Downs syndrom

Hva forårsaker Downs syndrom?

I alle tilfeller av reproduksjon overfører begge foreldrene sine gener til barna sine. Disse genene bæres i kromosomer. Når babyens celler utvikler seg, skal hver celle motta 23 par kromosomer, for totalt 46 kromosomer. Halvparten av kromosomene er fra mor, og halvparten er fra far.

Hos barn med Downs syndrom skiller ikke ett av kromosomene seg ordentlig. Babyen ender opp med tre kopier, eller en ekstra delvis kopi, av kromosom 21, i stedet for to. Dette ekstra kromosomet forårsaker problemer ettersom hjernen og fysiske funksjoner utvikler seg.

I følge National Down Syndrome Society (NDSS) blir omtrent 1 av 700 babyer i USA født med Downs syndrom. Det er den vanligste genetiske lidelsen i USA.

Typer Downs syndrom

Det er tre typer Downs syndrom:

Trisomi 21

Trisomi 21 betyr at det er en ekstra kopi av kromosom 21 i hver celle. Dette er den vanligste formen for Downs syndrom.

Mosaisme

Mosaikk oppstår når et barn blir født med et ekstra kromosom i noen, men ikke alle cellene. Personer med mosaikk Downs syndrom har en tendens til å ha færre symptomer enn de med trisomi 21.

Translokasjon

Ved denne typen Downs syndrom har barn bare en ekstra del av kromosom 21. Det er totalt 46 kromosomer. En av dem har imidlertid en ekstra del av kromosom 21 festet.

Vil barnet mitt ha Downs syndrom?

Enkelte foreldre har større sjanse for å føde et barn med Downs syndrom. Ifølge Centers for Disease and Prevention, er mødre i alderen 35 år og eldre mer sannsynlig å få en baby med Downs syndrom enn yngre mødre. Sannsynligheten øker jo eldre moren er.

Forskning viser at fars alder også har en effekt. En studie fra 2003 fant at fedre over 40 år hadde dobbelt så stor sjanse for å få et barn med Downs syndrom.

Andre foreldre som er mer sannsynlig å få et barn med Downs syndrom inkluderer:

• personer med en familiehistorie med Downs syndrom
• mennesker som bærer den genetiske translokasjonen

Det er viktig å huske at ingen av disse faktorene betyr at du definitivt vil få en baby med Downs syndrom. Men statistisk og over en stor populasjon kan de øke sjansen for at du kan.

Hva er symptomene på Downs syndrom?

Selv om sannsynligheten for å bære en baby med Downs syndrom kan estimeres ved screening under graviditet, vil du ikke oppleve noen symptomer på å bære et barn med Downs syndrom.

Ved fødselen har babyer med Downs syndrom vanligvis visse karakteristiske tegn, inkludert:

• flate ansiktstrekk
• lite hode og ører
• kort hals
• svulmende tunge
• øyne som skrår oppover
• atypisk formede ører
• dårlig muskeltonus

Et spedbarn med Downs syndrom kan bli født i gjennomsnittlig størrelse, men vil utvikle seg langsommere enn et barn uten tilstanden.

Personer med Downs syndrom har vanligvis en viss grad av utviklingshemming, men det er ofte mildt til moderat. Forsinket mental og sosial utvikling kan bety at barnet kan ha:

• impulsiv oppførsel
• dårlig dømmekraft
• kort oppmerksomhetsspenn
• langsomme læringsevner

Medisinske komplikasjoner følger ofte med Downs syndrom. Disse kan omfatte:

• medfødte hjertefeil
• hørselstap
• dårlig syn

• grå stær (sky øyne)

• hofteproblemer, som forvrengning
• leukemi
• kronisk forstoppelse

• søvnapné (avbrutt pust under søvn)

• demens (tanke- og hukommelsesproblemer)

• hypotyreose (lav skjoldbruskkjertelfunksjon)

• fedme
• sen tannvekst, forårsaker problemer med å tygge

• Alzheimers sykdom senere i livet

Personer med Downs syndrom er også mer utsatt for infeksjon. De kan slite med luftveisinfeksjoner, urinveisinfeksjoner og hudinfeksjoner.

Screening for Downs syndrom under graviditet

Screening for Downs syndrom tilbys som en rutinemessig del av svangerskapsomsorgen i USA. Hvis du er en kvinne over 35, babyens far er over 40, eller det er en familiehistorie med Downs syndrom, kan det være lurt å få en evaluering.

