Epidermodysplasia Verruciformis: Hva er det og hvordan behandles det?

Hva er symptomene?

Symptomer kan vises i alle aldre, inkludert spedbarn. I mer enn halvparten av EV-tilfellene dukker symptomene først opp hos barn mellom 5 og 11 år. For nesten en fjerdedel av personer med EV dukker symptomene først opp i puberteten.

Symptomer kan omfatte en blanding av:

• flattoppede eller humpete lesjoner
• små, hevede støt kjent som papler
• store flekker med hevet og betent hud, kjent som plakk
• små, hevede brune lesjoner som ligner skorper

Flate lesjoner er mer vanlig i områder utsatt for sollys, for eksempel:

• hender
• føtter
• ansikt
• ører

Mange av disse lesjonene ser ut som trebark eller trerøtter. På grunn av dette blir EV noen ganger referert til som «tree-man disease» eller «tree-man syndrome.»

Veksten kan være begrenset til en liten klynge med bare noen få vorter eller utvide seg til mer enn 100 vorter som dekker store deler av kroppen.

Plakk utvikles vanligvis på:

• nakke
• våpen
• armhulene
• håndflatene
• stamme
• bena
• fotsålene
• ytre kjønnsorganer

Hvordan ser epidermodysplasia verruciformis ut?

Hva forårsaker epidermodysplasia verruciformis?

EV er en type genetisk sykdom kjent som en autosomal recessiv arvelig lidelse. Det betyr at en person må ha to unormale EV-gener – ett fra hver forelder – for å utvikle EV. I de fleste tilfeller av EV er den genetiske mutasjonen sporadisk, noe som betyr at den utviklet seg når sæden eller egget først ble dannet. Disse genene kan fortsatt overføres til fremtidige avkom.

Omtrent 10 prosent av personer med EV har foreldre som var blodslektninger, noe som betyr at de delte en felles stamfar.

Personer som har EV har en normal immunrespons på ikke-HPV-infeksjoner. Men av årsaker som fortsatt ikke er helt kjent, er disse personene mer utsatt for infeksjon med visse HPV-subtyper. Det er over 70 HPV-undertyper som kan forårsake vorter. Men subtypene som oftest finnes i EV er ikke de samme som de som oftest forårsaker kjønnsvorter og livmorhalskreft.

Personer med EV kan ha en dårlig immunrespons mot HPV eller andre vortevirus. Det har vært rundt 30 HPV-undertyper identifisert som triggere for vorter og plakk hos personer med EV.

Selv om symptomene først og fremst vises ved puberteten, kan EV utvikle seg i alle aldre. Hanner og kvinner ser ut til å være like utsatt.

Hvordan diagnostiseres epidermodysplasia verruciformis?

Å diagnostisere en sjelden sykdom av noe slag kan være en utfordring. Hvis det oppstår vorter eller uvanlige lesjoner, bør du oppsøke hudlege, selv om symptomene ser ut til å være milde.

Legen din bør kjenne din medisinske historie og ha en forståelse av symptomene dine: hva de er, når de startet, og om de har respondert på noen behandling. Legen din vil også undersøke huden din.

Hvis legen din mistenker EV eller en annen tilstand, kan de ta små vevsprøver for en biopsi. En EV-hudbiopsi vil inkludere tester for HPV-er og andre tegn som kan peke på EV. Hudceller kalt keratinocytter kan noen ganger avsløre HPV-er assosiert med EV.

Hvilke behandlingsalternativer er tilgjengelige?

Det finnes ingen kur for EV, så behandlingen er primært for å lindre symptomene. Selv om kirurgi for å fjerne lesjonene kan være vellykket, kan det bare være en midlertidig løsning. Lesjoner kan utvikle seg igjen, selv om de aldri kommer tilbake eller kan ta år å komme tilbake.

Et tilgjengelig kirurgisk alternativ er curettage. Det innebærer bruk av en skjeformet enhet som kalles en curette. Kirurgen din bruker kyretten til å forsiktig skrape bort en lesjon. Målet er å bevare så mye sunn hud under og rundt lesjonen som mulig.

EV-vorter kan behandles som andre typer virale vorter. Disse behandlingene inkluderer:

• kjemiske behandlinger, som flytende nitrogen
• aktuelle salver som Verrugon som inneholder salisylsyre

• kryoterapi, der vorten blir ødelagt ved å fryse den

Et annet viktig aspekt ved behandlingen er å begrense soleksponering og bruke solkrem for å bevare helsen til huden din. Personer med EV har økt risiko for å utvikle hudkreft. Det er veldig viktig å følge hudlegens råd om hudpleie og solbeskyttelse. Faktisk vil opptil to tredjedeler av personer med EV utvikle hudkreft, vanligvis i 20- eller 30-årene.

Outlook

EV er en livslang tilstand. Selv om kirurgi vanligvis kan fjerne lesjoner midlertidig, kommer de ofte tilbake.

En av de største bekymringene med EV er den økte risikoen for hudkreft. Så mange som 50 prosent av personer med EV har lesjoner som blir kreftfremkallende. Forskning tyder på at dette vanligvis skjer mellom 40 og 50 år.

Plateepitelkarsinom og intraepidermalt karsinom er mest sannsynlig å utvikle.

Din hudkreftrisiko kan være basert på typen HPV-infeksjon som er involvert. De fleste hudkreftene assosiert med EV inneholder HPV type 5, 8, 10 og 47. HPV type 14, 20, 21 og 25 er vanligvis godartede.

Hvis du har EV i noen form, er det avgjørende at du samarbeider med legen din eller hudlege for å redusere risikoen for hudkreft. Dette inkluderer regelmessig screening og daglig bruk av solkrem.

Kan EV forhindres?

Fordi EV er en arvelig tilstand, er det lite noen med de unormale genene kan gjøre for å forhindre lidelsen.

Hvis du har et familiemedlem med sykdommen eller vet at foreldrene dine bærer det unormale EV-genet, snakk med legen din. De kan teste genene dine og bestemme de neste trinnene dine.