Hva du bør vite om genetisk testing for kreft i skjoldbruskkjertelen

Flere ulike typer genetiske tester for kreft i skjoldbruskkjertelen. Den spesifikke testen legen din anbefaler vil være basert på den spesifikke svulsten og typen mistenkt mutasjon.

Blant de vanligste typene genetiske tester for skjoldbruskkjertelkreft er:

• fluorescens på stedet hybridisering (FISH)
• multipleks ligeringsavhengig probeamplifikasjon (MLPA)
• neste generasjons sekvensering
• polymerasekjedereaksjon (PCR)
• Sanger dideoxy-sekvensering

Genetisk testing gjøres vanligvis ved å analysere en prøve av blod eller spytt eller celler tatt fra en vattpinne på det indre kinnet. Prøvene sendes til et laboratorium, og resultatene er vanligvis tilgjengelige i løpet av 2–3 uker.

Før du gir en prøve, vil du sannsynligvis møte en genetisk rådgiver eller annen medisinsk fagperson for å snakke om fordelene og grensene for testing, hva som vil skje videre basert på resultatene dine, og hva slags tjenester eller rådgivning som vil være tilgjengelig etter at resultatene er mottatt.

Mye av denne informasjonen og andre emner er dekket i «informert samtykke»-dokumenter som du må signere før testing utføres.

Flere ulike genetiske mutasjoner kan påvises i skjoldbruskkjertelsvulster. Noen av de mer vanlige inkluderer mutasjoner av følgende gener:

• BRAF: Dette er den vanligste genetiske mutasjonen som finnes ved kreft i skjoldbruskkjertelen.
• PAX8-PPAR: Dette genet er vanligvis assosiert med follikulær kreft i skjoldbruskkjertelen.
• RAS: Dette er en annen vanlig mutasjon assosiert hovedsakelig med papillær eller follikulær kreft i skjoldbruskkjertelen.
• RET/PTC: Disse genene er assosiert med medullær og papillær kreft i skjoldbruskkjertelen.

Genetisk testing anbefales for personer som har minst to førstegrads slektninger – foreldre eller søsken – diagnostisert med kreft i skjoldbruskkjertelen eller som har en nakkemasse som har vokst raskt. Begge disse omstendighetene tyder på at en person kan ha en forhøyet risiko for kreft i skjoldbruskkjertelen.

Hvis du vet at du har en økt risiko for kreft i skjoldbruskkjertelen, kan du sørge for at du får sjekket skjoldbruskkjertelen rutinemessig for å oppdage eventuelle tidlige tegn på kreft når den fortsatt kan behandles.

Du kan også være en god kandidat for genetisk testing hvis en finnålsbiopsi av mistenkelige skjoldbruskkjertelceller gir usikre resultater. I mange av disse tilfellene fjernes skjoldbruskkjertellappen som inneholder en mistenkelig knute kirurgisk. Imidlertid avslører en analyse av knuten at ingen kreft er tilstede.

EN 2019 studie i JAMA Oncology antyder at visse genetiske tester kan være nyttige for å identifisere biopsiprøver som er godartede i stedet for kreft.

Risikofaktorer for kreft i skjoldbruskkjertelen faller inn i to kategorier: de du kan kontrollere og de du ikke kan.

Av risikofaktorene du kan påvirke, inkluderer noen av de vanligste overvekt eller fedme, som er forbundet med høyere risiko for mange kreftformer. En annen risikofaktor er jod i kosten. For mye jod kan øke risikoen av papillær skjoldbruskkjertelkreft, mens jodmangel kan øke risikoen av follikulær skjoldbruskkjertelkreft.

Risikofaktorer for kreft i skjoldbruskkjertelen som er utenfor din kontroll inkluderer:

• Alder: Personer som tildeles kvinner ved fødselen er mer sannsynlig å bli diagnostisert i 40- eller 50-årene, mens personer som tildeles mann ved fødselen vanligvis er i 60- eller 70-årene når de får diagnosen.
• Cowden sykdom: Denne lidelsen kan føre til en rekke problemer med skjoldbruskkjertelen og andre helseproblemer.
• Familiehistorie med kreft i skjoldbruskkjertelen: En familiehistorie med skjoldbruskkjertelkreft, spesielt medullær skjoldbruskkjertelkreft som stammer fra en mutasjon av RET-genet, øker risikoen.
• Kjønn: Personer tildelt kvinne ved fødselen er ca tre ganger så sannsynlig som mennesker tildelt mann ved fødselen for å utvikle kreft i skjoldbruskkjertelen.
• Strålingseksponering: Eksponering for stråling, spesielt strålebehandlinger for hode og nakke gitt i barndommen, kan øke risikoen for kreft i skjoldbruskkjertelen. Strålingseksponering i voksen alder for kreftbehandlinger, bildebehandling og andre årsaker er mindre sannsynlig å øke risikoen for kreft i skjoldbruskkjertelen.

Fordi kreft i skjoldbruskkjertelen ofte kan oppdages tidlig og behandles vellykket, er prognosen vanligvis oppmuntrende for personer som er diagnostisert med sykdommen. 5-års overlevelsesraten for de fleste typer skjoldbruskkjertelkreft, unntatt den sjeldne anaplastiske kreft i skjoldbruskkjertelen, er ca. 99 % når kreften fortsatt er lokalisert, ifølge American Cancer Society.

Hvis kreften sprer seg til nærliggende strukturer – kjent som regional kreft – synker overlevelsesraten bare litt. Anaplastisk kreft i skjoldbruskkjertelen er betydelig lavere enn de som er forbundet med mer vanlige kreft i skjoldbruskkjertelen.

Genetisk testing for kreft i skjoldbruskkjertelen er ikke passende for alle. Men hvis kreft i skjoldbruskkjertelen går i familien din eller du har andre risikofaktorer, bør du snakke med legen din eller en genetisk rådgiver om hvorvidt testing er riktig for deg.

Forstå at selv om du har en genetisk mutasjon assosiert med en forhøyet risiko for kreft i skjoldbruskkjertelen, betyr det ikke at du nødvendigvis vil utvikle sykdommen. Men å ha mer informasjon for å ta proaktive medisinske beslutninger er alltid en god idé.