Hva du bør vite om genetisk testing for Alzheimers sykdom

Genetiske tester for Alzheimers kan oppdage spesifikke gener knyttet til sykdommen. I de fleste tilfeller kan de ikke definitivt bekrefte eller forutsi en diagnose, men de kan gi innsikt i din relative risiko.

Alzheimers sykdom er en progressiv hjernesykdom som forårsaker hukommelsestap og kognitiv nedgang, som påvirker daglig funksjon og livskvalitet.

Alzheimers skyldes en kompleks blanding av genetiske, miljømessige og livsstilsfaktorer. Mens genetiske tester ikke kan bekrefte eller forutsi en Alzheimers diagnose, kan de hjelpe deg med å vurdere risikoen for å utvikle tilstanden. Disse testene undersøker spesifikke gener knyttet til økt sannsynlighet for Alzheimers.

Denne artikkelen forklarer genetikken til Alzheimers sykdom, prosessen med genetisk testing, og dens fordeler og ulemper.

Finnes det en genetisk test for Alzheimers?

Forskning har knyttet seg rundt 80 gener til utviklingen av Alzheimers sykdom.

Ifølge Alzheimers Association, i 1% eller mindre av tilfellene, betyr en genetisk markør at du vil utvikle tilstanden. I disse tilfellene bærer folk ett av tre gener kjent som deterministiske gener.

Men i de fleste tilfeller kan det å ha et assosiert gen påvirke risikoen din i kombinasjon med flere andre faktorer. Disse genene er kjent som risikogener.

Genetisk testing kan identifisere deterministiske gener og risikogener for Alzheimers. I tillegg til å informere deg om risikoen din, kan genetisk testing tillate tidligere oppdagelse og intervensjon. Det kan også tillate deg å bidra til pågående forskning rettet mot å forstå og behandle Alzheimers sykdom.

Likevel er det viktig å merke seg at i de fleste tilfeller vil en genetisk test ikke definitivt forutsi hvorvidt du vil utvikle Alzheimers eller ikke.

Du kan ha gener som øker risikoen for Alzheimers og ikke utvikler tilstanden. Du kan også utvikle tilstanden uten et av de tilknyttede genene.

Hvilke gener er involvert i Alzheimers?

Forskning knytter flere gener til Alzheimers sykdom, inkludert gener involvert i prosessering av amyloid-beta-peptid og tau-proteinet og gener relatert til:

dysfunksjon i nervecellekommunikasjon
betennelse i hjernen eller ryggmargen
oksidativt stress
endringer i blodårene i hjernen din

Deterministiske gener, som APP, PSEN1 og PSEN2, er assosiert med tidlig debut av Alzheimers sykdom.

Apolipoprotein E-4-allelen (APOE4) er mest vanlig risikogenvariant knyttet til Alzheimers sykdom.

Var dette til hjelp?

Kan genetisk testing diagnostisere Alzheimers?

Genetisk testing alene kan ikke diagnostisere Alzheimers sykdom. Imidlertid kan den vurdere din genetiske risiko ved å identifisere visse genetiske variasjoner assosiert med tilstanden.

En diagnose av Alzheimers vanligvis krever en omfattende evaluering fra en kvalifisert helsepersonell. En evaluering inkluderer vanligvis:

medisinsk historie
kognitive tester
bildediagnostikk tester
utelukkelse av andre mulige årsaker

Hva er prosedyren for genetisk testing for Alzheimers?

Den genetiske testprosedyren for Alzheimers er enkel. En helsepersonell starter med å ta en blod- eller spyttprøve.

Etter å ha samlet prøven sender de den til et laboratorium for analyse. Laboratorieteknikere undersøker det genetiske materialet ditt for eventuelle genetiske variasjoner eller mutasjoner assosiert med økt risiko for å utvikle Alzheimers.

Selve laboratorieanalysen kan variere i varighet, og tar vanligvis noen uker å fullføre. Imidlertid kan denne tidsrammen variere avhengig av det spesifikke laboratoriet og andre faktorer.

Når resultatene er klare, møter en helsepersonell deg for å tolke funnene.

Kan jeg teste meg selv for Alzheimers genet?

Selv om det er mulig å ta en genetisk hjemmetest for Alzheimers for å vurdere risikoen for å utvikle den, kan disse testene gi usikre eller unøyaktige resultater hvis de ikke brukes riktig.

Derfor anbefaler eksperter at en helsepersonell overvåker Alzheimers genetiske testing.

Den vanligste formen for genetisk testing for Alzheimers risiko ser etter varianter i APOE-genet. Men å ha disse risikovariantene garanterer ikke du vil utvikle Alzheimers.

