Cystisk fibrose hos babyer og barn: Testing, Outlook og mer

I USA blir nyfødte rutinemessig testet for CF. Barnets lege vil bruke en enkel blodprøve for å stille en første diagnose. De vil ta en blodprøve og undersøke den for økte nivåer av et kjemikalie kalt immunreaktivt trypsinogen (IRT). Hvis testresultatene viser høyere enn normalt nivåer av IRT, vil legen din først utelukke andre kompliserende faktorer. For eksempel har noen premature babyer høyere IRT-nivåer i flere måneder etter fødselen.

En sekundær test kan bidra til å bekrefte en diagnose. Denne testen kalles en svettetest. Under en svettetest vil barnets lege administrere en medisin som vil gjøre en flekk på barnets arm svette. Deretter vil legen ta en prøve av svetten. Hvis svetten er saltere enn den burde være, kan dette være et tegn på CF.

Hvis disse testene ikke er konklusive, men likevel gir grunn til å mistenke en CF-diagnose, kan legen din ønske å utføre en genetisk test for barnet ditt. En DNA-prøve kan tas fra en blodprøve og sendes for å bli analysert for tilstedeværelsen av det muterte genet.

Millioner av mennesker bærer det defekte CF-genet i kroppen uten å vite det. Når to personer med genmutasjonen overfører den til barnet sitt, er det en sjanse på 1 av 4 for at barnet vil ha CF.

CF ser ut til å være like vanlig hos gutter og jenter. Mer enn 30 000 mennesker i USA lever for tiden med tilstanden. CF forekommer i alle raser, men det er mest vanlig hos kaukasiere med nordeuropeiske aner.

Cystisk fibrose symptomer varierer. Alvorlighetsgraden av sykdommen kan ha stor innvirkning på barnets symptomer. Noen barn opplever kanskje ikke symptomer før de er eldre eller i tenårene.

Typiske symptomer for CF kan deles inn i tre hovedkategorier: luftveissymptomer, fordøyelsessymptomer og sviktende symptomer.

Luftveissymptomer:

• hyppige eller kroniske lungeinfeksjoner
• hoste eller hvesing, ofte uten mye fysisk anstrengelse
• åndenød
• manglende evne til å trene eller leke uten å bli raskt sliten
• en vedvarende hoste med tykt slim (sputum)

Fordøyelsessymptomer:

• fet avføring
• kronisk og alvorlig forstoppelse
• hyppige belastninger under avføring

Symptomer på manglende trivsel:

• langsom vektøkning
• langsom vekst

Screening for CF utføres ofte på nyfødte. Sjansen er stor for at sykdommen vil bli fanget innen den første måneden etter fødselen, eller før du merker noen symptomer.

Når et barn får en CF-diagnose, vil de trenge kontinuerlig omsorg. Den gode nyheten er at du kan gi mye av denne omsorgen hjemme etter å ha mottatt opplæring fra barnets leger og sykepleiere. Du må også foreta sporadiske polikliniske besøk til en CF-klinikk eller sykehus. Barnet ditt må kanskje legges inn på sykehus fra tid til annen.

Kombinasjonen av medisiner for barnets behandling kan endres over tid. Du vil sannsynligvis jobbe tett med behandlingsteamet for å overvåke barnets reaksjoner på disse medisinene. Behandling for CF deles inn i fire kategorier.

Reseptbelagte medisiner

Antibiotika kan brukes til å behandle alle infeksjoner. Noen medisiner kan bidra til å bryte opp slimet i barnets lunger og fordøyelsessystem. Andre kan redusere betennelse og muligens forhindre lungeskader.

Vaksinasjoner

Det er viktig å beskytte et barn med CF mot ytterligere sykdom. Arbeid med barnets lege for å holde tritt med de riktige vaksinene. Sørg også for at barnet ditt – og de som har hyppig kontakt med barnet ditt – får en årlig influensasprøyte.

Fysioterapi

Det er noen få teknikker som kan bidra til å løsne det tykke slimet som kan bygge seg opp i barnets lunger. En vanlig teknikk er å kutte eller klappe barnets bryst en til fire ganger om dagen. Noen bruker mekaniske vibrerende vester for å løsne slimet. Pustebehandlinger kan også bidra til å redusere slimoppbygging.

Lungeterapi

Barnets generelle behandling kan omfatte en rekke livsstilsbehandlinger. Disse er ment å hjelpe barnet ditt med å gjenvinne og opprettholde sunne funksjoner, inkludert trening, lek og pust.

Mange mennesker med CF kan leve tilfredsstillende liv. Men etter hvert som tilstanden forverres, kan symptomene også gjøre det. Sykehusopphold kan bli hyppigere. Over tid kan behandlinger ikke være like effektive for å redusere symptomene.

Vanlige komplikasjoner av CF inkluderer:

• Kroniske infeksjoner. CF produserer et tykt slim som er førsteklasses grobunn for bakterier og sopp. Personer med CF har ofte hyppige episoder med lungebetennelse eller bronkitt.
• Luftveisskader. Bronkiektasi er en tilstand som skader luftveiene og er vanlig hos personer med CF. Denne tilstanden gjør det vanskeligere å puste og fjerne det tykke slimet fra luftveiene.
• Unnlatelse av å trives. Med CF kan fordøyelsessystemet ikke være i stand til å absorbere næringsstoffer på riktig måte. Dette kan forårsake ernæringsmangel. Uten riktig ernæring kan barnet ditt slite med vekst og holde seg frisk.

CF er livstruende. Men forventet levealder for en baby eller et barn med diagnosen sykdommen har økt. For noen tiår siden kunne gjennomsnittsbarnet diagnostisert med CF forvente å leve inn i tenårene. I dag lever mange mennesker med CF langt opp i 30-, 40- og til og med 50-årene.

Forskning fortsetter i jakten på en kur og ytterligere behandlinger for CF. Barnets syn kan fortsette å bli bedre etter hvert som nye utviklinger gjøres.