jeg se etter tegn på komplikasjoner?

SMA er en genetisk nevromuskulær sykdom som kan påvirke livskvalitet og forventet levealder betydelig. Det er en progressiv sykdom som blir verre over tid. Symptomer kan være tilstede ved fødselen (type 1), eller utvikle seg i barndommen (type 2 eller 3) eller i voksen alder (type 4). Nyere sykdomsmodifiserende og generstatningsterapier gir løfte. Det er mulig å bære genet som forårsaker SMA og ikke vite det. Hvis SMA forekommer i familien din, snakk med legen din om måter å redusere sjansen for å få SMA for din fremtidige baby.

Tags: explain health problems medisinsk råd