Forstå Fabrys sykdom

Fabrys sykdomssymptomer

FD har mange forskjellige symptomer, noe som gjør diagnose vanskelig. Symptomene kan variere mellom menn og kvinner, og mellom type 1 og type 2 FD.

Symptomer på type 1 FD

Tidlige symptomer på type 1 FD inkluderer:

• Brennende eller prikkende smerte i hender og føtter. Hos menn kan dette forekomme så tidlig som 2 til 8 år gamle. Hos kvinner oppstår det senere i barndommen eller ungdomsårene. Episoder med intens smerte, som kan vare fra minutter til dager, kalles «Fabry-kriser.»
• Mangel på svetteproduksjon. Dette påvirker flere menn enn kvinner.
• Hudutslett. Dette rødlilla utslettet er litt hevet og oppstår mellom navlen og knærne. Det kalles angiokeratom.
• Mageproblemer. Dette inkluderer kramper, gass og diaré.
• Unormale hornhinner. Blodårene i øynene kan ha endret utseende, men dette påvirker ikke synet.
• Generell tretthet, svimmelhet, hodepine, kvalme og varmeintoleranse. Hannene kan ha hevelser i føttene og bena.

Etter hvert som type 1 FD utvikler seg, blir symptomene mer alvorlige. Når personer med type 1 når 30- og 40-årene, kan de utvikle nyresykdom, hjertesykdom og hjerneslag.

Symptomer på type 2 FD

Personer med type 2 FD utvikler også problemer i disse områdene, men vanligvis senere i livet, i 30- til 60-årene.

Alvorlige FD-symptomer varierer fra person til person og kan omfatte:

• En progressiv reduksjon i nyrefunksjon, som går videre til nyresvikt.
• Hjerteforstørrelse, angina (hjerterelatert brystsmerter), uregelmessig hjerterytme, fortykkelse av hjertemuskelen og til slutt hjertesvikt.

• Hjerneslag, forekommer hos noen menn og kvinner med FD i 40-årene. Dette kan være mer vanlig hos kvinner med FD.

• Mageproblemer. Om 50-60 prosent av kvinner med FD kan ha smerter og diaré.

Andre tegn på FD inkluderer:

• hørselstap
• ringing i ørene
• lungesykdom
• intoleranse mot anstrengende trening
• feber

Bilder av Fabrys sykdom

Hva forårsaker Fabrys sykdom?

Hvem arver FD

En spesifikk genmutasjon forårsaker FD. Du arver det skadede genet fra foreldrene dine. Det skadede genet er plassert på X-kromosomet, ett av de to kromosomene som bestemmer kjønnet ditt. Hannene har ett X-kromosom og ett Y-kromosom, og kvinner har to X-kromosomer.

En mann med FD-genmutasjonen på X-kromosomet vil alltid gi den videre til døtrene sine, men ikke til sønnene. Sønnene får Y-kromosomet, som ikke har det skadede genet.

En kvinne med FD-mutasjonen på ett X-kromosom har 50 prosent sjanse for å overføre det til sønnene og døtrene sine. Hvis sønnen hennes får X-kromosomet med FD-mutasjonen, vil han arve FD.

Fordi en datter har to X-kromosomer, kan hun ha mindre alvorlige FD-symptomer. Dette er fordi ikke alle kroppens celler vil aktivere X-kromosomet som bærer defekten. Hvorvidt det skadede X-kromosomet aktiveres eller ikke, skjer tidlig i utviklingen og forblir slik resten av livet.

Hvordan genetiske mutasjoner fører til FD

FD er forårsaket av så mange som 370 mutasjoner i GLA genet. Spesielle mutasjoner har en tendens til å forekomme i familier.

De GLA genet kontrollerer produksjonen av et spesielt enzym kalt alfa-galaktosidase A. Dette enzymet er ansvarlig for å bryte ned et molekyl i cellene kjent som globotriaosylceramid (GL-3).

Når GLA genet er skadet, enzymet som bryter GL-3 ned kan ikke fungere ordentlig. Som et resultat bygges GL-3 opp i kroppens celler. Over tid skader denne fettoppbyggingen celleveggene i blodårene i:

• hud
• nervesystemet
• hjerte
• nyrer

Graden av skade FD forårsaker avhenger av hvor alvorlig mutasjonen i GLA genet er. Det er derfor FD-symptomer kan variere fra person til person.

Hvordan diagnostiseres Fabrys sykdom?

