Myeloproliferative lidelser: typer og behandlinger

Hva er myeloproliferative lidelser?

Benmargen din inneholder blodstamceller som har potensial til å bli to andre typer stamceller kalt myeloid og lymfoid stamceller.

Myeloide stamceller har potensial til å bli røde blodceller, blodplater og en eller annen type hvite blodceller. Lymfoide stamceller blir forskjellige typer hvite blodceller.

Myeloproliferative lidelser er en gruppe kreftformer som utvikler seg i celler avledet fra myeloide stamceller. Det er fire hovedtyper:

• Kronisk myeloid leukemi (KML). CML er en saktevoksende leukemi som starter i umodne myeloidceller. Om 1 av 526 mennesker i USA vil utvikle CML i løpet av livet.
• Primær myelofibrose. Primær myelofibrose er en tilstand hvor benmargen erstattes med et arrlignende materiale som fører til unormal produksjon av blodceller. Tilstanden er beregnet å utvikle seg hos 1,5 personer per 100 000 per år i USA.
• Essensiell trombocytemi. Essensiell eller primær trombocytemi er en tilstand der kroppen din produserer for mange blodplater, cellene som hjelper blodpropp. Det anslås å påvirke 0,2 til 2,5 personer per 100 000 per år.
• Polycytemi vera. Polycytemia vera er en tilstand som får kroppen til å produsere et for stort antall røde blodlegemer, som gjør blodet tykkere. Det er anslått å påvirke 2,8 menn per 100 000 og 1,3 per 100 000 kvinner per år.

Sjeldnere typer myeloproliferative lidelser inkluderer:

• Kronisk nøytrofil leukemi (CNL). CNL er en ekstremt sjelden tilstand preget av overproduksjon av hvite blodceller kalt nøytrofiler.
• Kronisk eosinofil leukemi (CEL). Kronisk eosinofil leukemi er en sjelden leukemi der kroppen din overproduserer hvite blodceller kalt eosinofiler, som frigjør kjemikalier som svar på infeksjoner og allergier. CEL utvikler seg vanligvis sakte. Mindre vanlig endres det til en aggressiv leukemi kalt akutt myeloid leukemi (AML).

Hva er symptomene på myeloproliferative lidelser?

Symptomene varierer avhengig av hvilken type myeloproliferativ lidelse du har. Det er vanlig å ikke ha noen symptomer i de tidlige stadiene av sykdommen.

Her er en titt på noen potensielle symptomer for vanligste tilstander:

CML

• utmattelse
• vekttap
• tap av Appetit
• generell følelse av uvelhet
• svette
• magesmerter
• abdominal fylde
• lett blåmerker og blødninger
• blekhet
• hoven lever

Polycytemi vera

• fortykket blod som øker risikoen for blodpropp
• hodepine
• svimmelhet
• visuelle problemer
• kløende hud
• generell følelse av uvelhet
• tinnitus
• brenning eller prikking i lemmer

• akvagen kløe, (kløe eller stikk etter et varmt bad eller dusj)

• erytromelalgi (brennende smerte og rødhet oftest i føttene)

• magesmerter
• tap av Appetit
• vekttap
• lever- og miltforstørrelse
• hevelse i ansiktet
• gikt
• høyt blodtrykk

Essensiell trombocytemi

• hodepine
• svimmelhet
• visuelle endringer
• brenning eller prikking i lemmer
• utmattelse
• lett blåmerker
• slaglignende symptomer
• forstørret milt

Primær myelofibrose

• utmattelse
• nattesvette
• lavgradig feber
• liten appetitt
• vekttap
• abdominal fylde eller smerte
• smertefull vannlating
• blod i urinen
• gastrointestinal blødning
• leddstivhet
• beinsmerter
• blekhet

• petekkier (nøyaktige røde flekker på huden)

• forstørret milt eller lever
• forstørrede lymfeknuter
• pleural og perikardiell effusjon (vann i lungene eller rundt hjertet)
• Lungeødem
• anfall
• endret mental status
• ryggmargskompresjon

Hva forårsaker myeloproliferative lidelser og hvem er i faresonen?

Myeloproliferative lidelser er forårsaket av overproduksjon av blodceller, men den eksakte årsaken til at de oppstår er ikke kjent. De har en tendens til å utvikle seg i eldre voksne og er mer vanlig hos menn generelt. En kombinasjon av miljømessige og arvelige genetiske faktorer spiller sannsynligvis en rolle.

