Hva du bør vite om Sotos syndrom

Oversikt

Symptomer på Sotos syndrom

Symptomene på dette syndromet er hovedsakelig relatert til overdreven vekst i de første årene av et barns liv.

Fysiske og fysiologiske symptomer på Sotos syndrom hos babyer inkluderer:

• å være en stor baby ved fødselen
• vokser raskt etter fødselen
• gulsott
• dårlig fôring

Hos barn inkluderer slike symptomer:

• å være høyere og større enn jevnaldrende på samme alder
• stort hode
• store hender og føtter
• langt og smalt ansikt
• høy panne
• røde eller røde kinn
• liten og spiss hake
• svak muskeltonus
• ned-skrå øyne
• hypertelorisme, som betyr å ha stor avstand mellom øynene
• vanskelig gange, eller måte å gå på
• skoliose
• anfall
• hørselstap
• nyre- og hjerteproblemer
• synsproblemer

Psykiske og utviklingsmessige symptomer på Sotos syndrom hos barn inkluderer:

• lærevansker
• forsinket utvikling
• atferdsproblemer
• tale- og språkproblemer
• aggressivitet og irritabilitet
• klønete
• oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)
• motoriske problemer

Sotos syndrom hos voksne

Sammenlignet med jevnaldrende, er voksne med Sotos syndrom vanligvis i normalvekt- og høydeområdet (selv om de ofte fortsatt anses som høye). De kan også være innenfor normalområdet for intellekt.

Sotos syndrom kan øke risikoen for svulster og kreft hos voksne. Voksne kan også fortsette å ha problemer med koordinasjon og motoriske ferdigheter. Intellektuelle funksjonshemminger som er tilstede i barndommen vedvarer vanligvis og forblir stabile i voksen alder.

Årsaker til Sotos syndrom

Sotos syndrom er en genetisk lidelse. Det er forårsaket av en mutasjon i NSD1 genet. I 95 prosent av alle tilfeller er mutasjonen ikke arvet fra barnets foreldre.

Hvis du har Sotos syndrom, er det en 50 prosent sjanse for å overføre det til avkommet ditt.

Risikofaktorer for denne tilstanden

Sotos syndrom forekommer i 1 av 14.000 fødsler. Denne tilstanden er mer vanlig blant folk som er japanske eller av japansk arv.

Andre risikofaktorer er foreløpig ukjente. Det er ikke klart hva som forårsaker mutasjonen i NSD1 genet eller hvordan man kan forhindre det.

Diagnostisering av Sotos syndrom

Sotos syndrom kan diagnostiseres hos babyer og barn. Det er imidlertid ikke en normal del av nyfødtscreeningsprosessen på sykehus. I stedet tester leger for det etter å ha lagt merke til symptomene. Det kan ta måneder eller flere år før symptomene får en lege til å teste for lidelsen.

Legen din vil begynne med å gjøre en fysisk undersøkelse og samle inn barnets medisinske historie. De vil diskutere symptomene og undersøke barnet ditt. De kan også anbefale røntgenbilder, CT-skanninger og MR-skanninger for å utelukke muligheten for andre medisinske problemer.

En genetisk test er en del av diagnoseprosessen for Sotos syndrom. Testen vil sjekke for en mutasjon i NSD1 genet.

Det er vanlig at barn med Sotos syndrom får diagnosen autismespekterforstyrrelse. Legen din kan anbefale atferdsterapi og andre typer terapi som kan hjelpe.

Behandlingsalternativer for Sotos syndrom

Det er ingen kur eller én spesifikk behandling for Sotos syndrom. I stedet fokuserer behandlingen på å behandle symptomene.

Behandlingsalternativer inkluderer:

• atferds- eller ergoterapi
• snakketerapi
• rådgivning
• medisiner for å håndtere ADHD, irritabilitet eller aggressivitet
• høreapparater for hørselstap
• briller for å rette opp synsproblemer

Andre behandlinger kan være nødvendig hvis du utvikler medisinske problemer relatert til Sotos syndrom. Du kan for eksempel trenge regelmessige hjerte- og nyreundersøkelser. I tillegg kan risikoen for svulster og kreft være høyere, så regelmessig screening kan være nødvendig.

En spesiell diett er ikke nødvendig for Sotos syndrom, men det er viktig at barn og voksne spiser et godt balansert og sunt kosthold.

Utsikter for Sotos syndrom

Sotos syndrom er ikke en livstruende tilstand. Det er en genetisk lidelse som er forårsaket av en mutasjon i NSD1 genet.

Hovedkarakteristikkene ved denne tilstanden er overvekst hos barn og intellektuell funksjonshemming. De fleste blir diagnostisert med Sotos syndrom som babyer eller små barn.

Når de slutter å vokse, kan voksne være i normalområdet for høyde, vekt og intellekt. Voksne kan leve tilfredsstillende liv med Sotos syndrom.