Alt du trenger å vite om thalassemia

Symptomer på talassemi

Symptomene på talassemi kan variere. Noen av de vanligste inkluderer:

• beindeformiteter, spesielt i ansiktet
• mørk urin

• forsinket vekst og utvikling

• overdreven tretthet og tretthet
• gul eller blek hud

Ikke alle har synlige symptomer på talassemi. Tegn på lidelsen har også en tendens til å dukke opp senere i barndommen eller ungdomsårene.

Årsaker til talassemi

Thalassemi oppstår når det er en abnormitet eller mutasjon i et av genene som er involvert i hemoglobinproduksjonen. Du arver denne genetiske abnormiteten fra foreldrene dine.

Hvis bare en av foreldrene dine er bærer av thalassemia, kan du utvikle en form for sykdommen kjent som thalassemia minor. Hvis dette skjer, vil du sannsynligvis ikke ha symptomer, men du vil være bærer. Noen mennesker med thalassemia minor utvikler mindre symptomer.

Hvis begge foreldrene dine er bærere av talassemi, har du større sjanse for å arve en mer alvorlig form av sykdommen.

Thalassemi er mest vanlig hos mennesker fra Asia, Midtøsten, Afrika og middelhavsland som Hellas og Tyrkia.

Ulike typer talassemi

Det er tre hovedtyper av talassemi (og fire undertyper):

• beta-thalassemi, som inkluderer undertypene major og intermedia
• alfa-thalassemi, som inkluderer undertypene hemoglobin H og hydrops fetalis
• mindre thalassemia

Alle disse typene og undertypene varierer i symptomer og alvorlighetsgrad. Utbruddet kan også variere litt.

Diagnose talassemi

Hvis legen din prøver å diagnostisere talassemi, vil de sannsynligvis ta en blodprøve. De sender denne prøven til et laboratorium for å bli testet for anemi og unormalt hemoglobin. En laboratorietekniker vil også se på blodet under et mikroskop for å se om de røde blodcellene er merkelig formet.

Unormalt formede røde blodceller er et tegn på talassemi. Laboratorieteknikeren kan også utføre en test kjent som hemoglobinelektroforese. Denne testen skiller ut de forskjellige molekylene i de røde blodcellene, slik at de kan identifisere den unormale typen.

Avhengig av typen og alvorlighetsgraden av talassemien, kan en fysisk undersøkelse også hjelpe legen din med å stille en diagnose. For eksempel kan en alvorlig forstørret milt foreslå for legen din at du har hemoglobin H-sykdom.

Behandlingsmuligheter for talassemi

Behandlingen for talassemi avhenger av typen og alvorlighetsgraden av sykdommen som er involvert. Legen din vil gi deg et behandlingsforløp som vil fungere best for ditt spesielle tilfelle.

Noen av behandlingene inkluderer:

• blodoverføringer
• Beinmargstransplantasjon
• medisiner og kosttilskudd
• mulig operasjon for å fjerne milten eller galleblæren

Legen din kan instruere deg om ikke å ta vitaminer eller kosttilskudd som inneholder jern. Dette gjelder spesielt hvis du trenger blodoverføringer fordi folk som mottar dem samler opp ekstra jern som kroppen ikke lett kan kvitte seg med. Jern kan bygge seg opp i vev, noe som kan være potensielt dødelig.

Hvis du mottar en blodoverføring, kan du også trenge kelatbehandling. Dette innebærer vanligvis å motta en injeksjon av et kjemikalie som binder seg til jern og andre tungmetaller. Dette bidrar til å fjerne ekstra jern fra kroppen din.

Thalassemia beta

Beta-thalassemi oppstår når kroppen din ikke kan produsere beta-globin. To gener, ett fra hver forelder, arves for å lage betaglobin. Denne typen thalassemi kommer i to alvorlige undertyper: thalassemia major (Cooleys anemi) og thalassemia intermedia.

Thalassemi major

Thalassemia major er den alvorligste formen for beta-thalassemi. Det utvikler seg når beta globin-gener mangler.