Folk med en Janus kinase 2 (JAK2) mutasjoner har en høyere risiko for å utvikle myeloproliferative lidelser. Eksponering for ioniserende stråling og kjemikalier som benzen kan også øke risikoen.

Hvordan diagnostiseres myeloproliferative lidelser?

Den diagnostiske prosessen for myeloproliferative lidelser starter med å kontakte en helsepersonell og avtale en avtale. De vil utføre en fysisk undersøkelse og vurdere din medisinske historie og familiehistorie.

Hvis de mistenker en blodsykdom, vil de sannsynligvis bestille blodprøver. Mange forskjellige blodprøver brukes til å diagnostisere myeloproliferative lidelser, inkludert:

• fullstendig blodtelling
• blod søl
• omfattende metabolsk panel

• elektrolytttest

• urinsyre test
• laktat dehydrogenase test

• genetisk testing for AK2, MPL, CALRog CSF3R mutasjoner.

En definitiv diagnose stilles vanligvis med en benaspirasjon og biopsi. Under denne prosedyren bruker en lege en lang og tynn nål for å ta en prøve av benmargen din for laboratorieanalyse.

Hvordan behandles myeloproliferative lidelser?

Allogen stamcelletransplantasjon forblir den eneste potensielle kur for myeloproliferative lidelser. Denne prosedyren innebærer å motta donorbenmargsstamceller etter å ha mottatt en høy dose kjemoterapi. Det er vanligvis bare et alternativ for personer med god generell helse.

CML

Den viktigste CML-behandlingen er en medisin kalt imatinib. Det reduserer produksjonen av unormale hvite blodlegemer. Hvis det ikke er effektivt, kan du bli tilbudt lignende medisiner som:

• Tasigna (nilotinib)
• Sprycel (dasatinib)
• Bosulif (bosutinib)

Kjemoterapi med eller uten en allogen stamcelletransplantasjon kan anbefales hvis du ikke kan ta disse medisinene eller du har avansert KML.

Polycytemi vera

Polycythemia vera-behandling fokuserer på å redusere tromboserisikoen og gi symptomlindring.

Personer under 60 år og som ikke har en historie med blodpropp anses å ha lav risiko for å utvikle blodpropp. Behandling av polycytemi vera hos personer med lav risiko kan omfatte:

• vaktsom venting
• lav dose aspirin
• flebotomi, en prosedyre hvor ekstra røde blodceller fjernes med en nål

Personer med høy risiko kan også ta medisiner for å redusere antall blodceller.

Essensiell trombocytemi

Essensiell trombocytemi behandles vanligvis med vaktsom venting eller lave doser aspirin. Personer med høy risiko kan også få medisiner for å redusere blodcelletallet.

Primær myelofibrose

Personer uten symptomer behandles vanligvis ikke. Personer med symptomer kan behandles med følgende medisiner:

• Jakafi (ruxolitinib)
• IntronA, Roferon-A (interferon alfa)
• Hydrea, Droxia (hydroksyurea)
• Vonjo (pacritinib)

De kan også behandles med en allogen stamcelletransplantasjon

Hva er utsiktene for personer med myeloproliferative lidelser?

Utsiktene dine avhenger av faktorer som:

• typen myeloproliferativ lidelse du har
• hvor avansert tilstanden er
• din generelle helse
• din alder

Utsiktene for KML har forbedret seg de siste årene med utviklingen av nye medisiner.

Ifølge National Health Service, er det anslått at mer enn 70% av menn og 75% av kvinner med KML lever minst 5 år etter diagnosen. En stor studie fant at post-diagnose, ca 90 % av personer med KML behandlet med imatinib var i live 5 år senere, ifølge American Cancer Society (ACS).

I en 2018 studiefant forskere at følgende diagnose:

• halvparten av personer med primær myelofibrose levde 5,9 år
• halvparten av personer med polycytemi vera levde minst 13,5 år
• halvparten av personer med essensiell trombocytemi levde 19,8 år.

Myeloproliferative neoplasmer er en gruppe kreftformer som forårsaker overproduksjon av celler som blir røde blodceller, blodplater og noen typer hvite blodceller.

Symptomer, behandlingsalternativer og utsikter avhenger av hvilken spesifikk tilstand du har.

Hvis du er diagnostisert med en myeloproliferativ neoplasma, kan legen din anbefale det beste behandlingsalternativet. Hvis tilstanden din er i de tidlige stadiene, kan de anbefale å bare vente for å se hvordan den utvikler seg.