Er spiserørskreft arvelig?

Spiserørskreft oppstår når genmutasjoner inne i spiserørsceller får dem til å replikere ukontrollert. Genetiske mutasjoner kan arves fra foreldrene dine eller erverves gjennom hele livet. Forskere fortsatt er ikke sikker hvis det finnes spesifikke mutasjoner i de fleste eller alle kreft i spiserøret.

De fleste som utvikler spiserørskreft har ikke en familiehistorie, men forskere har identifisert noen gener som går gjennom familier knyttet til økt risiko. Disse endringene er sett i en svært lite antall av personer med kreft i spiserøret.

Esophageal adenokarsinom som er knyttet til en familiehistorie har en tendens til å utvikle seg ved en yngre alder og er mindre sterkt assosiert med andre risikofaktorer enn kreft som ikke er assosiert med en familiehistorie.

Tylose med kreft i spiserøret

Tylose med spiserørskreft, også kalt Howel-Evans syndrom, er forårsaket av en genetisk mutasjon i RHBDF2 genet. Det kan utvikle seg hvis du arver mutasjonen fra en forelder.

Personer med Howel-Evans syndrom har en høyere risiko for å utvikle plateepitelkarsinom i spiserøret. Sjansen for å utvikle plateepitelkarsinom innen 70 år hos personer med genmutasjonen er 40–90 %.

Færre enn 1000 mennesker i USA antas å ha Howel-Evans syndrom.

Bloom syndrom

Bloom syndrom er forårsaket av mutasjoner i BLM genet. Personer med Bloom syndrom har en høyere risiko for å utvikle plateepitelkreft i spiserøret og noen blodkreft som akutt myeloid leukemi (AML) og akutt lymfatisk leukemi.

De fleste med Bloom syndrom arver det unormale genet fra begge foreldre. Bloom syndrom er ekstremt sjelden, med bare ca 170 saker rapportert i USA. Det er mest vanlig hos mennesker av Ashkenazi-jødisk aner.

Opp til 50 % av personer med Bloom syndrom utvikler kreft i løpet av livet, og de fleste av disse tilfellene forekommer under 30 år.

Fanconi anemi

Fanconi-anemi er forårsaket av mutasjoner hos noen FANC gener som øker risikoen for:

• AML
• plateepitelkreft i spiserøret
• progressiv benmargssvikt

Det utvikler seg bare hvis du arver et mutert gen fra begge foreldrene.

Fanconi anemi påvirker ca 1 av 136 000 nyfødte. Det har blitt funnet i alle raser, men i USA er det oftest sett hos mennesker av Ashkenazi-jødiske aner.

Omtrent 75 % av tilfeller er assosiert med utviklingsproblemer for et foster.

Familiær Barrett-øsofagus

Familiær Barrett-øsofagus er en klynge av tilfeller av Barrett-øsofagus i en familie. Barrett-øsofagus oppstår når celler i spiserøret endres over tid. Det forekommer ofte hos personer med kronisk gastroøsofageal reflukssykdom (GERD) og kan utvikle seg til adenokarsinom i spiserøret.

De eksakte genene knyttet til familiær Barretts-esophagus er ikke klare. Gener som undersøkes inkluderer MSX1, CTFRog VSIG10L gener.

En familiehistorie med Barrett esophagus eller esophageal adenokarsinom er en sterk risikofaktor for Barrett-øsofagus og adenokarsinom. Familieklynger sees hos omtrent 6,5 % av personer med Barrett-øsofagus.

Forskning antyder at omtrent 9 % av tilfellene av adenokarsinom i spiserøret er knyttet til en familiehistorie med Barrett-øsofagus.

I en 2019 studie, fant forskere at personer med Barrett-øsofagus som hadde et førstegrads familiemedlem med esophageal adenokarsinom, hadde en 5,5 ganger høyere risiko for progresjon til esophageal adenokarsinom. Et førstegrads familiemedlem kan være:

• forelder
• helsøsken
• barn

Høy bruk av tobakksprodukter og høyt alkoholforbruk er to av de ledende risikofaktorene for kreft i spiserøret.

Risikoen for å få adenokarsinom er minst dobbelt så høy hos noen som røyker en pakke om dagen versus en ikke-røyker, og den økte risikoen forblir høy selv om du slutter å røyke. Risikoen er høyere for plateepitelkarsinom, men risikoen reduseres hvis du slutter å røyke.

Andre risikofaktorer for spiserørskreft inkluderer:

• økende alder, med 85 % av tilfellene forekommer over 55 år
• mannlig kjønn
• GERD
• Barrett spiserør
• fedme
• muligens en diett med mye bearbeidet kjøtt
• kanskje ikke spise mye frukt og grønnsaker
• ikke være fysisk aktiv
• skade på spiserøret
• har andre kreftformer
• har humant papillomavirusinfeksjon (HPV)

Spiserørskreft forårsaker ofte ikke symptomer i de tidlige stadiene. Ifølge American Cancer Society, er det vanligste symptomet problemer med å svelge. Andre symptomer inkluderer:

• brystsmerter
• smerte ved å svelge
• vekttap
• heshet
• kronisk hoste
• oppkast
• blødning i spiserøret
• beinsmerter

Spiserørskreft blir ofte ikke diagnostisert før kreften er avansert. Det er viktig å oppsøke lege hvis du utvikler symptomer på spiserørskreft uten kjent årsak.

Lær mer om tegn og symptomer på esophageal cancer.

De fleste kreft i spiserøret er ikke knyttet til en familiehistorie. Et lite antall mennesker mottar gener fra foreldrene som i stor grad kan øke risikoen for å utvikle spiserørskreft.

Leger vet ikke hva som forårsaker spiserørskreft i de fleste tilfeller. Å unngå tobakk og alkohol samt å spise en diett med mye frukt og grønnsaker kan hjelpe deg med å redusere sjansene for å utvikle spiserørskreft.