Hva er Von Hippel-Lindaus sykdom?
Von Hippel-Lindau sykdom (VHL), også kalt VHL-syndrom, er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker svulster og cyster i hele kroppen din.
VHL-sykdom kan finnes over hele verden på tvers av alle etnisiteter, og den har like stor sjanse til å påvirke alle kjønn. Det påvirker ca
Fordi VHL fører til tumorvekst, er ulike kreftformer ofte en komplikasjon av sykdommen. Hvis du er diagnostisert med VHL, kan du forvente å gjennomgå regelmessige screeninger for kreft og vekst. Operasjoner og strålebehandlinger er også vanlig.
Ikke-kreftsvulster kan også forårsake uønskede komplikasjoner for personer med VHL-sykdom, spesielt i ørene, øynene, hjernen og ryggmargen. Med nøye overvåking og behandling er det imidlertid mulig å minimere komplikasjoner.
Betraktes VHL som kreft?
VHL er ikke det samme som kreft, men det øker risikoen for kreft, spesielt nyrekreft og kreft i bukspyttkjertelen.
Denne tilstanden fører til at svulster og cyster dannes i ulike organer og vev. Disse svulstene kan være godartede, noe som betyr at de ikke sprer seg rundt i kroppen din. Godartede svulster er ikke-kreftfremkallende.
VHL har også potensial til å forårsake ondartede (kreft)svulster, og gjør det ofte.
Er Von Hippel-Lindaus sykdom dødelig?
VHL-sykdom fører ofte til ulike kreftformer som har potensial til å være dødelige. Ulike typer kreft har forskjellige utsikter avhengig av dine egne unike omstendigheter og hvor tidlig kreften oppdages.
Godartede svulster forårsaket av VHL-sykdom kan også være dødelige, spesielt hvis de ikke behandles.
De
Hva forårsaker Von Hippel-Lindau sykdom?
VHL er forårsaket av en genetisk mutasjon eller sletting. Spesifikt påvirker lidelsen VHL-genet på kromosom 3.
Det er et protein i kroppen din som kalles hypoksi-induserbar faktor (HIF), som hjelper kroppen din med å styre hvordan oksygen brukes av cellene. VHL-genet ditt inneholder tegningene for et annet protein, passende kalt VHL-proteinet (pVHL). Jobben til pVHL er å forringe HIF.
Når VHL-genet er riktig kodet, er pVHL og HIF i balanse. Men hvis du har VHL-sykdom, er tegningene for pVHL feil eller mangler, og proteinet er ikke i stand til å gjøre jobben sin. Det betyr at du ender opp med for mye HIF-protein, og det fører til uregulert cellevekst i form av svulster eller cyster.
Er VHL arvelig?
VHL er arvelig, noe som betyr at det kan overføres genetisk fra foreldre til deres biologiske barn. Dette er ikke det samme som en smitte; du kan ikke fange VHL fra noen som har det.
VHL er arvet i det som kalles et autosomalt dominant mønster. Dette betyr at du bare trenger å arve det muterte genet fra én forelder, ikke begge, for å ha VHL. Det betyr også at hvis du har en forelder med VHL, men du ikke har det selv, trenger du ikke å bekymre deg for å være en recessiv «bærer» som noen andre genetiske lidelser.
Hvis du har VHL, vil hvert av dine biologiske barn ha 50 prosent sjanse for å arve VHL.
VHL trenger ikke nødvendigvis å være arvet. Omtrent 20 prosent av alle VHL-diagnoser kalles «de novo-mutasjoner.» Dette betyr at den genetiske mutasjonen dukket opp av seg selv uten å ha noen familiehistorie med VHL-sykdom.
Hva er symptomene på Von Hippel-Lindau sykdom?
Fordi VHL-sykdom kan forårsake svulster i mange forskjellige deler av kroppen, vil ikke alle ha de samme symptomene. Symptomene dine vil bli diktert av størrelsen på svulstene og hvor de befinner seg.
Noen vanlige symptomer på VHL-sykdom
- hodepine
- dårlig balanse
- svimmelhet
- svakhet i lemmer
-
hørselstap på det ene øret
- høyt blodtrykk
Utbruddet av symptomer fra VHL-sykdom kan begynne når som helst, men oftest vil de begynne i alderen
Komplikasjoner ved å ha VHL
På samme måte som symptomene på VHL, vil komplikasjoner avhenge av størrelsen og plasseringen av svulstene dine.
