Alt du bør vite om Nail Patella Syndrome

Hva er symptomene?

Symptomer på NPS kan noen ganger oppdages så tidlig som spedbarn, men de kan dukke opp senere i livet. Symptomer på NPS oppleves ofte i:

• negler
• knærne
• albuer
• bekken

Andre ledd, bein og bløtvev kan også bli påvirket.

Om 98 prosent av personer med NPS har symptomer som påvirker neglene. Disse symptomene kan omfatte:

• fraværende negler
• uvanlig små negler
• misfarging
• langsgående spaltning av neglen
• uvanlig tynne negler
• trekantet lunula, som er den nederste delen av neglen, rett over neglebåndet

Andre, mindre vanlige symptomer, kan omfatte:

• vansiret liten tånegl
• liten eller uregelmessig formet patella, som også er kjent som kneskålen
• kneforskyvning, vanligvis sideveis (til siden) eller overordnet (til toppen)
• fremspring fra bein i og rundt kneet
• patelladislokasjoner, også kjent som kneskålluksasjoner
• begrenset bevegelsesområde i albuen
• arthrodysplasia i albuen, som er en genetisk tilstand som påvirker leddene
• dislokasjon av albuene
• generell hyperekstensjon av leddene
• iliaca horn, som er bilaterale, koniske, benete fremspring fra bekkenet som vanligvis er synlige på røntgenbilder
• ryggsmerte
• stram akillessene
• lavere muskelmasse
• nyreproblemer, som hematuri eller proteinuri, eller blod eller protein i urinen
• øyeproblemer, som glaukom

I tillegg, ifølge en studere, opplever omtrent halvparten av personer diagnostisert med NPS patellofemoral ustabilitet. Patellofemoral ustabilitet betyr at kneskålen din har beveget seg ut av riktig justering. Det forårsaker konstant smerte og hevelse i kneet.

Lav beinmineraltetthet er et annet mulig symptom. En studie fra 2005 antyder at personer med NPS har 8–20 prosent lavere nivåer av beinmineraltetthet enn personer uten, spesielt i hoftene.

Årsaker

NPS er ikke en vanlig tilstand. Forskning anslår at den er funnet i 1 av 50 000 enkeltpersoner. Det er en genetisk lidelse og mer vanlig hos personer som har foreldre eller andre familiemedlemmer med lidelsen. Hvis du har lidelsen, vil alle barn du har en 50 prosent sjanse for også å ha tilstanden.

Det er også mulig å utvikle tilstanden hvis ingen av foreldrene har det. Når dette skjer, er det sannsynligvis forårsaket av en mutasjon av LMX1B genet, selv om forskere ikke vet nøyaktig hvordan mutasjonen fører til neglepatella. I ca 20 prosent av personer med tilstanden, er ingen av foreldrene bærere. Det betyr at 80 prosent av folk arver tilstanden fra en av foreldrene.

Hvordan blir NPS diagnostisert?

NPS kan diagnostiseres på ulike stadier gjennom livet. NPS kan noen ganger identifiseres in utero, eller mens en baby er i livmoren, ved hjelp av ultralyd og ultralyd. Hos spedbarn kan leger diagnostisere tilstanden hvis de identifiserer manglende kneskåler eller bilaterale symmetriske hoftebenssporer.

Hos andre mennesker kan leger diagnostisere tilstanden med en klinisk evaluering, en analyse av familiehistorie og laboratorietesting. Leger kan også bruke følgende avbildningstester for å identifisere abnormiteter i bein, ledd og bløtvev som er påvirket av NPS:

• computertomografi (CT)

• Røntgenstråler
• magnetisk resonansavbildning (MRI)

Komplikasjoner

NPS påvirker mange ledd i hele kroppen og kan føre til mange komplikasjoner, inkludert:

• Økt risiko for brudd: Dette skyldes lavere bentetthet kombinert med bein og ledd som vanligvis har andre problemer, for eksempel ustabilitet.

• Skoliose: Tenåringer med NPS har økt risiko for å utvikle denne lidelsen, som forårsaker en unormal kurve i ryggraden.

• Preeklampsi: Kvinner med NPS kan ha økt risiko for å utvikle denne alvorlige komplikasjonen under graviditet.

• Nedsatt følelse: Personer med NPS kan oppleve redusert følsomhet for temperatur og smerte. De kan også oppleve nummenhet og prikking.
• Gastrointestinale problemer: Noen personer med NPS rapporterer forstoppelse og irritabel tarm.

• Glaukom: Dette er en øyelidelse der økt øyetrykk skader synsnerven, noe som kan føre til permanent synstap.

• Nyrekomplikasjoner: Personer med NPS har ofte problemer med nyrene og urinsystemet. I mer ekstreme tilfeller av NPS kan du utvikle nyresvikt.

Hvordan behandles og administreres NPS?

Det er ingen kur for NPS. Behandling fokuserer på å håndtere symptomer. Smerter i knærne kan for eksempel håndteres av:

• smertestillende medisiner som paracetamol (Tylenol) og opioider
• skinner
• tannregulering
• fysioterapi

Korrigerende kirurgi er noen ganger nødvendig, spesielt etter brudd.

Personer med NPS bør også overvåkes for nyreproblemer. Legen din kan anbefale årlige urintester for å overvåke helsen til nyrene dine. Hvis det oppstår problemer, kan medisiner og dialyse hjelpe til med å håndtere og behandle nyreproblemer.

Gravide kvinner som har NPS har en risiko for å utvikle svangerskapsforgiftning, og sjelden kan dette utvikle postpartum. Preeklampsi er en alvorlig tilstand som kan føre til anfall og noen ganger død. Preeklampsi forårsaker økt blodtrykk og kan diagnostiseres gjennom blod- og urintesting for å vurdere endeorganfunksjonen.

Blodtrykksovervåking er en vanlig del av prenatal omsorg, men sørg for å gi legen din beskjed om du har NPS slik at de kan være klar over din økte risiko for denne tilstanden. Du bør også snakke med legen din om eventuelle medisiner du tar, slik at de kan avgjøre hvilke som er trygge å ta mens du er gravid.

NPS medfører risiko for glaukom. Grønn stær kan diagnostiseres gjennom en øyeundersøkelse som kontrollerer trykket rundt øyet. Hvis du har NPS, planlegg regelmessige øyeundersøkelser. Hvis du utvikler glaukom, kan medisinerte øyedråper brukes for å redusere trykket. Du må kanskje også bruke spesielle korrigerende briller. I noen tilfeller kan kirurgi være nødvendig.

Samlet sett er en tverrfaglig tilnærming til NPS viktig for behandling av symptomer og komplikasjoner.

Hva er utsiktene?

NPS er en sjelden genetisk lidelse, ofte arvet fra en av foreldrene dine. I andre tilfeller er det et resultat av en spontan mutasjon i LMX1B genet. NPS forårsaker oftest problemer i negler, knær, albue og bekken. Det kan også påvirke en rekke andre kroppssystemer, inkludert nyre, nervesystem og gastrointestinale organer.

Det finnes ingen kur for NPS, men symptomene kan håndteres ved å samarbeide med en rekke spesialister. Rådfør deg med primærlegen din for å finne ut hvilken spesialist som er best for dine spesifikke symptomer.