Oversikt
Hva er Hirschsprungs sykdom?
Barn med Hirschsprungs sykdom har ikke nerveceller (kalt ganglionceller) i enden av tykktarmen. Disse nervecellene kontrollerer avføringen. Som et resultat kan disse barna ha alvorlig forstoppelse (problemer med avføring eller bæsjing). Noen utvikler farlige tarmobstruksjoner (blokkeringer).
Hva er tykktarmen?
Tykktarmen og endetarmen danner tykktarmen. Denne delen av fordøyelsessystemet hjelper til med å flytte avfall fra kroppen. Flytende avfall går fra tynntarmen inn i tykktarmen, hvor det blir fast. Fast avfall (avfall) passerer ut av kroppen gjennom anus.
Hvordan styrer nervecellene avføringen?
Nervecellene stimulerer musklene i tykktarmens vegger til å flytte avføringen til anus. Uten nerveceller for å stimulere tarmmuskulaturen, slutter avføringen å bevege seg.
Hvor vanlig er Hirschsprungs sykdom?
Hirschsprungs sykdom er en medfødt funksjonshemming eller fødselsdefekt. Den er tilstede ved fødselen. Omtrent 5000 babyer blir født med sykdommen hvert år. Tilstanden rammer tre til fire ganger så mange menn som kvinner.
Hvem kan få Hirschsprungs sykdom?
Barn med medfødte hjertefeil og Downs syndrom er mest utsatt. Hirschsprungs sykdom rammer 1 av 100 barn med Downs syndrom.
Hva er typene av Hirschsprungs sykdom?
De to hovedtypene av Hirschsprungs sykdom er:
- Kort segment: Denne typen er den vanligste. Det rammer 80 % av mennesker (for det meste menn) med sykdommen. Nerveceller dannes ikke i det siste segmentet av tykktarmen.
- Langt segment: Denne typen påvirker menn og kvinner likt. Det oppstår når nerveceller mangler fra tykktarmen.
I sjeldne tilfeller dannes ikke nerveceller i tykktarmen og en del av tynntarmen. Helsepersonell kaller denne tilstanden total kolonaganglionose. Et svært lite antall barn har ingen nerveceller i tarmen i det hele tatt. Denne tilstanden er kjent som total intestinal aganglionose.
Symptomer og årsaker
Hva forårsaker Hirschsprungs sykdom?
Når en baby utvikler seg i livmoren, vokser nerveceller vanligvis fra toppen av tynntarmen gjennom tykktarmen til anus. Hos barn med Hirschsprungs sykdom slutter disse nervecellene å vokse i tykktarmen før de når anus. Legene er ikke sikre på hvorfor dette skjer.
Omtrent 20 % av tiden går Hirschsprungs sykdom i familier. En endring i et gen (genetisk mutasjon) kan være årsaken. En forelder med Hirschsprung har høyere risiko for å få et barn med sykdommen. Og hvis ett barn i en familie har tilstanden, er det mer sannsynlig at søsken også har det.
Hva er symptomene på Hirschsprungs sykdom?
Helsepersonell kan mistenke Hirschsprungs sykdom hvis det nyfødte barnet ikke passerer en mørkegrønn avføring kalt mekonium innen 24 til 48 timer etter fødselen.
Et tegn på Hirschsprungs sykdom er forstoppelse. Et spedbarn eller barn kan anstrenge seg for å bæsj, få hard avføring eller bæsj sjelden. Medisiner for å lindre forstoppelse hjelper ikke.
Andre symptomer inkluderer:
-
Magesmerter og hevelse.
- Brunt eller grønt oppkast.
-
Diaré som ofte er blodig.
- Mangel på matlyst (nekter å spise) og dårlig vektøkning.
- Langsom vekst.
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiseres Hirschsprungs sykdom?
Opptil 90 % av barna utvikler symptomer og får en diagnose i løpet av det første leveåret. Omtrent 10 % av tiden kommer en diagnose i løpet av barndommen. Mindre enn 1% av Hirschsprungs sykdomsdiagnoser oppstår i tenårene eller unge voksne.
Helsepersonell vil utføre en fysisk undersøkelse for å se etter en hovent mage. En rektal undersøkelse sjekker for oppbygging av avføring (påvirkning).
Leverandøren din kan også utføre en eller flere av disse testene:
- Biopsi: Under en rektalbiopsi fjerner leverandøren et lite stykke rektalvev. Leverandøren din undersøker vevet under et mikroskop for å se etter nerveceller. Hos spedbarn bruker leverandørene en sugeanordning for å fjerne vevet. Denne prosedyren er ikke smertefull og krever ikke anestesi.
- Røntgen: Abdominal røntgen kan vise en blokkering av tarmen.
- Anorektal manometri: En anorektal manometri bruker eksterne trykksensorer og en intern ballongenhet. Den måler hvor godt barnets endetarm og anus blir kvitt bæsj. Barnet ditt kan bli bedøvet under denne testen.
