Arvelig angioødem (HAE) er en sjelden tilstand som ofte forekommer i familier. HAE forårsaker episoder med symptomer, kalt angrep, som involverer hevelse og smerter i mage-tarmkanalen (GI), ansikt, hals, hender, føtter og kjønnsorganer. HAE-anfall starter ofte i barndommen og blir verre i løpet av tenårene.
HAE er vanligvis forårsaket av en mutasjon til SERPING1 genet gikk fra foreldre til barna deres. Dette genet bærer instruksjonene for å lage et protein kalt C1-hemmer (C1-INH), som hjelper til med å kontrollere flyten av væsker inn og ut av cellene.
Mens noen HAE-angrep kan knyttes til spesifikke triggere, kan episoder skje uten kjent årsak.
Hvor lenge varer HAE-angrep?
Hvor ofte angrep skjer er forskjellig for hver person. Noen mennesker får sjelden angrep. Andre får dem et par ganger i uken. De fleste ubehandlede personer får anfall hver 1. til 2. uke.
Uten behandling blir symptomene gradvis verre i løpet av den første
Hva forårsaker HAE-angrep?
Det er tre typer HAE. Hver har forskjellige årsaker:
- Type I. Denne formen for HAE oppstår når kroppen din ikke lager nok C1-INH-protein. Det forekommer hos omtrent 85 prosent av personer med tilstanden.
- Type II. Hvis du er blant de estimerte 15 prosentene av personer med denne typen HAE, lager kroppen din C1-INH-protein som ikke fungerer som det skal.
- Type III. I denne svært sjeldne formen av tilstanden er C1-INH-proteinnivåene dine normale, men du har fortsatt HAE-symptomer av en ukjent årsak.
Når du ikke har nok C1-INH eller den ikke fungerer som den skal, lekker små blodårer i kroppen væske inn i vevet rundt. Væsken bygges opp og forårsaker hevelse og smerte som vanligvis oppstår i huden, mage-tarmkanalen og øvre luftveier.
Triggere for HAE-angrep kan omfatte:
- understreke
- utmattelse
- skader
- tannprosedyrer
- kirurgi
- infeksjoner, som forkjølelse og influensa
- hormonelle endringer, inkludert under menstruasjon og graviditet
- medisiner, som p-piller, hormonbehandling og noen blodtrykksmedisiner
- fysisk anstrengelse, som å klippe plenen
Hvordan føles et HAE-angrep?
Alvorlighetsgraden av et HAE-anfall varierer fra person til person. Før du opplever et angrep, kan du merke en prikkende følelse.
Når væske samler seg, hovner det berørte området opp og kan være smertefullt. Huden over hevelsen kan føles stram eller prikkende.
Hevelse kan oppstå i mange forskjellige deler av kroppen din. Symptomene du har avhenger av hvor hevelsen er lokalisert:
- GI-kanalen: kvalme, oppkast, smerte, diaré
- hals/luftveier: smerter, problemer med å svelge, pustevansker, støyende pust
- hud: hevelse i ansikt, hender, føtter eller kjønnsorganer
Hevelse i halsen og luftveiene er den farligste fordi den kan hindre deg i å puste. Hvis du har et angrep som påvirker halsen din, er det viktig å få medisinsk hjelp med en gang.
Disse symptomene er lett å forveksle med andre tilstander. Noen mennesker som har magesmerter, kvalme og oppkast, blir feilaktig diagnostisert med irritabel tarmsyndrom (IBS), inflammatorisk tarmsykdom (IBD) eller blindtarmbetennelse.
Symptomer på ubehandlede HAE-anfall varer vanligvis i omtrent 3 til 4 dager. Episodene dine kan være lengre eller kortere.
Er det varseltegn på HAE-angrep?
Angrep kan starte uten forvarsel. Noen mennesker har tidlige tegn på at en episode er i ferd med å skje. Disse symptomene kan omfatte:
- ekstrem tretthet
- prikking i huden
- ikke-kløende utslett
- hes stemme
- plutselige humørsvingninger
Hvordan stopper du et HAE-angrep?
Når et HAE-anfall starter, stopper en akutt medisin prosessene i kroppen din som forårsaker hevelse og smerte.
Fordi et angrep kan være svært alvorlig hvis det påvirker luftveiene, anbefaler eksperter å beholde minst
Det finnes flere typer medisiner som stopper et HAE-anfall:
- C1 esterasehemmere. Plasma-avledet nanofiltrert C1INH (Berinert) og rekombinant human C1INH (Ruconest) erstatter C1-INH som kroppen din mangler eller som ikke fungerer bra.
- Bradykinin B2-reseptorantagonister. Icatibant (Firazyr) blokkerer bradykinin. Under et HAE-angrep utløser et protein kalt kallikrein frigjøringen av bradykinin, som får blodårene til å lekke væske.
- Plasma kallikrein-hemmere. Ecallantide (Kalbitor) har samme effekt som icatibant, men det virker litt annerledes. Det blokkerer kallikrein for å stoppe produksjonen av bradykinin.
Disse medisinene kommer som en injeksjon eller gjennom en IV. Du kan gi deg selv alle disse medisinene bortsett fra Kalbitor, som kun administreres av en lege.
Hvordan forhindrer du HAE-angrep?
Du kan ta en av flere medisiner for å forhindre HAE-anfall. Forebyggende HAE-behandlinger inkluderer:
- berotralstat (Orladeyo)
- C1 esterasehemmere (Cinryze, Haegarda)
- lanadelumab (Takhzyro)
Du kan ta disse medisinene i korte perioder når du har størst risiko for å få et angrep. For eksempel kan du trenge en av disse behandlingene under stressende hendelser eller før operasjonen.
Legen din kan anbefale å ta disse medisinene regelmessig hvis du får angrep mer enn én gang hver tredje måned eller hvis angrepene dine er alvorlige. Dette kan redusere antall og alvorlighetsgrad av angrep du har.
HAE er en sjelden tilstand som ofte forekommer i familier. Det får væske til å lekke ut av blodårene. Dette fører til angrep som forårsaker hevelse og smerte i ansikt, svelg, mage-tarmkanalen og andre områder av kroppen.
Noen medisiner for HAE stopper angrep når de starter. De kan erstatte proteinet C1-INH, som kroppen din mangler. Eller de kan blokkere bradykinin eller kallikrein, som begge fører til hevelse. Andre medisiner kan tas proaktivt for å forhindre HAE-angrep.
Discussion about this post