Hva forårsaker retinoblastom, og hvordan behandles det?

Hva er retinoblastom?

Netthinnen er et tynt lag med lysfølsomt vev som kler baksiden av øyet. Det er ansvarlig for å fange lys, transformere det til nevrale signaler og sende disse signalene til hjernen din som bilder.

Under utviklingen er det celler kalt retinoblaster som modnes til nerveceller i netthinnen. Men hvis noen av disse cellene vokser ut av kontroll, kan de danne retinoblastom. Retinoblastom oppstår når nerveceller (nevroner) som skaper netthinnen gjennomgår genetiske mutasjoner.

I de tidlige stadiene av et barns utvikling deler netthinneneuroner seg og vokser veldig raskt til de til slutt stopper. Men hvis et barn har disse genetiske mutasjonene, fortsetter retinale nevroner å vokse og dele seg ut av kontroll og til slutt danne en svulst.

Fordi nevronene til babyer og småbarn vokser så raskt, har disse alderen størst risiko for å utvikle retinoblastom. Faktisk gjennomsnittsalder av barn diagnostisert med retinoblastom er 2, og det forekommer sjelden etter 6 års alder.

Hva forårsaker retinoblastom?

Det finnes to typer retinoblastom: arvelig og sporadisk. De har forskjellige årsaker. La oss se på hver enkelt mer detaljert.

Arvelig retinoblastom

Arvelig retinoblastom står for ca en tredjedel av alle tilfeller av retinoblastom. I denne typen bærer alle cellene i et barns kropp kreftmutasjoner, ikke bare netthinnecellene.

I de fleste tilfeller ervervet et barn disse mutasjonene veldig tidlig i utviklingen, men noen ganger arver de dem fra en av foreldrene. Denne typen retinoblastom påvirker oftest begge øynene (bilateralt retinoblastom).

Hvis du bærer genet som kan forårsake retinoblastom, er det en sjanse for at du overfører det til barna dine.

Det er derfor det er veldig viktig å snakke med en genetisk rådgiver hvis du noen gang har blitt diagnostisert med denne tilstanden og planlegger å starte en familie.

Sporadisk retinoblastom

I de resterende to tredjedeler av retinoblastomtilfeller vil ikke et barn ha retinoblastommutasjoner i alle cellene i kroppen. I stedet starter kreften deres først når en retinal nevron i ett av øynene deres utvikler en mutasjon som gjør at den deler seg ukontrollert.

Sporadisk retinoblastom kan ikke overføres til barna dine.

Om et barns retinoblastom er arvelig eller sporadisk, er det uklart hva som utløser de genetiske mutasjonene. Det er ingen kjente risikofaktorer for denne sykdommen, så det er viktig å huske at det ikke er noe du kunne ha gjort for å forhindre barnets sykdom.

Imidlertid, hvis det er en familiehistorie med retinoblastom, må et barn screenes tidlig.

Hva er symptomene?

Fordi retinoblastom oftest rammer babyer og småbarn, er symptomene ikke alltid tydelige. Noen av tegnene du kan legge merke til hos barnet ditt inkluderer:

• leukokoria, som er en hvit refleks som vises når et lys skinner inn i pupillen (i stedet for den typiske røde refleksen) eller en hvit masse bak en eller begge pupillene, ofte sett når et blitsbilde tas

• skjeling, eller øyne som ser i forskjellige retninger (kryssede øyne)

• rødhet og hevelser i øynene

• nystagmus, eller gjentatte ukontrollerte øyebevegelser

• dårlig syn

Det kan være andre symptomer, men de er vanligvis mindre vanlige.

Gjør en avtale med barnets barnelege hvis du ser noen av disse symptomene eller andre endringer i ett eller begge av barnets øyne som angår deg.

Hvordan behandles retinoblastom?

Behandling av retinoblastom er skreddersydd for hver person. Det avhenger av flere faktorer, inkludert:

• størrelsen på svulsten
• plasseringen av svulsten
• om ett eller begge øyne er påvirket

• tumorstadiet og om det er spredt til andre vev utenfor øyet (metastase)

• alder og generell helse

Terapi for retinoblastom inkluderer:

• kjemoterapi

• kryoterapi eller kuldebehandling

• laserterapi
• strålebehandling

• enukleasjon eller kirurgi for å fjerne det berørte øyet

Noen ganger kan leger kombinere disse behandlingene for å oppnå de beste resultatene.

Hvis retinoblastom kun er i ett øye, avhenger behandlingen av om synet i øyet kan reddes. Hvis svulsten er i begge øynene, vil legene prøve å redde minst ett øye hvis mulig slik at noe syn kan opprettholdes.

Målene for behandling av retinoblastom er:

• for å redde barnets liv
• å kurere kreften
• for å redde øyet, hvis mulig
• for å bevare så mye syn som mulig
• å begrense risikoen for bivirkninger forårsaket av behandling, spesielt strålebehandling, da det kan øke risikoen for å utvikle en annen type kreft senere i et barns liv

Er retinoblastom helbredelig?

Den gode nyheten er at mer enn 9 av 10 barn med retinoblastom blir helbredet. Sjansene for langsiktig overlevelse er mye bedre hvis kreften ikke har spredt seg til andre vev utenfor øyet.

Hva er utsiktene?

5-års overlevelse hos barn med retinoblastom er 96 prosent. Dette betyr at i gjennomsnitt lever 96 prosent av barna diagnostisert med retinoblastom minst 5 år etter diagnosen.

Utsiktene for denne kreften er veldig individuelle og avhenger av flere faktorer, som:

• generell helse
• om retinoblastom er sporadisk eller arvelig
• kreftstadiet
• behandlinger som brukes
• hvordan svulsten reagerer på behandling

Bunnlinjen

Retinoblastom er en sjelden type øyekreft som påvirker netthinnen bak i øyet. Det er mest vanlig hos babyer og småbarn.

Retinoblastom oppstår når retinaceller utvikler mutasjoner som får dem til å dele seg ukontrollert. Det finnes to typer retinoblastom: arvelig (finnes i alle celler i kroppen) og sporadisk (finnes bare i netthinneceller).

Det vanligste symptomet på retinoblastom er leukokoria, en hvit masse bak pupillen, men det er andre symptomer. Retinoblastom kan nesten alltid kureres, men det er viktig å diagnostisere det tidlig for det beste resultatet.