Symptomene på thalassemia major vises vanligvis før et barns andre bursdag. Den alvorlige anemien relatert til denne tilstanden kan være livstruende. Andre tegn og symptomer inkluderer:

• masete
• blekhet
• hyppige infeksjoner
• dårlig matlyst
• unnlatelse av å trives

• gulsott, som er en gulfarging av huden eller det hvite i øynene

• forstørrede organer

Denne formen for talassemi er vanligvis så alvorlig at den krever regelmessige blodoverføringer.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia er en mindre alvorlig form. Det utvikler seg på grunn av endringer i begge beta-globingenene. Personer med thalassemia intermedia trenger ikke blodoverføringer.

Thalassemi alfa

Alfa-thalassemi oppstår når kroppen ikke kan lage alfa-globin. For å lage alfa-globin må du ha fire gener, to fra hver forelder.

Denne typen thalassemi har også to alvorlige typer: hemoglobin H sykdom og hydrops fetalis.

Hemoglobin H

Hemoglobin H utvikler seg som når en person mangler tre alfa-globingener eller opplever endringer i disse genene. Denne sykdommen kan føre til beinproblemer. Kinnene, pannen og kjeven kan alle vokse over. I tillegg kan hemoglobin H-sykdom forårsake:

• gulsott
• en ekstremt forstørret milt
• underernæring

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis er en ekstremt alvorlig form for thalassemi som oppstår før fødselen. De fleste babyer med denne tilstanden er enten dødfødte eller dør kort tid etter at de er født. Denne tilstanden utvikler seg når alle fire alfa-globingenene er endret eller mangler.

Thalassemi og anemi

Thalassemi kan raskt føre til anemi. Denne tilstanden er preget av mangel på oksygen som transporteres til vev og organer. Siden røde blodceller er ansvarlige for å levere oksygen, betyr et redusert antall av disse cellene at du heller ikke har nok oksygen i kroppen.

Din anemi kan være mild til alvorlig. Symptomer på anemi inkluderer:

• svimmelhet
• utmattelse
• irritabilitet
• kortpustethet
• svakhet

Anemi kan også føre til at du besvimer. Alvorlige tilfeller kan føre til omfattende organskade, som kan være dødelig.

Thalassemi og genetikk

Thalassemia er genetisk i naturen. For å utvikle full talassemi, både av foreldrene dine må være bærere av sykdommen. Som et resultat vil du ha to muterte gener.

Det er også mulig å bli bærer av talassemi, hvor du bare har ett mutert gen og ikke to fra begge foreldrene. Enten eller begge foreldrene dine må ha sykdommen eller være en transportør av det. Dette betyr at du arver ett mutert gen fra en av foreldrene dine.

Det er viktig å ta en test hvis en av foreldrene dine eller en slektning har en eller annen form for sykdommen.

Mindre thalassemia

I alfa-minor tilfeller mangler to gener. I beta-moll mangler ett gen. Personer med thalassemia minor har vanligvis ingen symptomer. Hvis de gjør det, er det sannsynligvis mindre anemi. Tilstanden er klassifisert som enten alfa- eller beta-thalassemia minor.

Selv om thalassemia minor ikke forårsaker noen merkbare symptomer, kan du fortsatt være bærer av sykdommen. Dette betyr at hvis du har barn, kan de utvikle en form for genmutasjonen.

Thalassemi hos barn

Av alle babyer som fødes med talassemi hvert år, er det anslått at 100 000 blir født med alvorlige former over hele verden.

Barn kan begynne å vise symptomer på talassemi i løpet av de to første leveårene. Noen av de mest merkbare tegnene inkluderer:

• utmattelse
• gulsott
• blek hud
• liten appetitt
• langsom vekst

Det er viktig å diagnostisere talassemi raskt hos barn. Hvis du eller barnets andre forelder er bærere, bør du få testet tidlig.

Når den ikke behandles, kan denne tilstanden føre til problemer i leveren, hjertet og milten. Infeksjoner og hjertesvikt er den vanligste livstruende komplikasjoner av talassemi hos barn.

I likhet med voksne trenger barn med alvorlig thalassemi hyppige blodoverføringer for å kvitte seg med overflødig jern i kroppen.