FD kan være vanskelig å diagnostisere fordi symptomene ligner på andre sykdommer. Symptomer er ofte tilstede lenge før en diagnose. Mange får ikke diagnosen før de har en FD-krise.

Type 1 FD diagnostiseres oftest av leger på bakgrunn av barnets symptomer. Hos voksne blir FD ofte diagnostisert når de blir testet eller behandlet for hjerte- eller nyreproblemer.

En FD-diagnose for menn kan bekreftes ved en blodprøve som måler mengden av det skadede enzymet. For kvinner er denne testen ikke tilstrekkelig, fordi det skadede enzymet kan virke normalt selv om noen organer er skadet. En genetisk test for den defekte GLA genet er nødvendig for å bekrefte om en kvinne har FD.

For familier med en kjent historie med FD, kan prenatale tester utføres for å avgjøre om en baby har FD.

Tidlig diagnose er viktig. FD er en progressiv sykdom, som betyr at symptomene blir verre over tid. Tidlig behandling kan hjelpe.

Behandlingsalternativer for Fabrys sykdom

FD kan forårsake en lang rekke symptomer. Hvis du har FD, vil du sannsynligvis se spesialister for noen av disse symptomene. Generelt vil behandlingen ta sikte på å håndtere symptomer, lindre smerte og forhindre ytterligere skade.

Når du har blitt diagnostisert med FD, er det viktig å regelmessig se legen din for å overvåke symptomene dine. Personer med FD frarådes å røyke.

Her er noen FD-behandlingsalternativer:

Enzymerstatningsterapi (ERT)

ERT er nå en førstelinjebehandling som anbefales for alle personer med FD. Agalsidase beta (Fabrazyme) har blitt brukt siden 2003, da det ble godkjent av US Food and Drug Administration. Det gis intravenøst, eller gjennom en IV.

Smertebehandling

Smertebehandling kan innebære å unngå aktiviteter som kan gi symptomer, for eksempel anstrengende trening eller temperaturendringer. Legen din kan også foreskrive medisiner som difenylhydantoin (Dilantin) eller karbamazapin (Tegretol). Disse tas daglig for smertereduksjon og forebygging av FD-kriser.

For nyrene dine

En diett med lite protein og lavt natrium kan hjelpe hvis du har en lett redusert nyrefunksjon. Hvis nyrefunksjonen din blir verre, kan det hende du trenger nyredialyse. Ved dialyse brukes en maskin til å filtrere blodet ditt tre ganger i uken eller mer, avhengig av hvilken type dialyse du går på og hvor mye du trenger. En nyretransplantasjon kan også være nødvendig.

Behandlinger etter behov

Hjerteproblemer vil bli behandlet som de er for personer uten FD. Legen din kan foreskrive medisiner for å håndtere tilstanden. Legen din kan også foreskrive behandlinger for å redusere risikoen for hjerneslag. For mageproblemer kan legen din foreskrive medisiner eller en spesiell diett.

Komplikasjoner av Fabrys sykdom

En potensiell komplikasjon av FD er nyresykdom i sluttstadiet (ESRD). ESRD kan være dødelig hvis du ikke blir behandlet med dialyse eller en nyretransplantasjon. Nesten alle menn med FD utvikler ESRD. Men bare rundt 10 prosent av kvinner med FD utvikler ESRD.

For personer som behandles for å kontrollere ESRD, er hjertesykdom en viktig dødsårsak.

Fabrys sykdomsutsikter og forventet levealder

FD kan ikke kureres, men det kan behandles. Bevisstheten om FD øker. ERT er en relativt ny behandling som bidrar til å stabilisere symptomene og redusere forekomsten av FD-kriser. Det pågår forskning for andre behandlingsmuligheter. Generstatningsterapi er i en klinisk studie. En annen tilnærming i forskningsfasen, kalt chaperoneterapi, bruker små molekyler for å stoppe det skadede enzymet.

Forventet levealder for personer med FD er lavere enn for den generelle amerikanske befolkningen. For menn er det 58,2 år. For kvinner er det 75,4 år.

En ofte oversett FD-komplikasjon er depresjon. Det kan være nyttig å nå ut til andre som forstår. Det er flere organisasjoner for personer med FD som har ressurser som kan hjelpe både personer med FD og deres familier:

• Fabry støtte- og informasjonsgruppe
• National Fabry Disease Foundation
• Internasjonalt senter for Fabrys sykdom