Chiari-misdannelse: Alt du trenger å vite

Hva forårsaker Chiari-misdannelse?

Hvis CM utvikler seg under fosterstadiene, er det kjent som primær eller medfødt CM. Flere faktorer kan forårsake primær CM:

• Genetiske mutasjoner kan føre til at fosteret utvikler seg unormalt.
• Mangel på riktige vitaminer og næringsstoffer under graviditet, som folsyre, kan påvirke fosterutviklingen.
• Infeksjon eller høy feber under graviditet kan påvirke fosterutviklingen.
• Eksponering for farlige kjemikalier, ulovlige stoffer eller alkohol under graviditet kan påvirke fosterutviklingen.

Noen ganger kan CM oppstå i voksen alder som følge av en ulykke eller infeksjon hvor spinalvæsken dreneres ut. Dette er kjent som sekundær CM.

Hva er typene av Chiari-misdannelser?

Type 1: Type 1 er den vanligste typen CM. Det involverer den nedre delen av lillehjernen kjent som mandler, men ikke hjernestammen. CM type 1 utvikler seg når hodeskallen og hjernen fortsatt vokser. Symptomer kan ikke vises før tenårene eller voksne år. Leger finner vanligvis denne tilstanden ved et uhell under diagnostiske tester.

Type 2: Også kjent som klassisk CM, type 2 involverer både cerebellar og hjernestammevev. I noen tilfeller kan nervevevet som forbinder lillehjernen mangle delvis eller helt. Det er ofte ledsaget av en fødselsdefekt kalt myelomeningocele. Denne tilstanden oppstår når ryggraden og ryggraden ikke lukkes normalt ved fødselen.

Type 3: Type 3 er en mye sjeldnere, men mer alvorlig misdannelse. Hjernevev strekker seg inn i ryggmargen, og i noen tilfeller kan deler av hjernen stikke ut. Det kan innebære alvorlige nevrologiske defekter og kan ha livstruende komplikasjoner. Det er ofte ledsaget av hydrocephalus, en opphopning av væske i hjernen.

Type 4: Type 4 innebærer en ufullstendig eller uutviklet lillehjernen. Det er vanligvis dødelig i spedbarnsalderen.

Type 0: Type 0 er kontroversiell for noen klinikere fordi den har minimale eller ingen fysiske endringer i cerebellare mandlene. Det kan fortsatt forårsake hodepine.

Hva er symptomene på Chiari-misdannelse?

Generelt, jo mer hjernevev som presser seg inn i ryggraden, desto mer alvorlig er symptomene. For eksempel kan noen med type 1 ikke ha noen symptomer, mens noen med type 3 kan ha alvorlige symptomer. Personer med CM kan ha en rekke symptomer, avhengig av type, opphopning av væske og trykk på vev eller nerver.

Siden CM påvirker lillehjernen, involverer symptomene vanligvis balanse, koordinasjon, syn og tale. Det vanligste symptomet er hodepine på baksiden av hodet. Det er ofte forårsaket av aktiviteter som å trene, anstrenge seg, bøye seg og mer.

Andre symptomer inkluderer:

• svimmelhet
• nakkesmerter
• nummenhet eller prikking i hender og føtter
• problemer med å svelge
• svakhet i overkroppen
• hørselstap
• tap av smerte eller temperaturfølelse i overkroppen
• balanseproblemer eller vansker med å gå

Mindre hyppige symptomer inkluderer generell svakhet, øresus, krumning av ryggraden, langsommere hjerterytme og unormal pust.

Symptomer hos spedbarn

Symptomer hos spedbarn fra alle typer CM kan omfatte:

• problemer med å svelge
• irritabilitet når du spiser
• overdreven sikling
• knebling eller oppkast
• uregelmessige pusteproblemer
• stiv nakke
• utviklingsforsinkelser
• problemer med å gå opp i vekt
• tap av styrke i armene

Hvis type 2 er ledsaget av overflødig væske i hjernen, kan ytterligere tegn og symptomer omfatte:

• et forstørret hode
• oppkast
• anfall
• irritabilitet
• forsinket utvikling

Noen ganger kan symptomene utvikle seg raskt, noe som krever akuttbehandling.

Hva er risikofaktorene?

CM forekommer i alle befolkningsgrupper, med ca 1 tilfelle av hver 1000 fødsler. Det kan forekomme i familier, men mer forskning er nødvendig for å fastslå dette.

De Nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og hjerneslag (NINDS) rapporterer at flere kvinner enn menn sannsynligvis har CM. NINDS bemerker også at type 2 misdannelser er mer utbredt hos mennesker av keltisk avstamning.

