Hva kan du forvente av infantile spasmer

En infantil spasme kan bestå av noe så enkelt og lite som et hodefall. Ifølge American Epilepsy Society involverer de oftere en serie plutselige, rykkende bevegelser av bena og armene, med en bøyning i midjen eller et raskt fall av hodet. Selve spasmene varer vanligvis bare et par sekunder, men de har en tendens til å oppstå i klynger.

Eksperter fra Washington University School of Medicine i St. Louis rapporterer at opptil 80 prosent av infantile spasmer forekommer i klynger på 2 til over 100 anfall. Infantile spasmer oppstår også vanligvis når de våkner, i motsetning til godartede myokloniske anfall, som har en tendens til å oppstå hos babyer når de sovner.

Infantile spasmer er en lidelse forårsaket av en hjerneabnormitet eller -skade som kan oppstå før eller etter fødselen. Ifølge Child Neurology Foundation har 70 prosent av infantile spasmer en kjent årsak. Årsaker kan inkludere ting som:

• hjernesvulster
• genetiske eller kromosomale abnormiteter
• en fødselsskade
• hjerneinfeksjon
• et problem med hjernens utvikling mens en baby fortsatt er i livmoren

Selv om leger ikke helt forstår årsaken til forbindelsen, kan disse tingene forårsake kaotisk hjernebølgeaktivitet som resulterer i hyppige spasmer. I resten av tilfellene er årsaken til spasmene ukjent, men kan være et resultat av et uidentifisert nevrologisk problem.

Hvis en lege mistenker infantile spasmer, vil de bestille et elektroencefalogram (EEG), som er lett å få tak i og vanligvis diagnostisk. Hvis denne testen ikke er konklusjon, kan de bestille en test som kalles et video-elektroencefalogram (video-EEG). Med denne testen, som med et vanlig EEG, plasseres elektroder på babyens hodeskalle for å hjelpe leger med å visualisere hjernebølgemønstre. En video fanger deretter babyens oppførsel. En lege, vanligvis en pediatrisk nevrolog, vil se på hjernebølgeaktiviteten under og mellom spasmer.

Disse testene varer vanligvis fra én til flere timer, og kan gjøres på et legekontor, laboratorium eller sykehus. De må kanskje også gjentas etter flere dager. De fleste barn med infantile spasmer vil ha uorganisert hjernebølgeaktivitet. Dette er kjent som modifisert hypsarrhythmia. Svært kaotisk hjernebølgeaktivitet til en mildere respons, kjent som hypsarytmi, kan sees hos omtrent to tredjedeler av barn med lidelsen.

Hvis barnet ditt er diagnostisert med infantile spasmer, kan legen også bestille andre tester for å se hvorfor spasmene oppstår. For eksempel kan en MR avbilde hjernen og vise eventuelle abnormiteter i strukturen. Genetisk testing kan finne genetiske årsaker som bidrar til anfallene.

Det er viktig at du søker medisinsk hjelp med en gang hvis du tror at babyen din har infantile spasmer. Lidelsen kan ha svært alvorlige utviklingsmessige konsekvenser, spesielt hvis den ikke blir behandlet. Barnet ditt har best sjanse til å begrense de negative effektene med tidlig intervensjon.

I en fersk studie presentert på årsmøtet til American Epilepsy Society, ble nesten halvparten av babyer med lidelsen ikke riktig diagnostisert på en måned eller mer, og noen gikk udiagnostisert i årevis. Det er viktig å være aggressiv i søket etter svar.

Babyer med infantile spasmer har ofte psykiske og utviklingsmessige problemer. I forskning publisert i Annals of Indian Academy Neurology, tre år etter diagnosen hadde omtrent 88 prosent av barna som ble studert problemer i noen eller alle av følgende:

• syn
• tale
• hørsel
• skriveferdigheter
• fin- og grovmotorisk utvikling

I tillegg hadde nesten 75 prosent av deltakerne noen autistiske trekk. I en annen studie sitert av forskerne hadde 80 prosent av 10-åringer med diagnostiserte infantile spasmer en form for intellektuell funksjonshemming.

Noen barn vil imidlertid ikke ha noen komplikasjoner. Forskerne bemerket også at når det ikke er noen kjente helsefaktorer som forårsaker anfallene og diagnosen er rask, vil 30 til 70 prosent av barna med lidelsen utvikle seg normalt.

Et av de viktigste legemidlene som brukes til å behandle infantile spasmer er adrenokortikotropt hormon (ACTH). ACTH er et hormon som produseres naturlig i kroppen. Det injiseres i et barns muskler og har vist seg å være svært effektivt for å stoppe spasmer. Fordi det er et ekstremt kraftig stoff som kan forårsake svært farlige bivirkninger, gis det vanligvis i lave doser i en kort periode. Bivirkninger kan omfatte:

• høyt blodtrykk
• blødning på hjernen
• sår
• infeksjon

Leger bruker noen ganger en anti-anfallsmedisin kalt vigabatrin (Sabril) og steroidbehandlinger, som prednison. I likhet med ACTH har begge disse stoffene betydelige bivirkninger.

Du og legen din må vurdere hvilken behandling som er riktig for babyen din. ACTH kan være litt mer effektiv enn vigabatrin i behandling av lidelsen, men bevisene er svake. Det er heller ikke nok bevis for å vise om steroidbehandlinger er like gode som ACTH når det gjelder å kontrollere infantile spasmer.

Når medikamentelle behandlinger ikke klarer å stoppe spasmene, kan noen leger anbefale andre alternativer. I noen tilfeller kan kirurgi for å fjerne den delen av hjernen som forårsaker anfallene anbefales. Et ketogent kosthold kan også redusere noen symptomer. Et ketogent kosthold er en spiseplan med mye fett og lite karbohydrater.

Infantile spasmer er en kompleks og sjelden lidelse som kan få svært alvorlige konsekvenser. Det kan føre til død hos noen babyer, og forårsake intellektuelle funksjonshemminger og utviklingsproblemer hos andre. Selv når anfallene er borte, kan de skadelige hjerneeffektene forbli.

Det er viktig å merke seg at noen mennesker med denne tilstanden vil leve normale, sunne liv. Dette er mer sannsynlig å være sant hvis hjerneavviket som forårsaker anfallene kan behandles, ingen årsak til anfallene kan oppdages, eller diagnosen stilles tidlig og spasmene er godt kontrollert.