Friedreichs ataksi

Hva er symptomene på Friedreichs ataksi?

Friedreichs ataksi kan diagnostiseres mellom 2 og en persons tidlige 50-år, men det er oftest diagnostisert mellom 10 og 15 år.

Vanskeligheter med å gå er det vanligste første symptomet på tilstanden. Andre symptomer inkluderer:

• synsforandringer
• tap av hørsel
• svake muskler
• mangel på reflekser i bena
• dårlig koordinering eller mangel på koordinering
• taleproblemer
• ufrivillige øyebevegelser
• fotdeformiteter, for eksempel klumpfot
• problemer med å føle vibrasjoner i bena og føttene

Mange mennesker med denne tilstanden har også en eller annen form for hjertesykdom. Omtrent 75 prosent av personer med Friedreichs ataksi har hjerteabnormiteter. Den vanligste typen er hypertrofisk kardiomyopati, en fortykkelse av hjertemuskelen.

Symptomene på hjertesykdom kan omfatte hjertebank, brystsmerter, svimmelhet, ørhet eller kortpustethet. Friedreichs ataksi er også forbundet med en større risiko for å utvikle diabetes.

Hva forårsaker Friedreichs ataksi?

Friedreichs ataksi er en genetisk lidelse som er arvet fra begge foreldrene ved det som kalles «autosomal recessiv overføring.» Sykdommen er knyttet til et gen kalt FXN. Normalt vil dette genet føre til at kroppen din produserer opptil 33 kopier av en bestemt DNA-sekvens.

Hos personer med Friedreichs ataksi kan denne sekvensen gjentas 66 til over 1000 ganger, ifølge US National Library of Medicine’s Genetics Home Reference.

Når produksjonen av denne DNA-sekvensen kommer ut av kontroll, kan det oppstå alvorlig skade på hjernens lillehjernen og ryggmargen.

Personer med en familiehistorie med Friedreichs ataksi har større risiko for å arve denne sykdommen. Hvis det defekte genet bare overføres fra en av foreldrene, blir personen bærer av sykdommen, men opplever vanligvis ikke symptomer på den.

Hvordan diagnostiseres Friedreichs ataksi?

Legen din vil se på sykehistorien din og utføre en fullstendig fysisk undersøkelse. Dette vil inkludere en detaljert nevromuskulær undersøkelse.

Eksamenen vil fokusere på å se etter problemer med nervesystemet ditt. Tegnene på skade inkluderer dårlig balanse, mangel på reflekser og mangel på følelse i armer og ben som kan spre seg til andre deler av kroppen, inkludert ledd.

Legen din kan også bestille en CT- eller MR-skanning. Disse testene gir bilder av hjernen og ryggmargen som bidrar til å utelukke andre nevrologiske tilstander. Du kan også få tatt regelmessige røntgenbilder av hodet, ryggraden og brystet.

Genetisk testing kan vise om du har det defekte frataxingenet som forårsaker Friedreichs ataksi.

Legen din kan også bestille elektromyografi for å måle den elektriske aktiviteten i muskelcellene dine. En nerveledningsstudie kan gjøres for å se hvor raskt nervene dine sender impulser.

Legen din vil kanskje at du skal ta en øyeundersøkelse for å sjekke synsnerven for tegn på skade. I tillegg kan legen din gjøre ekkokardiogrammer og elektrokardiogrammer for å diagnostisere hjertesykdom.

Hvordan behandles Friedreichs ataksi?

Friedreichs ataksi kan ikke kureres. Legen din vil behandle underliggende tilstander og symptomer i stedet. Fysioterapi og logopedi kan hjelpe deg med å fungere. Du kan også trenge ganghjelpemidler for å hjelpe deg med å bevege deg rundt.

Bukseseler og andre ortopediske enheter eller kirurgi kan være nødvendig hvis du utvikler en buet ryggrad eller problemer med føttene. Medisiner kan brukes til å behandle hjertesykdom og diabetes.

Hva er de langsiktige utsiktene for Friedreichs ataksi?

Over tid blir Friedreichs ataksi verre. Omtrent 15 til 20 år etter at symptomene dukker opp, må mange mennesker med Friedreichs ataksi stole på en rullestol. De som har avansert ataksi kan kanskje ikke komme seg rundt i det hele tatt.

Hjertesykdom er den ledende dødsårsaken blant personer med Friedreichs ataksi. Det blir vanligvis dødelig i tidlig voksen alder. Personer med milde ataksisymptomer lever vanligvis lenger.

Sen-debut Friedreichs ataksi, som er når lidelsen dukker opp i en alder av 25 eller over, har en tendens til å være mildere og preget av langsommere nedgang.

Friedreichs ataksi fører til diabetes hos omtrent 10 prosent av personer som har det. Andre komplikasjoner inkluderer hjertesvikt, skoliose og problemer med å fordøye karbohydrater.

Kan Friedreichs ataksi forebygges?

Det er ingen måte å forhindre Friedreichs ataksi. Siden tilstanden er arvelig, anbefales genetisk veiledning og screening dersom du har sykdommen og planlegger å få barn.

En rådgiver kan gi deg et estimat på barnets sjanser for å ha sykdommen eller bære genet uten å vise symptomer.