Personer med CM har ofte andre sykdommer, inkludert arvelige nevrologiske og benabnormiteter. Andre relaterte tilstander som kan øke risikoen for CM inkluderer:

• myelomeningocele: en type ryggmargsbrokk, eller fødselsdefekt der ryggraden og ryggraden ikke lukkes før babyen er født
• hydrocephalus: akkumulering av overflødig væske i hjernen din, ofte tilstede med CM type 2
• syringomyeli: et hull eller cyste i ryggraden, kalt en syrinx
• bundet ledningssyndrom: en nevrologisk lidelse forårsaket når ryggmargen festes til beinet i ryggraden. Dette kan forårsake skade på underkroppen. Risikoen er høyere hos personer med myelomeningocele.
• spinal krumning: en vanlig tilstand, spesielt hos barn som har type 1 CM

Hvordan diagnostiseres Chiari-misdannelse?

CM diagnostiseres ofte i livmoren under ultralydprøver, eller ved fødsel. Hvis du ikke har noen symptomer, kan legen din finne det ved et uhell når du blir testet for noe annet. Hvilken type CM som finnes avhenger av:

• medisinsk historie
• symptomer
• klinisk evaluering
• bildediagnostikk tester
• Fysisk eksamen

Under en fysisk undersøkelse vil legen din vurdere funksjoner som kan være påvirket av CM, inkludert:

• balansere
• kognisjon
• hukommelse
• motor ferdigheter
• reflekser
• følelse

Legen din kan også bestille bildeskanning for å hjelpe med diagnosen. Disse kan inkludere røntgen, MR-skanning og CT-skanning. Bildene vil hjelpe legen din med å se etter abnormiteter i beinstrukturen, hjernevev, organer og nerver.

Hva er behandlingen for Chiari-misdannelse?

Behandling avhenger av type, alvorlighetsgrad og symptomer. Legen din kan foreskrive medisiner for å lindre smerte, hvis CM ikke forstyrrer ditt daglige liv.

For tilfeller der symptomene forstyrrer eller det er skade på nervesystemet ditt, vil legen anbefale kirurgi. Hvilken type operasjon og antall operasjoner du trenger avhenger av tilstanden din.

For voksne: Kirurger vil skape mer plass ved å fjerne en del av hodeskallen. Dette avlaster trykket på ryggraden. De vil dekke hjernen din med et plaster eller vev fra en annen del av kroppen din.

Kirurgen kan bruke elektrisk strøm for å krympe cerebellare mandlene. Det kan også være nødvendig å fjerne en liten del av ryggsøylen for å skape mer plass.

For spedbarn og barn: Spedbarn og barn med ryggmargsbrokk vil trenge kirurgi for å flytte ryggmargen og lukke åpningen i ryggen. Hvis de har hydrocephalus, vil kirurgen installere et rør for å drenere overflødig væske for å avlaste trykket. I noen tilfeller kan de lage et lite hull for å forbedre væskestrømmen. Kirurgi er effektiv for å lindre symptomer hos barn.

Hva er utsiktene og forventet levealder for misdannelser i Chiari?

Kirurgi kan bidra til å lindre symptomene, men bevisene fra forskning er noe blandet om hvor effektiv behandling er. Visse symptomer har en tendens til å være mer sannsynlig å forbedre seg etter operasjonen enn andre. På lang sikt vil personer som har kirurgi for å behandle CM trenge hyppig overvåking og retesting for å se etter endringer i symptomer og funksjon. Utfallet for hver sak er forskjellig.

Mer enn én operasjon kan være nødvendig. Hvert syn avhenger av dine:

• alder
• type CM
• generell helse
• eksisterende forhold
• respons på behandling

Type 1: Chiari type 1 regnes ikke som dødelig. En studere så på 29 personer med CM type 1 og fant at 96 prosent rapporterte bedring seks måneder etter operasjonen. En person rapporterte ingen endring. Alle deltakerne følte fortsatt restsymptomer etter operasjonen. De vanligste symptomene etter behandling inkluderte smerte og tap av følelse. CM-kirurgi kan ikke reversere eksisterende nerveskade, men behandling bidrar til å forhindre ytterligere skade.

CM og syringomyleia: EN 2009 gjennomgangsstudie fulgt opp 157 tilfeller av CM-relatert syringomyelia. Den fant en 90 prosent sjanse for langsiktig forbedring eller stabilisering.

Hvert utfall avhenger av personen. Snakk med legen din om tilstanden din, operasjonsrisiko og andre bekymringer. Det kan bidra til å definere suksess, som kan variere fra å forbedre symptomer til å eliminere symptomer.

Hvordan kan gravide kvinner forhindre at Chiari-misdannelser utvikler seg hos barna deres?

Gravide kvinner kan unngå noen av de mulige årsakene til CM ved å få i seg riktige næringsstoffer, spesielt folsyre, og unngå eksponering for farlige stoffer, ulovlige rusmidler og alkohol.

Pågående forskning

Årsaken til CM er gjenstand for pågående forskning. For tiden ser forskere på genetiske faktorer og risikoer for å utvikle denne lidelsen. De ser også på alternative operasjoner som kan hjelpe væskestrømmen hos barn.

For mer informasjon om CM, kan du besøke Chiari & Syringomyelia Foundation eller American Syringomyelia & Chiari Alliance Project. Du kan også lese personlige perspektiver og historier om mennesker med denne tilstanden på Conquer Chiari.