Alt du bør vite om galaktosemi

Symptomer

Symptomer på galaktosemi utvikles vanligvis flere dager eller uker etter fødselen. De vanligste symptomene inkluderer:

• tap av Appetit
• oppkast

• gulsott, som er gulfarging av huden og andre deler av kroppen

• leverforstørrelse
• leverskade
• væske som bygger seg opp i magen og hevelse
• unormal blødning
• diaré
• irritabilitet
• tretthet eller sløvhet
• vekttap
• svakhet
• høyere risiko for infeksjon

Babyer som har galaktosemi har problemer med å spise og har en tendens til å gå ned i vekt. Dette er også kjent som manglende evne til å trives. Lær mer om hva svikt i å trives betyr for barnet ditt.

Komplikasjoner

Flere komplikasjoner kan oppstå hvis galaktosemi ikke blir diagnostisert og behandlet med en gang. Oppbygging av galaktose i blodet kan være farlig. Uten diagnose og intervensjon kan galaktosemi være livstruende hos nyfødte.

Vanlige komplikasjoner av galaktosemi inkluderer:

• leverskade eller leversvikt
• alvorlige bakterielle infeksjoner

• sepsis, som er et livstruende problem forårsaket av infeksjoner

• sjokk
• forsinket utvikling
• atferdsproblemer
• grå stær
• skjelvinger
• taleproblemer og forsinkelser
• lærevansker
• finmotoriske vanskeligheter
• lav beinmineraltetthet
• reproduktive problemer
• for tidlig ovarieinsuffisiens

Prematur ovarieinsuffisiens ses bare hos kvinner. Eggstokkene slutter å fungere i tidlig alder og påvirker fruktbarheten. Dette skjer vanligvis før fylte 40 år. Noen av symptomene på prematur ovarieinsuffisiens ligner på overgangsalder.

Hva forårsaker galaktosemi?

Galaktosemi er forårsaket av mutasjoner i gener og mangel på enzymer. Det får sukkeret galaktose til å bygge seg opp i blodet. Det er en arvelig lidelse, og foreldre kan overføre den til sine biologiske barn. Foreldrene regnes som bærere av denne sykdommen.

Galaktosemi er en recessiv genetisk lidelse, så to kopier av det defekte genet må arves for at sykdommen skal vises. Dette betyr vanligvis at en person arver ett defekt gen fra hver forelder.

Forekomst

Type 1 galaktosemi forekommer hos 1 av hver 30 000 til 60 000 babyer. Type 2 galaktosemi er mindre vanlig enn type 1 og forekommer hos 1 av 100 000 babyer. Type 3 og Duarte variant galaktosemi er svært sjeldne.

Galaktosemi er mer vanlig blant de som har irske aner og blant mennesker av afrikansk avstamning som bor i Amerika.

Diagnose

Galaktosemi diagnostiseres vanligvis gjennom tester som gjøres som en del av screeningprogrammer for nyfødte. En blodprøve vil oppdage høye nivåer av galaktose og lave nivåer av enzymaktivitet. Blodet tas vanligvis ved å stikke en babys hæl.

En urinprøve kan også brukes til å diagnostisere denne tilstanden. Genetisk testing kan også bidra til å diagnostisere galaktosemi.

Behandling

Den vanligste behandlingen for galaktosemi er en lav-galaktosediett. Dette betyr at melk og andre matvarer som inneholder laktose eller galaktose ikke kan konsumeres. Det finnes ingen kur mot galaktosemi eller godkjent medisin for å erstatte enzymene.

Selv om en lav-galaktosediett kan forhindre eller redusere risikoen for noen komplikasjoner, kan det hende at det ikke stopper dem alle. I noen tilfeller utvikler barn fortsatt problemer som taleforsinkelser, lærevansker og reproduktive problemer.

Taleproblemer og forsinkelser er en vanlig komplikasjon, så noen barn kan ha nytte av logopedi som en del av behandlingsplanen.

I tillegg kan barn som har lærevansker og andre forsinkelser dra nytte av individuelle opplæringsplaner og intervensjon.

Galaktosemi kan øke risikoen for infeksjoner, så det er avgjørende å kontrollere infeksjoner når de oppstår. Antibiotikabehandlinger eller andre medisiner kan være nødvendig.

Genetisk rådgivning og hormonbehandling kan også anbefales. Galaktosemi kan påvirke puberteten, så hormonbehandling kan hjelpe.

Det er viktig å snakke med legen din og ta opp bekymringer tidlig.

Kosthold

For å følge en lav-galaktose diett, unngå matvarer med laktose, inkludert:

• melk
• smør
• ost
• iskrem
• andre meieriprodukter

Du kan erstatte mange av disse matvarene med meierifrie alternativer, som mandel- eller soyamelk, sorbet eller kokosolje. Lær om mandelmelk for babyer og småbarn.

Human morsmelk inneholder også laktose og anbefales ikke for babyer diagnostisert med denne tilstanden. Noen babyer med Duarte-variant galaktosemi kan fortsatt være i stand å drikke morsmelk, derimot. Snakk med legen din hvis du har noen bekymringer om ikke å kunne amme babyen din.

Mens Centers for Disease Control and Prevention (CDC) anbefaler morsmelk som den beste måten for spedbarn å motta næringsstoffer, anbefaler de ikke å amme et spedbarn med galaktosemi. I stedet må du bruke en laktosefri formel. Spør legen din om formelalternativer.

Hvis du planlegger å bruke formel, se etter en laktosefri versjon. Mange meieriprodukter er beriket med vitamin D. Snakk med legen din om vitamin D-tilskudd og om de passer for barnet ditt.

Outlook

Galaktosemi er en sjelden arvelig lidelse som påvirker hvordan galaktose behandles i kroppen. Hvis galaktosemi ikke blir diagnostisert i tidlig alder, kan komplikasjoner være alvorlige.

Å følge en lav-galaktosediett er en viktig del av å håndtere denne lidelsen. Snakk med legen din om ytterligere diettbegrensninger og andre bekymringer.