Forstå korionisk Villus Sampling (CVS) testing

Hva er CVS?

Chorionic villus sampling (CVS) er en prenatal diagnostisk test som sjekker for en genetisk eller kromosomal tilstand i løpet av første trimester av svangerskapet.

Med denne testen ser leger på celler fra slimhinnen i morkaken for å bestemme helsen til babyen.

CVS vil teste for forhold som:

• cystisk fibrose

• Downs syndrom (trisomi 21)

• Duchenne muskeldystrofi

• Edwards syndrom (trisomi 18)

• Patau syndrom (trisomi 13)

• fenylketonuri (PKU)
• sigdcelleanemi
• Tay-Sachs sykdom
• talassemi

En CVS-test er helt valgfritt. Du kan velge å avslå det. Foreldre kan bestemme seg for ikke å forfølge valgfri testing av mange grunner, fra religiøs tro til å være mer komfortabel med uventede utfall i svangerskapet.

Hvorfor gjøres CVS?

CVS er ikke en test som tilbys til alle under graviditet. Det kan utføres hvis babyen, basert på andre screeningtestresultater, antas å være i fare for en genetisk tilstand.

Hvis du er gravid, kan legen din anbefale CVS hvis du har en familiehistorie med visse genetiske forhold, eller hvis en screeningtest i første trimester viste resultater som kan indikere en genetisk tilstand.

Før du anbefaler en CVS-test, vil en lege vanligvis se etter visse risikofaktorer, for eksempel:

• unormale blodscreeningsresultater
• unormal oppfølgingsultralydskanning
• familiehistorie med en genetisk tilstand
• sykehistorien til dine andre barn
• høyrisikograviditet av andre årsaker
• eldre mors alder på tidspunktet for svangerskapet (35 år eller eldre)

Hva er fordelene med CVS?

En hovedfordel med CVS er at det kan utføres tidligere i svangerskapet, mellom uke 10 og 13.

Resultatene av CVS kan brukes til å ta beslutninger om å fortsette en graviditet mens de fortsatt er i første trimester. Hvis et foster har et genetisk eller kromosomalt problem, kan det føre til andre helsemessige forhold eller komplikasjoner.

En annen fordel med å avgjøre om en baby har en viss genetisk tilstand, er evnen til å planlegge for eventuelle helsebehov disse forholdene kan forårsake under og etter fødselen.

Det kan også være lurt å lære mer om enhver tilstand babyen din har, og begynne å finne ressurser, for eksempel støttegrupper og annet helsepersonell, babyen din kan trenge.

Hvordan er CVS sammenlignet med fostervannsprøve?

Under en CVS-test blir noen få celler fra den indre slimhinnen i morkaken, kalt chorionvillus, fjernet og nøye undersøkt og testet.

Under fostervannsprøve, en annen type diagnostisk test, blir en liten prøve av fostervannet – væsken som omgir det voksende fosteret – fjernet og deretter testet.

Fostervannsprøver tester fosterceller inneholdt i fostervannet og nivåene av visse proteiner for å se etter visse genetiske endringer.

Hvis du velger å ta en CVS-test, kan den gjøres tidligere i svangerskapet enn fostervannsprøve, som vanligvis utføres noen uker senere rundt 15 uker.

I motsetning til en CVS-test, kan fostervannsprøve brukes til å teste for andre forhold, inkludert ryggmargsbrokk, en hjerne- og ryggmargstilstand.

Hvordan forberede seg til CVS

Det er ingenting du trenger å gjøre for å forberede deg til CVS. Du kan spise og drikke som du pleier. Du blir ikke bedøvet under testen, så du kan kjøre selv til og fra legekontoret.

Spør legen din om hva du kan forvente under testen og etterpå. Diskuter også andre diagnostiske alternativer for CVS-testen.

Legen din vil sannsynligvis henvise deg til en genetisk rådgiver som kan gi grundig informasjon om genetiske forhold som kan være tilstede i noen familier eller skje av seg selv.

Hva du kan forvente under CVS

CVS-testen utføres tidlig i svangerskapet, vanligvis mellom uke 10 og 13. Under denne mindre prosedyren vil legen din trygt fjerne en liten morkakecelleprøve ved hjelp av en av to metoder:

• Transabdominal CVS: en morkakeprøve tas ved å stikke en nål gjennom magen inn i livmoren og morkaken
• Transcervikal CVS: en morkakeprøve tas ved å føre et tynt rør gjennom livmorhalsen og inn i morkaken

Metoden som brukes for å få prøven vil avhenge av noen få ting, for eksempel hvor morkaken er plassert og kroppsvekten din.

Den vanligste metoden er transabdominal CVS. Begge metodene er veldig raske, og denne prosedyren er normalt ikke smertefull. Du kan føle mildt ubehag og ha noen kramper etter testen.

Hva du kan forvente etter CVS

Det vil bare ta en uke eller to å få resultatene av CVS-testen. Hvis det er en sjeldnere tilstand, kan testingen ta lengre tid. I de fleste tilfeller anses resultatene av en CVS-test å være nesten 99 % nøyaktige.

Følg opp med legen din umiddelbart hvis du opplever uvanlige bivirkninger, for eksempel:

• blør
• feber
• væskelekkasje
• sammentrekninger

Hva er de potensielle komplikasjonene fra CVS?

Det er noen få sjeldne, men alvorlige bivirkninger forårsaket av CVS.

Legen din vil lede deg gjennom bivirkningene som kan oppstå. Du og partneren din kan stille dem spørsmål for å avgjøre om du vil fortsette med prosedyren.

De viktigste risikoene ved denne prosedyren er:

• spontanabort
• infeksjon
• Rhesus sensibilisering
• gjenta prosedyren og test om prøven er for liten

I noen tilfeller kan det være nødvendig med ny testing hvis resultatene er usikre.

Omtrent 1% av gravide som fullfører denne testen kan ha en spontanabort. Denne risikoen er mer vanlig med transcervikal prosedyre.

Hva betyr resultatene av CVS?

Resultatene av CVS-testresultatene kan indikere om babyen din vil bli født med visse forhold.

Det er viktig å merke seg at CVS kun kan brukes til å oppdage spesifikke forhold. Du kan trenge ytterligere blodprøver i fremtiden for å teste for andre forhold, inkludert nevrale rørforandringer.

Graviditet kan være en spennende og usikker reise for enhver forelder. Prenatal testing er utviklet for å hjelpe deg med å få en sunn og informert graviditet. Tester som CVS kan hjelpe med å diagnostisere noen genetiske endringer før babyen din blir født.

Det er viktig å ha en åpen dialog med legen din om eventuelle bekymringer du har. Husk at CVS-testen er et alternativ for deg. Du kan velge å avslå testen hvis du er bekymret for prosedyren.