- Barium klyster røntgen: Mens barnet ditt er under sedasjon, setter en leverandør et kateter (tynt rør) inn i barnets anus. Kateteret fyller tarmen med barium, en trygg, hvit væske. En tekniker tar røntgenstråler mens barium beveger seg gjennom tarmen. En røntgen av bariumklyster er en type undersøkelse i nedre gastrointestinal (GI). Den viser tarmobstruksjoner og innsnevrede tarmer.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles eller behandles Hirschsprungs sykdom?
Barn med Hirschsprungs sykdom trenger en prosedyre kjent som gjennomtrekkskirurgi. Kirurgi skjer vanligvis kort tid etter diagnose. Under denne prosedyren, en kirurg:
- Fjerner den ikke-fungerende delen av tykktarmen.
- Kobler den gjenværende sunne delen av tykktarmen til anus.
Barn som er veldig syke eller født for tidlig (før 37. svangerskapsuke) kan trenge å bli sterkere før denne prosedyren. I mellomtiden kan disse barna trenge en stomi. Under denne prosedyren, en kirurg:
- Fjerner den ikke-fungerende delen av tykktarmen.
- Skaper et lite hull (stomi) i barnets mage.
- Kobler den øverste delen av den friske tarmen til stomien.
- Skaper en forbindelse der en stomipose på utsiden av kroppen samler opp bæsj.
- Lukker stomien senere, når det er tid for gjennomtrekksoperasjonen.
I sjeldne tilfeller kan en kirurg fjerne hele tykktarmen og feste tynntarmen til stomien (ileostomi). En annen prosedyre etterlater en del av tykktarmen. Kirurgen fester den gjenværende tykktarmen til stomien (kolostomi). Denne prosedyren er mindre vanlig.
Hva er komplikasjonene til Hirschsprungs sykdom?
Opptil 40 % av barn med Hirschsprungs sykdom utvikler enterokolitt. Denne tilstanden er betennelse i tynntarmen og tykktarmen. Noen barn har mild betennelse. Andre opplever alvorlige symptomer som kan være livstruende. Barn med alvorlig enterokolitt har symptomer på Hirschsprungs sykdom sammen med feber og eksplosiv diaré.
Alvorlig eller ubehandlet Hirschsprungs sykdom kan føre til disse potensielt livstruende problemene:
- Tykktarmobstruksjon: En tykktarm hindrer mat fra å passere gjennom tarmen. Hindringen kutter også blodstrømmen, noe som fører til at en del av tarmen dør. Når trykket bygges opp, lekker bakterier fra tarmen inn i blodet. En dødelig tilstand kalt sepsis kan oppstå.
- Giftig megakolon: Denne sjeldne, livstruende tilstanden fører til at tykktarmen utvides og utvides. Gass og bæsj kan ikke bevege seg gjennom den hovne tarmen. Hvis de bygger seg opp, kan tarmen sprekke.
Forebygging
Hvordan kan jeg forhindre Hirschsprungs sykdom?
Det er ingen måte å forhindre Hirschsprungs sykdom på. Hvis du har sykdommen eller en familiehistorie av den, kan det være lurt å møte med genetiske rådgivere før du starter en familie.
Utsikter / Prognose
Hva er prognosen (utsiktene) for personer som har Hirschsprungs sykdom?
De fleste barn med Hirschsprungs sykdom går opp i vekt, vokser og trives etter operasjonen for å rette opp problemet. Sjelden kan et barn trenge en andre (revisjonell) gjennomtrekksoperasjon.
Bor med
Når bør jeg ringe legen?
Du bør ringe helsepersonell hvis barnet ditt opplever:
- Blodig diaré eller oppkast.
- Feber og frysninger.
-
Endetarmsblødning.
- Alvorlig forstoppelse.
Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?
Det kan være lurt å spørre helsepersonell:
- Hva er behandlingsbivirkninger?
- Trenger barnet mitt avføringsmyknere eller en spesiell diett?
- Hvilken oppfølging trenger barnet mitt etter operasjonen?
- Er familiemedlemmer i faresonen for Hirschsprungs sykdom?
- Bør familien min få genetisk testing for Hirschsprungs sykdom?
- Bør jeg se etter tegn på komplikasjoner?
Det er skummelt når barnet ditt blir diagnostisert med en alvorlig medisinsk tilstand som Hirschsprungs sykdom. Heldigvis korrigerer kirurgi ofte tarmproblemene. Etter operasjonen bør barnet ditt ha normal avføring og fortsette å leve et fullt liv. Fordi barnet ditt føler seg bedre og ikke lenger er forstoppet, bør du legge merke til endringer som vektøkning og vekst. I perioden før operasjonen, hold øye med tegn på komplikasjoner som tarmblokkering. Ring helsepersonell umiddelbart hvis du har noen bekymringer om barnets helse.
Discussion about this post