Diett for talassemi

Et lite fett, plantebasert kosthold er det beste valget for de fleste, inkludert de med thalassemi. Det kan imidlertid hende du må begrense jernrik mat hvis du allerede har høye jernnivåer i blodet. Fisk og kjøtt er rike på jern, så du må kanskje begrense disse i kostholdet ditt.

Du kan også vurdere å unngå berikede frokostblandinger, brød og juice. De inneholder også høye jernnivåer.

Thalassemi kan forårsake folsyre (folat) mangler. Naturlig funnet i matvarer som mørke bladgrønnsaker og belgfrukter, er dette B-vitaminet avgjørende for å avverge effekten av høye jernnivåer og beskytte røde blodlegemer. Hvis du ikke får nok folsyre i kostholdet ditt, kan legen anbefale et 1 mg tilskudd daglig.

Det er ingen diett som kan kurere talassemi, men å sørge for at du spiser riktig mat kan hjelpe. Sørg for å diskutere eventuelle kostholdsendringer med legen din på forhånd.

Prognose

Siden talassemi er en genetisk lidelse, er det ingen måte å forhindre det på. Det er imidlertid måter du kan håndtere sykdommen på for å forhindre komplikasjoner.

I tillegg til pågående medisinsk behandling, CDC anbefaler at alle individer med lidelse beskytter seg mot infeksjoner ved å følge med på følgende vaksiner:

• haemophilus influensa type b
• hepatitt
• meningokokk
• pneumokokk

I tillegg til et sunt kosthold, kan regelmessig trening bidra til å håndtere symptomene dine og føre til en mer positiv prognose. Trening med moderat intensitet anbefales vanligvis, siden tung trening kan gjøre symptomene verre.

Å gå og sykle er eksempler på treningsøkter med moderat intensitet. Svømming og yoga er andre alternativer, og de er også bra for leddene dine. Nøkkelen er å finne noe du liker og fortsette å bevege deg.

Forventet levealder

Thalassemi er en alvorlig sykdom som kan føre til livstruende komplikasjoner når den ikke behandles eller underbehandles. Selv om det er vanskelig å fastslå en eksakt forventet levealder, er den generelle regelen at jo mer alvorlig tilstanden er, desto raskere kan thalassemi bli dødelig.

Ifølge noen estimater dør personer med beta-thalassemi – den mest alvorlige formen – vanligvis ved 30-årsalderen. Den forkortede levetiden har å gjøre med jernoverskudd, som til slutt kan påvirke organene dine.

Forskere fortsetter å utforske genetisk testing samt muligheten for genterapi. Jo tidligere talassemi oppdages, jo raskere kan du få behandling. I fremtiden kan genterapi muligens reaktivere hemoglobin og deaktivere unormale genmutasjoner i kroppen.

Hvordan påvirker talassemi graviditet?

Thalassemi bringer også opp ulike bekymringer knyttet til graviditet. Lidelsen påvirker utviklingen av reproduktive organer. På grunn av dette kan kvinner med talassemi støte på fertilitetsvansker.

For å sikre helsen til både deg og babyen din, er det viktig å planlegge så mye som mulig på forhånd. Hvis du vil ha en baby, diskuter dette med legen din for å sikre at du har det best mulig helse.

Jernnivåene dine må overvåkes nøye. Eksisterende problemer med store organer vurderes også.

Prenatal testing for thalassemi kan gjøres ved 11 og 16 uker. Dette gjøres ved å ta væskeprøver fra henholdsvis morkaken eller fosteret.

Graviditet har følgende risikofaktorer hos kvinner med talassemi:

• høyere risiko for infeksjoner
• svangerskapsdiabetes
• hjerteproblemer

• hypotyreose, eller lav skjoldbruskkjertel

• økt antall blodoverføringer
• lav bentetthet

Outlook

Hvis du har talassemi, avhenger utsiktene dine av typen sykdom. Personer som har milde eller mindre former for talassemi kan vanligvis leve normale liv.

I alvorlige tilfeller er hjertesvikt en mulighet. Andre komplikasjoner inkluderer leversykdom, unormal skjelettvekst og endokrine problemer.

Legen din kan gi deg mer informasjon om utsiktene dine. De vil også forklare hvordan behandlingene dine kan bidra til å forbedre livskvaliteten eller øke levetiden.