Oversikt
Har personer som har Downs syndrom større risiko for å utvikle Alzheimers sykdom?
Ja, det ser ut til at personer med Downs syndrom har større risiko for å utvikle Alzheimers sykdom. I følge Down Syndrome Society er Alzheimers sykdom diagnostisert hos omtrent 30 prosent av personer med Downs syndrom i 50-årene og hos omtrent 50 prosent av dem i 60-årene.
Hvorfor har personer med Downs syndrom større risiko for å utvikle Alzheimers sykdom?
Forskere tror den økte risikoen skyldes det ekstra kromosomet, kromosom 21, som forårsaker Downs syndrom. Personer født med Downs syndrom har tre kopier (i stedet for de vanlige to kopiene) av dette kromosomet. Forskere har identifisert flere gener på kromosom 21 som er ansvarlige for visse aspekter av aldringsprosessen. De mener det ekstra hele eller delvise kromosomet bidrar til økt risiko for Alzheimers sykdom hos personer med Downs syndrom. I tillegg produserer gener på kromosom 21 et nøkkelprotein, amyloid forløperprotein, som spiller en viktig rolle i hjerneforandringene som spesifikt ses hos Alzheimerspasienter.
Symptomer og årsaker
Hva er symptomene på Alzheimers sykdom hos personer med Downs syndrom?
Symptomene på Alzheimers sykdom hos personer med Downs syndrom kan være annerledes enn de som vanligvis sees hos andre med Alzheimers sykdom. For eksempel, i de tidlige stadiene av sykdommen, kan hukommelsestap ikke være den første endringen som er notert. Faktisk kan det være vanskelig å legge merke til symptomer på Alzheimers sykdom på grunn av de allerede tilstedeværende begrensningene i hukommelse og funksjon hos personen med Downs syndrom. Oftere kan de tidlige endringene sett hos personer med Downs syndrom være de som påvirker personlighet, atferd og generell funksjon.
Mer spesifikt kan disse symptomene omfatte:
- Redusert interesse for sosial interaksjon
- Mindre interesse for hobbyer og tidligere «elskede» aktiviteter og arrangementer
- Økning i irritabilitet, agitasjon, aggressivitet, tristhet, angst
- Tap av tidligere mestrede ferdigheter
- Endringer i søvnmønster, mer rastløshet
- Redusert oppmerksomhetsspenn; tap av konsentrasjon
- Økning i tvangshandlinger
- Utbruddet av negative og selvkritiske kommentarer
- Start av forvirring/desorientering
- Tap av energi, tretthet, tap av «gnist for livet»
- Tap av evne til å fullføre oppgaver med flere trinn
- Tap av balanse/koordinasjon ved gange
- Utvikling av anfall
Diagnose og tester
Hvordan stilles diagnosen Alzheimers sykdom hos en person med Downs syndrom?
Diagnosen Alzheimers sykdom kan være vanskelig hos en person med Downs syndrom på grunn av den intellektuelle funksjonshemmingen som allerede er til stede. Kunnskapen til nære familiemedlemmer er spesielt viktig og nyttig informasjon for legen. Et nært familiemedlem kjenner grunnleggende evner – de intellektuelle og funksjonelle evnene – til sin kjære med Downs syndrom og er vanligvis den første personen som legger merke til endringer. Det er også nyttig å finne en hukommelsesspesialist (nevrolog, psykiater, geriater) som er opplært i å diagnostisere mennesker som har intellektuelle funksjonshemninger.
Legen vil vurdere pasienten ved å bruke en rekke «tenke»-tester tilpasset en person med Downs syndrom, samt utføre tester og laboratoriearbeid for å utelukke andre årsaker til symptomene.
Eksperter anbefaler at det nære familiemedlemmet til personen med Downs syndrom gjør følgende for å hjelpe til med en mulig diagnose:
- Få en fullstendig intellektuell, sosial og atferdsvurdering av din kjære innen 35 år. Sørg for at resultatene av vurderingen er dokumentert i hans eller hennes journal. Denne vurderingen vil være nyttig som utgangspunktet som fremtidige endringer skal sammenlignes med.
- Hold en journal over eventuelle endringer i den daglige oppførselen til din kjære med Downs syndrom (se etter symptomene nevnt ovenfor).
Ledelse og behandling
Hvilke behandlinger er tilgjengelige for behandling av Alzheimers sykdom hos en person med Downs syndrom?
Det er ingen spesifikke legemidler godkjent for å behandle de samtidige tilstandene Alzheimers sykdom og Downs syndrom. To medikamenttyper er tilgjengelige for å behandle Alzheimers sykdom – kolinesterasehemmere (donepezil [Aricept®]rivastigmin [Exelon®]og galantamin [Razadyne®]) og NMDA-reseptorantagonisten memantin [Namenda®]. Dessverre er det ikke mye bevis som støtter bruken av noen av klassene hos pasienter med begge tilstander. Det er ikke nok vitenskapelig bevis til å konkludere med at kolinesterasehemmere er nyttige hos pasienter med Downs syndrom, og memantin har ikke vist noen fordel hos disse pasientene i en stor klinisk studie.
Flere legemidler som retter seg mot noen av de genetiske og kjemiske endringene i hjernen som oppstår hos personer med Downs syndrom og Alzheimers sykdom, blir for tiden undersøkt i svært tidlige (dyrestudier) kliniske studier. Selv om forskere generelt er oppmuntret av disse tidlige resultatene, vil mange flere år med testing være nødvendig før disse legemidlene kan komme på markedet og/eller vil bli anbefalt for bruk hos disse pasientene.
Discussion about this post