Første trimester

En ultralydsevaluering og blodprøver kan se etter Downs syndrom hos fosteret ditt. Disse testene har en høyere falsk-positiv rate enn tester gjort ved senere graviditetsstadier. Hvis resultatene ikke er normale, kan legen din følge opp med en fostervannsprøve etter den 15. uken av svangerskapet.

Andre trimester

En ultralyd- og quadruple mark-screen-test (QMS) kan bidra til å identifisere Downs syndrom og andre defekter i hjernen og ryggmargen. Denne testen gjøres mellom 15 og 20 uker av svangerskapet.

Hvis noen av disse testene ikke er normale, vil du bli vurdert som høy risiko for fødselsskader.

Ytterligere prenatale tester

Legen din kan bestille ytterligere tester for å oppdage Downs syndrom hos babyen din. Disse kan omfatte:

• Fostervannsprøve. Legen din tar en prøve av fostervann for å undersøke antall kromosomer babyen din har. Testen gjøres vanligvis etter 15 uker.
• Sampling av korionvillus (CVS). Legen din vil ta celler fra morkaken din for å analysere fosterets kromosomer. Denne testen gjøres mellom 9. og 14. uke av svangerskapet. Det kan øke risikoen for spontanabort, men ifølge Mayo Clinic, bare med mindre enn 1 prosent.
• Perkutan navlestrengsblodprøve (PUBS eller cordocentesis). Legen din vil ta blod fra navlestrengen og undersøke den for kromosomfeil. Det gjøres etter 18. uke av svangerskapet. Det har en høyere risiko for spontanabort, så det utføres bare hvis alle andre tester er usikre.

Noen kvinner velger å ikke gjennomgå disse testene på grunn av risikoen for spontanabort. De vil heller ha et barn med Downs syndrom enn å miste svangerskapet.

Tester ved fødsel

Ved fødselen vil legen din:

• utføre en fysisk undersøkelse av babyen din
• bestille en blodprøve kalt en karyotype for å bekrefte Downs syndrom

Behandling av Downs syndrom

Det finnes ingen kur for Downs syndrom, men det finnes et bredt utvalg av støtte- og utdanningsprogrammer som kan hjelpe både mennesker med tilstanden og deres familier. NDSS er bare ett sted å se etter programmer over hele landet.

Tilgjengelige programmer starter med intervensjoner i spedbarnsalderen. Føderal lov krever at stater tilbyr terapiprogrammer for kvalifiserende familier. I disse programmene vil spesialpedagoger og terapeuter hjelpe barnet ditt med å lære:

• sensoriske ferdigheter
• sosiale ferdigheter
• selvhjelpsferdigheter
• motor ferdigheter
• språk og kognitive evner

Barn med Downs syndrom møter ofte aldersrelaterte milepæler. Imidlertid kan de lære langsommere enn andre barn.

Skolen er en viktig del av livet til et barn med Downs syndrom, uavhengig av intellektuell evne. Offentlige og private skoler støtter personer med Downs syndrom og deres familier med integrerte klasserom og spesialundervisningsmuligheter. Skolegang tillater verdifull sosialisering og hjelper elever med Downs syndrom med å bygge viktige livsferdigheter.

Å leve med Downs syndrom

Levetiden for personer med Downs syndrom har forbedret seg dramatisk de siste tiårene. I 1960, en baby født med Downs syndrom så ofte ikke 10-årsdagen sin. I dag har forventet levealder for personer med Downs syndrom nådd et gjennomsnitt på 50 til 60 år.

Hvis du oppdrar et barn med Downs syndrom, trenger du et nært forhold til medisinske fagfolk som forstår tilstandens unike utfordringer. I tillegg til større bekymringer – som hjertefeil og leukemi – kan det hende personer med Downs syndrom må beskyttes mot vanlige infeksjoner som forkjølelse.

Mennesker med Downs syndrom lever lengre og rikere liv nå mer enn noen gang. Selv om de ofte kan møte et unikt sett med utfordringer, kan de også overvinne disse hindringene og trives. Å bygge et sterkt støttenettverk av erfarne fagfolk og forstå familie og venner er avgjørende for suksessen til mennesker med Downs syndrom og deres familier.

Sjekk ut National Down Syndrome Society og National Association for Down Syndrome for hjelp og støtte.