Bekhterevs sykdom er en form for leddgikt som først og fremst påvirker ryggraden din, forårsaker betennelse og reduserer bevegeligheten i de omkringliggende leddene. Det kan gå i familier.
Ankyloserende spondylitt (AS) rammer ca
Selv om hvem som helst kan utvikle AS, utvikler det seg vanligvis før
Hvis du har en familiehistorie med AS, eller er nysgjerrig på om du kan bære visse gener som øker risikoen, les videre for å lære mer om disse sammenhengene og når du kan vurdere å kontakte lege.
Er det en genetisk komponent til ankyloserende spondylitt?
Betennelse i leddene og leddbåndene i ryggraden din forårsaker AS. Over tid kan kronisk betennelse føre til at beinene i ryggraden din vokser sammen, noe som fører til manglende fleksibilitet og redusert mobilitet samt mulige beinbrudd.
Selv om den nøyaktige årsaken til AS ikke er kjent, antas det at en kombinasjon av genetikk og miljøfaktorer kan spille en rolle i utviklingen.
Faktisk, hvis noen i familien din har AS, anses du å ha en
Hva er den genetiske markøren for ankyloserende spondylitt?
Siden AS kan forekomme i familier, ser forskerne på genetiske markører som kan gi ledetråder om hvorvidt enkelte personer kan stå i fare for å utvikle denne typen leddgikt.
Det primære genet knyttet til AS kalles det humane leukocyttantigenet B27 (HLA-B27) genet, som ville bli arvet fra foreldrene dine. Faktisk antas det at mer enn 80 % av personer med AS bærer det.
Men mens du bærer HLA-B27 er kjent for å øke risikoen for AS, betyr ikke dette at du automatisk vil utvikle det. Totalt sett er det antatt at mellom 5% og 10% av barna bærer HLA-B27 skal utvikle AS. Mange mennesker med dette genet utvikler aldri AS.
Også mens HLA-B27 genet er den primære genetiske koblingen til AS-utvikling, andre gener blir sett på for mulige årsaker. Disse inkluderer:
- ERAP1
- IL1A
- IL23R
Finnes det en genetisk test for ankyloserende spondylitt?
Mens du bærer HLA-B27 genet er ikke definitivt forbundet med AS-utvikling, det er fortsatt en kjent risiko mellom de to. Hvis AS kjører i familien din, kan du vurdere å gjennomgå genetisk testing for å bedre forstå dine egne risikofaktorer.
I følge en klinisk gjennomgang fra 2021 er det en gjennomsnittlig forsinkelse av AS-diagnose med så mye som 6 til 10 år. Dette understreker ytterligere viktigheten av genetisk testing, spesielt hvis du mistenker at tilstanden går i familien din.
I tillegg, siden det er 50 % sjanse for at du kan gi videre HLA-B27 gene selv, kan det å få bekreftelse via gentesting gi trygghet.
Gentesting for HLA-B27 kommer i form av en blodprøve som ser etter endringer i ditt DNA. Før du søker en slik test, kan en lege henvise deg til en genetisk rådgiver. De vil gå gjennom helse- og familiehistorien din og avgjøre om testing er riktig for deg.
Testing for HLA-B27 genet kan bidra til å bestemme din generelle AS-risiko, men en lege vil sannsynligvis kjøre andre tester for å diagnostisere denne tilstanden. Disse inkluderer:
- en fysisk eksamen
- en evaluering av sykehistorien din
- en avbildningstest, som røntgen eller MR
Er det andre risikofaktorer for ankyloserende spondylitt?
Bortsett fra HLA-B27 genet og generell familiesykehistorie, kan det være andre risikofaktorer for AS. Disse inkluderer allerede eksisterende inflammatoriske tilstander, for eksempel:
- Crohns sykdom
- ulcerøs kolitt
- psoriasis
Selv om alderen i seg selv ikke er en risikofaktor for AS, kan personer med denne tilstanden begynne å oppleve symptomer i barndommen eller tidlig voksen alder, mellom 15 og 30 år. De fleste får en diagnose av deres
Selv om rase og etnisitet ikke er direkte årsaker til AS, ser tilstanden ut til å være mer vanlig hos urfolk i nordamerikanere, asiater og europeere.
Neste trinn etter å ha fått en AS-diagnose
AS forårsaker spesielt stivhet og smerte i ryggen og hoftene, som gradvis kan forverres over tid. Mens tilstanden varierer fra person til person, kan andre mulige symptomer inkludere:
- utslett
- synsproblemer
- gastrointestinalt ubehag
På kort sikt kan du merke at du har oppblussing, eller når symptomene dine kan komme og gå. Du kan også få forverrede smerter og stivhet etter hvileperioder, for eksempel etter å ha sittet eller etter å ha våknet fra søvnen.
Rask behandling for å forhindre forverrede symptomer og nye symptomer er viktig etter å ha fått en AS-diagnose. I tillegg kan behandling bidra til å forbedre energinivået og evnen til å bevege seg komfortabelt gjennom dine daglige aktiviteter.
En behandlings- og behandlingsplan kan innebære en kombinasjon av:
- medisiner for å behandle betennelse, for eksempel steroider, biologiske midler eller Janus kinase (JAK) hemmere
- reseptfrie smertestillende medisiner
- et treningsprogram som hjelper deg å holde deg aktiv samtidig som du reduserer smertefulle ledd
- fysioterapi for å forbedre holdning, styrke og bevegelighet
Kirurgi kan være et annet skritt å vurdere hvis behandlingene ovenfor ikke hjelper. Alternativer kan omfatte reparasjon eller utskifting av ledd.
Ta bort
Siden det ikke finnes noen kur for AS, er tidlig identifisering viktig for å starte behandlinger og andre behandlingsteknikker som kan redusere progresjonen av relaterte ryggmargsproblemer. Hvis AS kjører i familien din, kan du vurdere genetisk testing for å komme i forkant av denne leddgikten før symptomene begynner.
Hvis du opplever mulige symptomer på AS, som kroniske ryggsmerter og stivhet, ta kontakt med en lege for en evaluering. De kan hjelpe deg med å kjøre tester for å finne ut om du opplever AS eller en annen tilstand og anbefale de riktige behandlingene.
Discussion about this post