Hva er McCune-Albright syndrom?

Hva er McCune-Albright syndrom?

McCune-Albright syndrom er en sjelden genetisk tilstand som påvirker bein, hud og hormoner. Tilstanden er noen ganger forbundet med fibrøs dysplasi, en tilstand som får bein, som har fibrøst vev i seg, til å vokse der sunne bein vanligvis vokser.

Personer med McCune-Albright syndrom opplever ofte fibrøs dysplasi, økt hormonproduksjon og flekker av hudpigmentering kjent som café au lait-flekker.

Noen mennesker med McCune-Albright syndrom opplever bare milde symptomer, men andre mennesker med tilstanden har alvorlige symptomer som påvirker deres daglige liv.

Hva er symptomene på McCune-Albright syndrom?

McCune-Albright syndrom påvirker tre forskjellige kroppssystemer. Personer med tilstanden opplever symptomer på bein, hud og hormonelle eller endokrine system. Ikke alle med tilstanden vil ha alle symptomer, og alvorlighetsgraden kan variere.

Bensymptomer på McCune-Albright

Fibrøs dysplasi er det vanligste beinsymptomet på McCune-Albright syndrom. Det får bein til å vokse med fibrøst vev inni dem, noe som fører til at det omkringliggende stoffet svekkes. Dette fører til brudd og uregelmessig vekst.

Ytterligere beinsymptomer inkluderer:

• beinsmerter
• ujevn eller asymmetrisk beinvekst i ansiktet
• tap av mobilitet
• skoliose
• kreftsvulster i bein
• mykgjøring av bein
• vokser ikke til full høyde
• ujevn vekst av beinbein

Hudsymptomer på McCune-Albright syndrom

McCune-Albright syndrom forårsaker hudflekker som er forskjellige farger enn den omkringliggende huden. Disse flekkene er vanligvis lyse til mørkebrune med taggete kanter. De er kjent som café au lait-steder. Ofte har personer med McCune-Albright syndrom bare disse flekkene på halve kroppen. Flekker kan oppstå oftere med alderen.

Endokrine systemsymptomer på McCune-Albright syndrom

Det endokrine systemet er ansvarlig for å produsere hormoner. McCune-Albright syndrom forårsaker en overproduksjon av hormoner. Dette kan forårsake en rekke symptomer. Noen barn med McCune-Albright opplever tidlig pubertet. For eksempel kan jenter med McCune-Albright begynne å menstruere så tidlig som 2 år gamle.

Andre endokrine symptomer på McCune-Albright inkluderer:

• forstørrede skjoldbruskkjertler
• økte hjertefrekvenser
• overdreven svetting
• høyt blodtrykk
• utilsiktet vekttap
• store hender og føtter eller avrundede ansiktstrekk forårsaket av overdreven veksthormoner
• tidlig debuterende leddgikt
• Cushings syndrom

Hva forårsaker McCune-Albright syndrom?

En mutasjon av GNAS1-genet forårsaker McCune-Albright syndrom. Dette genet er ansvarlig for å lage proteiner som regulerer hormonell aktivitet. Mutasjonen som fører til McCune-Albright får genet til å lage et protein som overproduserer hormoner.

Denne mutasjonen er ikke arvelig. Det ser ut til å skje tilfeldig. Dette betyr at det skjer etter befruktning og foreldre ikke kan overføre mutasjonen til barna sine. Så foreldre med McCune-Albright syndrom overfører ikke tilstanden til barna sine, og det er ingen kobling til noe som er gjort, eller ikke, under svangerskapet.

Hvordan diagnostiseres McCune-Albright syndrom?

I de fleste tilfeller diagnostiserer helsepersonell McCune-Albright syndrom når et barn er veldig ungt. En lege kan legge merke til café au lait-flekker, tidlig pubertet eller uregelmessig beinvekst og deretter bestille tester for å bekrefte en diagnose. Noen av testene som kan gjøres inkluderer:

• Blodprøver. En blodprøve kan kontrollere hormonelle nivåer.
• Røntgen og andre bildeundersøkelser. Røntgenstråler kan se på beinvekst og se etter arrdannelse.
• Genetisk testing. Genetisk testing kan se etter genmutasjonen som forårsaker McCune-Albright.

Hva er behandlingen for McCune-Albright syndrom?

Det er ingen kur ennå for McCune-Albright syndrom. Behandling fokuserer på å redusere symptomer. Siden symptomene kan variere mye mellom mennesker, kan behandlingene også variere. Leger skreddersyr behandlingsplaner for å adressere symptomene til hver person med McCune-Albright, og planene kan endres etter hvert som en person med McCune-Albright syndrom eldes.

Potensielle behandlinger inkluderer:

• fysioterapi for å redusere smerte og bidra til å opprettholde styrke

• ergoterapi for å opprettholde mobilitet
• osteoporosemedisiner som alendronat for å redusere risikoen for beinbrudd
• skjoldbruskkjertelmedisiner som methimazol for å redusere symptomer knyttet til en forstørret skjoldbruskkjertel
• aromatasehemmere som Arimidex for å hjelpe til med å behandle tidlig pubertet
• kirurgi for å behandle beinarrdannelse

Hva er utsiktene for personer med McCune-Albright syndrom?

Utsiktene for personer med McCune-Albright syndrom avhenger av alvorlighetsgraden, men det er sjelden at tilstanden påvirker forventet levealder. I de fleste tilfeller kan du håndtere tilstandssymptomene gjennom behandling. Barn og voksne med McCune-Albright kan generelt leve aktive liv med minimale symptomer.

Personer med McCune-Albright vil vanligvis trenge kontinuerlig behandling gjennom hele livet. Det er økt risiko for både bein- og brystkreft, så regelmessige kontroller og screeninger kan være avgjørende.

I tillegg kan barn med McCune-Albright oppleve puberteten mye tidligere enn jevnaldrende. Som et resultat av tidlig pubertet kan barn med McCune-Albright slutte å vokse tidlig og kan være kortere enn jevnaldrende. Dette kan føre til sosiale vanskeligheter for dem. Imidlertid kan tidlige intervensjoner og behandlinger bidra til å utsette disse endringene og forhindre at puberteten oppstår for tidlig.

McCune-Albright er en sjelden genetisk tilstand som fører til bein-, hud- og hormonelle symptomer. Medisinske fagfolk diagnostiserer vanligvis denne tilstanden i tidlig barndom.

Noen opplever milde symptomer, mens andre opplever alvorlige symptomer. Symptomene kan inkludere beinarrdannelse som fører til:

• lett brudd
• beinsmerter
• ujevn beinvekst
• tidlig pubertet
• en forstørret skjoldbruskkjertel
• Cushings syndrom
• café au lait-steder

Det er foreløpig ingen kur for McCune-Albright syndrom, men tilstanden påvirker vanligvis ikke forventet levealder. Folk kan generelt håndtere symptomer med medisiner, fysio- og ergoterapi og kirurgi.