Årsaker og symptomer på ataksi

Hva er ataksi?

Ataksi beskriver mangel på muskelkontroll eller mangel på koordinering av frivillige bevegelser, som å gå eller plukke opp gjenstander. Et tegn på en underliggende tilstand, ataksi kan påvirke ulike bevegelser og skape problemer med tale, øyebevegelser og svelging.

Vedvarende ataksi skyldes vanligvis skade på den delen av hjernen din som kontrollerer muskelkoordinasjonen (hjernen). Mange medisinske tilstander kan forårsake ataksi, inkludert alkoholmisbruk, visse medisiner, hjerneslag, svulst, cerebral parese, hjernedegenerasjon og multippel sklerose. Arvede defekte gener kan også forårsake ataksi.

Behandling for ataksi avhenger av årsaken. Adaptive enheter, for eksempel rullatorer eller stokker, kan hjelpe deg med å opprettholde din uavhengighet. Fysioterapi, ergoterapi, logopedi og regelmessig aerob trening kan også hjelpe.

Symptomer på ataksi

Ataksi kan utvikle seg over tid eller komme plutselig. Som et tegn på en rekke nevrologiske lidelser kan ataksi forårsake:

• Dårlig muskelkoordinasjon
• Ustø gange og en tendens til å snuble
• Vansker med finmotoriske oppgaver, som å spise, skrive eller kneppe en skjorte
• Endring i tale
• Ufrivillige frem og tilbake øyebevegelser (nystagmus)
• Vanskeligheter med å svelge

Når trenger du å oppsøke lege?

Hvis du ikke er klar over å ha en tilstand som forårsaker ataksi, for eksempel multippel sklerose, må du oppsøke lege så snart som mulig hvis du:

• Mister balansen
• Mister muskelkoordinasjonen i en hånd, arm eller ben
• Har problemer med å gå
• Sludder talen din
• Har problemer med å svelge

Årsaker til ataksi

Skade, degenerasjon eller tap av nerveceller i den delen av hjernen din som kontrollerer muskelkoordinasjonen (hjernen), resulterer i ataksi. Lillehjernen består av to deler av foldet vev som ligger ved bunnen av hjernen din nær hjernestammen. Dette området av hjernen hjelper med balanse samt øyebevegelser, svelging og tale.

Sykdommer som skader ryggmargen og perifere nerver som kobler lillehjernen til musklene kan også forårsake ataksi. Årsaker til ataksi inkluderer:

• Hodeskade. Skader på hjernen eller ryggmargen fra et slag mot hodet ditt, som kan oppstå i en bilulykke, kan forårsake akutt cerebellar ataksi, som kommer plutselig.
• Cerebrovaskulær ulykke (slag). Enten en blokkering eller blødning i hjernen kan forårsake ataksi. Når blodtilførselen til en del av hjernen din blir avbrutt eller alvorlig redusert, og frarøver hjernevevet oksygen og næringsstoffer, dør hjerneceller.
• Cerebral parese. Dette er en generell betegnelse for en gruppe lidelser forårsaket av skade på et barns hjerne under tidlig utvikling – før, under eller kort tid etter fødselen – som påvirker barnets evne til å koordinere kroppsbevegelser.
• Autoimmune sykdommer. Multippel sklerose, sarkoidose, cøliaki og andre autoimmune tilstander kan forårsake ataksi.
• Infeksjoner. Ataksi kan være en uvanlig komplikasjon av vannkopper og andre virusinfeksjoner som HIV og Lyme sykdom. Ataksi kan oppstå i de helbredende stadiene av infeksjonen og vare i dager eller uker. Normalt går ataksien over over tid.
• Paraneoplastiske syndromer. Dette er sjeldne, degenerative lidelser som utløses av immunsystemets respons på en kreftsvulst, oftest fra lunge-, eggstok-, bryst- eller lymfekreft. Ataksi kan oppstå måneder eller år før kreften blir diagnostisert.
• Abnormiteter i hjernen. Et infisert område (abscess) i hjernen kan forårsake ataksi. En vekst på hjernen, kreft (malign) eller ikke-kreft (godartet), kan skade lillehjernen.
• Giftig reaksjon. Ataksi er en potensiell bivirkning av visse medisiner, spesielt barbiturater, slik som fenobarbital; beroligende midler, slik som benzodiazepiner; antiepileptika, slik som fenytoin; og noen typer kjemoterapi. Vitamin B-6 toksisitet kan også forårsake ataksi. Disse årsakene er viktige å identifisere fordi effektene ofte er reversible. Noen medisiner du tar kan også forårsake problemer når du blir eldre, så du må kanskje redusere medisindosen eller avbryte medisinen. Alkohol- og narkotikaforgiftning; tungmetallforgiftning, for eksempel fra bly eller kvikksølv; og løsemiddelforgiftning, for eksempel fra malingstynner, kan også forårsake ataksi.
• Vitamin E, vitamin B-12 eller tiaminmangel. Å ikke få nok av disse næringsstoffene, på grunn av manglende evne til å absorbere nok, alkoholmisbruk eller andre årsaker, kan føre til ataksi.
• Skjoldbrusk problemer. Hypotyreose og hypoparatyreose kan forårsake ataksi.
• Covid-19-infeksjon. Denne infeksjonen kan forårsake ataksi, oftest i svært alvorlige tilfeller.