Vurder å snakke med en helsepersonell for å diskutere alternativer for genetisk testing.

Fordeler med genetisk testing for Alzheimers

lære mer om risikoen din
gi mulighet for tidlig oppdagelse og behandling
bidra til pågående forskning

Ulemper med genetisk testing for Alzheimers

kan gi falsk forsikring
potensiell følelsesmessig effekt på deg og din familie
etiske og personvernhensyn angående deling av sensitive personopplysninger

Var dette til hjelp?

Hvilke andre faktorer bestemmer din Alzheimers risiko?

Mens genetikk kan bestemme risikoen for å utvikle Alzheimers, er det andre faktorer som øker risikoen inkludere:

økende alder (65 år og oppover)
tidligere traumatisk hodeskade
livsstilsvalg, som røyking
høyt blodtrykk
mangel på mental aktivitet
familiehistorie med demens
depresjon

Disse faktorene, i kombinasjon med genetiske faktorer, kan øke risikoen for å utvikle Alzheimers sykdom.

Hvordan kan jeg redusere risikoen for Alzheimers?

Selv om det er det ingen kjent kur for Alzheimers kan du redusere risikoen ved å ta i bruk visse livsstilsstrategier. Disse kan evt inkludere:

få regelmessig fysisk aktivitet, som aerob trening og styrketrening
spise et næringsrikt kosthold som inneholder mye frukt, grønnsaker, fullkorn, magre proteiner og sunt fett
opprettholde en moderat vekt og håndtere eventuelle kroniske lidelser du måtte ha, som diabetes og høyt blodtrykk
holde deg mentalt og sosialt aktiv ved å utfordre hjernen din med gåter, lære nye ferdigheter og holde kontakten med andre
begrense eller unngå alkoholforbruk
ikke røyker

Ofte stilte spørsmål

Her er noen vanlige spørsmål om Alzheimers genetiske testing.

Hvor mye av Alzheimers sykdom er genetisk?

Estimater for genetisk påvirkning på Alzheimers sykdom varierer fra 60–84 %, ifølge en forskningsgjennomgang fra 2021, selv om denne prosentandelen er høyere for tilfeller av tidlig debut av Alzheimers. Livsstil og miljøfaktorer står for den resterende prosentandelen.

Hvilken forelder passerer Alzheimer-genet?

Begge foreldrene kan overføre gener knyttet til Alzheimers. I følge a 2019 studie, personer som har en forelder med Alzheimers har en høyere risiko for å utvikle sykdommen. Imidlertid påvirker flere gener Alzheimers sykdom, og det er ikke bare arvet fra en forelder.

Det er med mindre en av foreldrene dine har et deterministisk gen, som APP, PSEN1 eller PSEN2. Deterministiske gener går videre til neste generasjon i et autosomalt dominant mønster. Det betyr at de ikke er knyttet til sex, og du kan arve dem fra begge foreldrene.

Hva er sjansene for å få Alzheimers hvis en forelder har det?

Hvis en av foreldrene dine har et gen som forårsaker Alzheimers, som APP, PSEN1 eller PSEN2, har du en 50-50 sjanse å arve genet. Men for de fleste tilfeller av Alzheimers kan genetikken og risikofaktorene være mer kompliserte.

I en 2019 studie, å ha en førstegrads slektning (som en forelder eller søsken) med Alzheimers økt personlig risiko med 73 %. Å ha flere pårørende med tilstanden økte risikoen ytterligere. For eksempel hadde personer med fire eller flere førstegradsslektninger med Alzheimers nesten 15 ganger så stor sannsynlighet for å utvikle tilstanden.

Hvor mye koster Alzheimers-gentesten?

Genetisk testing gjennom Alzheimers organisasjon koster $125. Denne testen sjekker for APOE-genvarianten.

Kostnaden for en Alzheimers gentest kan imidlertid variere avhengig av den spesifikke testen og leverandøren. Vurder å snakke med en kvalifisert helsepersonell eller genetiske testlaboratorier for spesifikk prisinformasjon.

Selv om Alzheimers genetiske testing kan hjelpe deg med å identifisere risikoen for å utvikle tilstanden, kan den ikke diagnostisere Alzheimers.

Noen gener knyttet til Alzheimers fører til utvikling av sykdommen, men dette utgjør bare rundt 1 av 100 tilfeller. I de fleste tilfeller bidrar et komplekst sett med faktorer til risikoen din.

Hvis du vurderer genetisk testing, snakk med en kvalifisert helsepersonell eller genetisk rådgiver for å forstå implikasjonene. De kan hjelpe deg med å ta informerte beslutninger om helsen din.