Svulster i netthinnen kan føre til glaukom eller permanent synstap. Svulster i det indre øret kan føre til hørselstap.
Hemangioblastomer er også vanlige og kan forårsake ataksi, en tilstand hvor du har problemer med å kontrollere muskelbevegelsene dine.
Andre vanlige svulster assosiert med VHL-sykdom inkluderer nyrecellekarsinom, nevroendokrine svulster i bukspyttkjertelen og feokromocytomer.
Hvordan behandles VHL?
Det er ingen kur for VHL-sykdom i dag. Behandlingen fokuserer vanligvis på å overvåke vekster på regelmessig basis, fordi de fleste vekster behandles mer effektivt når de oppdages tidlig.
Hvis du har VHL, eller hvis du har et nært familiemedlem med VHL, kan du forvente å få en årlig nevrologisk undersøkelse sammen med en evaluering av hørsel, syn og blodtrykk. Du vil sannsynligvis også få utført blod- og urintester på årlig basis.
Når du har nådd ungdomsårene, vil du sannsynligvis begynne å ta MR-skanninger av hjernen, ryggraden og magen hvert 1. til 2. år.
Når vekster er funnet, vil en lege hjelpe deg med å finne den beste behandlingsplanen. I noen tilfeller kan godartede utvekster stå i fred. I andre tilfeller kan du behandle vekster med noen av følgende metoder:
-
strålebehandling (strålebehandling)
- radiofrekvensablasjon
- gamma-kniv kirurgi
-
kryokirurgi (kryoablasjon, kryoterapi)
- medisiner (som belzutifan)
Hvis du har VHL-sykdom og planlegger å få biologiske barn, kan du vurdere genetisk veiledning.
Noen personer med VHL kan være interessert i ulike kliniske studier, som kan finnes på www.clinicaltrials.gov eller vhl.org.
Når skal man få medisinsk hjelp?
Hvis du har et nært familiemedlem med VHL-sykdom, bør du vurdere å snakke med en genetisk rådgiver og gjennomgå regelmessige screeninger.
Hvis du opplever følgende generaliserte symptomer på kreftvekster, avtal en avtale med lege:
- klumper, utvekster eller hevelser
- uforklarlig vekttap
- uforklarlige smerter
- utmattelse
- endringer i fordøyelsen
Medisinsk nødsituasjon
Hvis du har blitt diagnostisert med Von Hippel-Lindau sykdom og opplever nevrologiske symptomer, kontakt lege umiddelbart. Disse kan omfatte:
- endret mental tilstand
- problemer med å snakke
- problemer med å kontrollere muskelbevegelser
- plutselige syns- eller hørselsvansker
- hodepine
- kvalme eller oppkast
Hvordan diagnostiseres Von Hippel-Lindau sykdom?
VHL-sykdom diagnostiseres gjennom molekylær genetisk testing. En lege kan bestemme seg for å forfølge genetisk testing hvis du har en familiehistorie med VHL-sykdom eller hvis du viser symptomer på tilstanden, for eksempel ett eller flere hemangioblastomer.
Prognose for Von Hippel-Lindau sykdom
Tidlig påvisning av VHL-sykdom og svulstene den forårsaker er avgjørende for langsiktige utsikter. Når det kombineres med passende behandlinger, er mange mennesker i stand til å redusere sykdommens effekter.
Gjennomsnittlig levealder for personer med VHL-sykdom er 67 for menn og 60 for kvinner, selv om disse tallene har vært
Ta bort
Von Hippel-Lindau sykdom er en genetisk lidelse som oftest er arvelig, men kan også være en de novo genetisk mutasjon. Det fører til at VHL-proteinene dine er defekte, noe som deretter fører til uregulerte cellulære vekster, for eksempel svulster.
Symptomer på VHL er vanligvis tilstede i slutten av tenårene eller tjueårene. Vanlige tumorplasseringer inkluderer netthinnen, indre ører, hjerne, ryggrad, nyrer og bukspyttkjertel.
Tidlig oppdagelse og behandling av svulster er nøkkelen til å forbedre utsiktene dine, så det er viktig å planlegge regelmessige kontroller med legen din eller spesialist.
Discussion about this post