For noen voksne som utvikler sporadisk ataksi, kan ingen spesifikk årsak bli funnet. Sporadisk ataksi kan ha en rekke former, inkludert multippel systematrofi, en progressiv, degenerativ lidelse.

Arvelig ataksi

Noen typer ataksi og noen tilstander som forårsaker ataksi er arvelige. Hvis du har en av disse tilstandene, ble du født med en defekt i et bestemt gen som lager unormale proteiner.

De unormale proteinene hemmer funksjonen til nervecellene, først og fremst i lillehjernen og ryggmargen, og får dem til å degenerere. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, forverres koordinasjonsproblemer.

Du kan arve en genetisk ataksi fra enten et dominant gen fra en forelder (autosomal dominant lidelse) eller et recessivt gen fra hver forelder (autosomal recessiv lidelse). I det siste tilfellet er det mulig at ingen av foreldrene har lidelsen (stille mutasjon), så det kan ikke være noen åpenbar familiehistorie.

Ulike genfeil forårsaker ulike typer ataksi, hvorav de fleste er progressive. Hver type forårsaker dårlig koordinasjon, men hver har spesifikke tegn og symptomer.

Autosomal dominant ataksi

Autosomal dominant ataksi har 2 typer:

• Spinocerebellare ataksier. Forskere har identifisert mer enn 40 autosomalt dominerende ataksiagener, og antallet fortsetter å vokse. Cerebellar ataksi og cerebellar degenerasjon er felles for alle typer, men andre tegn og symptomer, samt debutalder, varierer avhengig av den spesifikke genmutasjonen.
• Episodisk ataksi (EA). Det er åtte anerkjente typer ataksi som er episodisk snarere enn progressiv – EA1 til EA7, pluss episodisk ataksi med sent utbrudd. EA1 og EA2 er de vanligste. EA1 involverer korte ataksiske episoder som kan vare i sekunder eller minutter. Episodene utløses av stress, skremt eller plutselige bevegelser, og er ofte forbundet med muskelrykninger. EA2 involverer lengre episoder, vanligvis varer fra 30 minutter til seks timer, som også utløses av stress. Du kan ha svimmelhet (vertigo), tretthet og muskelsvakhet under episodene dine. I noen tilfeller forsvinner symptomene senere i livet. Episodisk ataksi forkorter ikke levetiden, og symptomene kan reagere på medisiner.

Autosomal recessiv ataksi

Autosomal recessiv ataksi har 3 typer:

• Friedreichs ataksi. Denne vanlige arvelige ataksien involverer skade på lillehjernen, ryggmargen og perifere nerver. Perifere nerver bærer signaler fra hjernen og ryggmargen til musklene. I de fleste tilfeller vises tegn og symptomer i god tid før 25 år. Hastigheten på sykdomsprogresjonen varierer. Den første indikasjonen er generelt problemer med å gå (gangataksi). Denne tilstanden utvikler seg vanligvis til armene og bagasjerommet. Musklene svekkes og forsvinner over tid, og forårsaker misdannelser, spesielt i føttene, underbenene og hendene. Andre tegn og symptomer som kan utvikle seg etter hvert som sykdommen utvikler seg inkluderer langsom, sløret tale (dysartri); utmattelse; raske, ufrivillige øyebevegelser (nystagmus); spinal krumning (skoliose); hørselstap; og hjertesykdom, inkludert hjerteforstørrelse (kardiomyopati) og hjertesvikt. Tidlig behandling av hjerteproblemer kan forbedre livskvalitet og overlevelse.
• Ataksi-telangiektasi. Denne sjeldne, progressive barnesykdommen forårsaker degenerasjon i hjernen og andre kroppssystemer. Denne sykdommen forårsaker også nedbrytning av immunsystemet (immunsviktsykdom), noe som øker mottakelighet for andre sykdommer, inkludert infeksjoner og svulster. Sykdommen rammer ulike organer. Telangiectasia er dannelsen av små røde «edderkoppårer» som kan vises i hjørnene av barnets øyne eller på ørene og kinnene. Forsinket motorisk utvikling, dårlig balanse og sløret tale er vanligvis de første indikasjonene på sykdommen. Tilbakevendende sinus- og luftveisinfeksjoner er vanlige. Barn med ataksi-telangiektasi har høy risiko for å utvikle kreft, spesielt leukemi eller lymfom. De fleste med sykdommen trenger rullestol i tenårene og dør før de er 30 år, vanligvis av kreft eller lungesykdom.
• Medfødt cerebellar ataksi. Denne typen ataksi skyldes skade på lillehjernen som er tilstede ved fødselen.
• Wilsons sykdom. Personer med denne tilstanden akkumulerer kobber i hjernen, leveren og andre organer, noe som kan forårsake nevrologiske problemer, inkludert ataksi. Tidlig identifisering av denne lidelsen kan føre til behandling som vil bremse progresjonen.