SMA diagnostiseres vanligvis gjennom genetisk testing eller nyfødtscreening hos spedbarn og barn. Som nevnt i en artikkel fra American Academy of Pediatrics fra 2019, er det den vanligste arvelige årsaken til barnedødelighet.
Det er fire typer SMA: type 1, type 2, type 3 og type 4.
I følge Muskeldystrofiforeningen har barn som viser symptomer ved fødselen eller i spedbarnsalderen ofte type 1 SMA, som har betydelig innvirkning på motorisk funksjon. Jo tidligere symptomene begynner, desto større blir virkningen, med type 1 som den mest virkningsfulle.
Men en ny innovativ genterapi godkjent i mai 2019 for å behandle barn under 2 år gir håp for familier som er rammet av SMA.
Hva er enkeltdose-generstatningsterapi for spinal muskelatrofi?
Onasemnogene abeparvovec-xioi (merkenavn Zolgensma) er den første genterapien godkjent for å behandle barn som lever med SMA.
I mai 2019 ble
Spesifikt er Zolgensma indisert for barn 2 år og yngre uten svakhet i sluttstadiet.
Enkeldose-genterapien gis som en engangsinfusjon i venen ved bruk av en IV. Prosedyren tar flere timer, og infusjonen går i 60 minutter.
Etter at infusjonen er fullført, vil helseteamet overvåke barnet ditt i 2 timer. Både under og etter infusjonen vil barnets vitale funksjoner bli overvåket. Det kreves oppfølgingsavtaler som inkluderer laboratorietester i inntil 1 år.
Hvordan virker det?
SMA påvirker de motoriske nervecellene i ryggmargen. Denne sykdommen er forårsaket av en arvelig defekt SMN1 genet. Dette fører til at barn får problemer med å holde hodet oppe, puste og svelge.
Mutasjoner forårsaket av SMN1 genet klassifiseres basert på debutalder og alvorlighetsgrad, hvor den vanligste og alvorligste er infantil-debut SMA. Dessverre overlever ikke mange barn som er rammet av type 1 SMA etter tidlig barndom.
Engangsdosen av Zolgensma retter seg mot den genetiske årsaken til SMA og erstatter funksjonen til den manglende eller ikke-fungerende SMN1 gen med en ny, arbeidskopi av et humant SMN-gen. Dette hjelper de motoriske nevronene til å fungere ordentlig.
Det er viktig å merke seg at Zolgensma ikke endres eller blir en del av barnets DNA.
Forskere indikerer at jo tidligere barn får spinal muskelatrofi genterapi, desto bedre resultater. Barn som får denne intravenøse engangsadministrasjonen av Zolgensma kan merke en forbedring i muskelbevegelse og funksjon.
Kliniske studier viser også et redusert behov for pustestøtte og en forbedring i overlevelse. Forsøk har ikke fokusert på barn med avansert SMA.
Er det trygt?
De
I følge dataene er de vanligste bivirkningene av Zolgensma forhøyede leverenzymer og oppkast.
Barn med tidligere nedsatt leverfunksjon har økt risiko for alvorlig leverskade dersom de behandles med Zolgensma. På grunn av dette bør leverfunksjonen vurderes før behandling og overvåkes i minimum 3 måneder etter behandling, i henhold til sikkerhetsinformasjon fra Novartis.
Grundig screening og nøye behandling etter genoverføring er avgjørende for sikkerheten og effektiviteten av erstatningsterapi med onasemnogen abeparvovec-xioi.
Utfall
Eksperter er håpefulle om fremtiden med SMA-genterapi.
I følge en studie fra 2020 publisert i tidsskriftet Pediatrics, viser sikkerhet og tidlig utfall fra de første 21 barna (i alderen 1 til 23 måneder) behandlet i Ohio at genoverføring ble godt tolerert hos barn 6 måneder og yngre.
Eldre barn opplevde imidlertid høyere økninger i aspartataminotransferase, alaninaminotransferase og y-glutamyltranspeptidase, noe som krevde en høyere dose prednisolon.
Samlet sett mener forskerne at resultatene av studien er lovende. Mer spesifikt rapporterer de at symptomatiske pasienter opplevde funksjonelle forbedringer i motorisk funksjon, både subjektiv og objektiv.
Dessuten rapporterer forskere også at fem barn behandlet før symptomdebut ikke utviklet svakhetstegn som er typiske for SMA.
En bekymring å merke seg er
Det pågår fortsatt kliniske studier som tester effektiviteten og sikkerheten til Zolgensma hos ulike pasienter, som representerer ulike aldre og SMA-typer.
Andre behandlinger for SMA
Tatt i betraktning den nylige godkjenningen for bruk og høye kostnader for Zolgensma, er fortsatt forskning nødvendig. På dette tidspunktet er godkjenning for bruk også begrenset til de under 2 år.
Andre FDA-godkjente behandlinger som for tiden brukes til å behandle SMA inkluderer Spinraza og Evrysdi.
Spinraza er godkjent for alle aldre og typer SMA. Det er en intratekal injeksjon, som betyr at den injiseres i spinalvæsken og må administreres av en helsepersonell. Dosering innebærer fire injeksjoner i løpet av de første 2 månedene, etterfulgt av vedlikeholdsdoser hver 4. måned.
Evrysdi er godkjent for de som er 2 måneder og eldre. Det er en daglig oral medisin som tas hjemme.
Det er andre behandlinger som fortsatt forskes på.
Spinal muskelatrofi er en sjelden, men alvorlig genetisk sykdom som påvirker det perifere nervesystemet, sentralnervesystemet og frivillig muskelbevegelse. Barn med type 1 SMA har større innvirkning på motorisk funksjon.
Resultater fra pågående kliniske studier viser lovende forbedringer i livskvaliteten for de som er rammet av SMA, takket være generstatningsterapi.
For mer informasjon om enkeltdose-generstatningsterapi for spinal muskelatrofi, snakk med legen din.
Discussion about this post