Oversikt
Hva er blandet bindevevssykdom (MCTD)?
Blandet bindevevssykdom (MCTD) er en sjelden autoimmun lidelse. En autoimmun lidelse er en lidelse der immunsystemet feilaktig ser på kroppens eget vev som «inntrengere» og angriper dem.
Blandet bindevevssykdom har trekk ved 3 andre bindevevssykdommer:
- Systemisk lupus erythematosus (SLE): En betennelsessykdom som kan ramme mange forskjellige organer. Symptomer inkluderer feber, tretthet, leddsmerter, svakhet og hudutslett i ansikt, nakke og overkropp.
- Sklerodermi: Unormal fortykkelse og herding av huden, underliggende vev og organer.
- Polymyositt: Muskelbetennelse (hevelse).
Omtrent 25 % av pasientene med en bindevevssykdom (som dermatomyositt, revmatoid artritt, Sjogrens syndrom og de 3 sykdommene oppført ovenfor), utvikler en annen bindevevssykdom i løpet av flere år. Dette er kjent som et «overlappingssyndrom.»
Hvor vanlig er blandet bindevevssykdom (MCTD)?
MCTD er en sjelden sykdom som oftest forekommer hos kvinner i 20- og 30-årene. Barn kan også bli diagnostisert med sykdommen.
Symptomer og årsaker
Hva forårsaker blandet bindevevssykdom (MCTD)?
Årsakene til MCTD er ikke kjent. Det er ikke direkte arvelig, selv om noe forskning viser at sykdommen kan forekomme oftere hos personer med en familiehistorie med bindevevssykdom. Eksponering for visse virus eller kjemikalier som polyvinylklorid og silika er andre mulige årsaker.
Hva er symptomene på blandet bindevevssykdom (MCTD)?
I de første stadiene har pasienter som har MCTD symptomer som ligner på pasienter med andre bindevevsforstyrrelser, inkludert:
- Utmattelse.
- Muskelsmerter uten åpenbar årsak.
- Leddsmerter.
- Lavgradig feber.
- Raynaud-fenomen (redusert blodstrøm til fingrene, tærne, ørene og nesen, noe som forårsaker følsomhet, nummenhet og tap av farge i disse områdene).
Mindre vanlige tidlige symptomer kan omfatte:
- Alvorlig polymyositt, ofte i skuldre og overarmer.
- Akutt (intens) leddgikt.
- Aseptisk meningitt (betennelse i hjernen og ryggmargen, ikke forårsaket av en bakterie eller virus).
- Myelitt (betennelse i ryggmargen).
- Koldbrann (død og forråtnelse) av fingre eller tær.
- Høy feber.
- Magesmerter.
- Nevropati (nervelidelser) som påvirker trigeminusnerven i ansiktet.
- Hørselstap.
De «klassiske» symptomene på MCTD er:
- Raynaud-fenomen (se beskrivelse ovenfor).
- Hovne «pølse-lignende» fingre, noen ganger forbigående, men andre ganger utvikler seg til sklerodaktyli (tynne fingre med herdet hud og begrenset bevegelse).
- Betente ledd og muskler.
- Pulmonal hypertensjon (høyt blodtrykk i blodårene i lungene).
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiseres blandet bindevevssykdom (MCTD)?
En diagnose kan være vanskelig å stille fordi de tre tilstandene (SLE, sklerodermi og polymyositt) som kan sees ved MCTD vanligvis oppstår etter hverandre over lang tid, snarere enn samtidig. Det kan ta flere år å stille en nøyaktig diagnose av MCTD.
Det er 4 funksjoner som peker på MCTD snarere enn en annen bindevevsforstyrrelse:
- Høye konsentrasjoner i blodprøver av et bestemt antistoff kalt anti-U1-RNP (ribonukleoprotein).
- Et fravær av alvorlige nyre- og sentralnervesystemproblemer som ofte finnes hos SLE-pasienter.
- Alvorlig leddgikt og pulmonal hypertensjon, som kanskje ikke finnes hos verken SLE- eller sklerodermipasienter.
- Raynaud-fenomenet, og hovne hender eller hovne fingre, som forekommer hos bare ca. 25 % av SLE-pasientene.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles blandet bindevevssykdom (MCTD)?
Behandling for MCTD må skreddersys til hver enkelt pasient, avhengig av organene som er berørt og hvor alvorlig tilstanden er. Noen pasienter kan trenge behandling kun under oppblussing, mens andre kan kreve konstant omsorg.
Behandlingshensyn inkluderer følgende:
- Pulmonal hypertensjon er den vanligste dødsårsaken hos personer med MCTD, og må behandles med antihypertensive medisiner.
- Personer med en mild form for MCTD trenger kanskje ikke behandling, eller bare lave doser av ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (som ibuprofen og naproxen), antimalariamidler eller lavdose kortikosteroider (som prednison) for å behandle betennelse.
- Høyere doser kortikosteroider brukes ofte for å håndtere tegn og symptomer på moderat til alvorlig MCTD. Hvis større organer er påvirket, kan pasienten måtte ta immundempende midler (for å undertrykke immunsystemet).
- MCTD-pasienter er også i fare for å utvikle hjertesykdom, inkludert et forstørret hjerte eller perikarditt (betennelse rundt hjertet). Pasienter kan trenge regelmessige planlagte elektrokardiogrammer for å overvåke hjertets tilstand.
Hva kan forventes etter behandling for blandet bindevevssykdom (MCTD)?
- Langvarig bruk av steroider kan føre til bivirkninger som bentap på grunn av osteoporose, vevsdød på grunn av manglende blodstrøm, muskelsvakhet og infeksjoner. Pasienter må oppsøke lege regelmessig for å overvåke og kontrollere disse mulige effektene.
- Kvinner med MCTD som tenker på å bli gravide bør først snakke med legen sin. Graviditet kan øke oppblussingen av sykdommen, og babyer født av kvinner med MCTD kan lide av lav fødselsvekt.
- Pasienter som har en langvarig, uhelbredelig tilstand som MCTD bør utvikle måter å håndtere sykdommen på. Dette inkluderer å søke råd fra medisinsk og psykisk helsepersonell; riktig kosthold og mosjon (hvis ikke altfor sliten); lære så mye som mulig om sykdommen; og bli med i en støttegruppe for kroniske sykdommer.
Forebygging
Kan blandet bindevevssykdom forebygges (MCTD)?
Siden årsakene til MCTD ikke er kjent, er det ingen måte å forhindre sykdommen på.
Utsikter / Prognose
Hva er de langsiktige utsiktene for personer med blandet bindevevssykdom (MCTD)?
Siden MCTD består av en rekke bindevevsforstyrrelser, er det mange forskjellige mulige utfall, avhengig av organene som er berørt, graden av betennelse og hvor raskt sykdommen utvikler seg. Med riktig behandling overlever 80 % av menneskene minst 10 år etter diagnosen.
Discussion about this post