Hva du trenger å vite om Kabuki syndrom

Hva er Kabuki syndrom?

Kabukis syndrom er en sjelden genetisk lidelse. Rundt 1 av hver 32 000 fødte babyer kan bli rammet. Mens syndromet først ble anerkjent i Japan, har det vært rundt 400 pluss genetisk verifiserte tilfeller rapportert om fra hele verden.

Den ble oppdaget av japanske leger i 1981 og ble kalt «Kabuki» fordi funksjonene ligner de som fremheves av sminke i japansk teater (kabuki).

Hva er symptomene og trekk ved Kabuki syndrom?

Kabuki syndrom påvirker flere systemer i kroppen. Her er noen av symptomene og funksjonene.

Ansiktstrekk

Noen av de vanligste fysiske egenskapene inkluderer store øyne, en flat nese og en ganespalte eller høy ganespalte.

Andre ansiktstrekk er:

• fremtredende/lavtstående ører
• brede palpebrale sprekker (åpninger mellom øyelokkene)
• utadvendte nedre øyelokk (vendt utover)
• bemerkelsesverdig øyenbrynsbue
• bemerkelsesverdige øyevipper
• leppegroper (groplignende fordypninger i leppene)
• blå sclerae (blått skjær til det hvite i øynene)
• skjeling
• mikrognatia
• mikrocefali

Vekst og skjelettsystemfunksjoner

Problemer med muskel- og skjelettsystemet er også vanlige og inkluderer:

• kortvokst
• skoliose
• kortere fingre enn gjennomsnittet
• hypermobile ledd

Barn kan også ha forsinkelser i veksten etter fødselen.

Intellektuell funksjonshemming

Barn kan ha lavere IQ eller lærevansker som vanligvis varierer fra mild til moderat. Noen barn har kanskje ikke intellektuelle funksjonshemninger.

Andre funksjoner

Andre mulige helseeffekter kan omfatte:

• kardiovaskulær – innsnevring av aorta eller atrieseptum eller ventrikkelseptumdefekter
• hørselstap
• nyrer – nyredysplasi eller hydronefrose
• manglende tenner
• immunsystem – idiopatisk trombocytopenisk purpura
• testikler som ikke har gått ned
• tilbakevendende ørebetennelser
• epilepsi
• hypotoni
• tidlig pubertet
• vektøkning i puberteten
• søvnvansker
• atferdsproblemer
• angstlidelse
• oppmerksomhetssvikt hyperaktivitetsforstyrrelse
• autismespekterforstyrrelse

Hva forårsaker Kabuki syndrom?

Kabuki syndrom er forårsaket av en genetisk mutasjon til enten KMT2D eller KDM6A gener.

I noen tilfeller kan Kabuki syndrom forekomme i familier. Når det er gått i arv, er det det vanligvis gjøres gjennom autosomal dominant arv, noe som betyr at den utviklende nyfødte bare trenger å motta ett endret gen fra en forelder for å ha syndromet.

De fleste som har Kabuki syndrom, spesielt hvis det er forårsaket av endringer i KMT2D genet, har ingen familiehistorie. Dette betyr at mutasjonen skjer tilfeldig.

Hva er risikofaktorene for Kabuki syndrom?

Mesteparten av tiden skjer Kabuki syndrom tilfeldig. Det er ingen spesifikke risikofaktorer i disse tilfellene eller måter å forhindre at det skjer på.

Når det er arvet, er den viktigste risikofaktoren å ha en forelder med Kabuki-syndrom hvis DNA har mutasjonen. For eksempel folk som har én kopi av den muterte KMT2D genet har 50 % sjanse for å overføre det til et barn, som da også utvikler Kabuki syndrom.

Hva er behandlingen for Kabuki syndrom?

Det finnes ingen kur. Behandlingen fokuserer på å lindre symptomer og forebygge komplikasjoner. Alternativene inkluderer:

• Medisiner: antiepileptika, veksthormon osv.
• Kirurgi: for hjertefeil, hørselstap eller rekonstruksjon av unormale fysiske trekk (som fremtredende lavtstående ører, skjeling og ikke-nedgående testikler)
• Terapi:
  • fysioterapi
  • ergoterapi
  • snakketerapi
• Ortopediske behandlinger: slik som kirurgi, for å adressere leddhypermobilitet eller skoliose
• Oftalmologisk: omsorg for å løse problemer med øyne og syn

Din lokale Program for tidlig intervensjon (barn under 3 år) og offentlig skolesystem (barn over 3) tilbyr sannsynligvis gratis tjenester.

Hva er utsiktene for personer med Kabuki syndrom?

Fordi Kabuki syndrom ble oppdaget nylig, er det ikke mye informasjon om de langsiktige utsiktene for de med tilstanden. Totalt sett kan folk ha en typisk forventet levealder, men kan ha helseproblemer – som diabetes og kardiovaskulær sykdom – som kan kreve kontinuerlig medisinsk behandling.

Hvordan diagnostiseres Kabuki syndrom?

Diagnose for Kabuki syndrom kan stilles på to måter:

• Genetisk testing: Genetisk testing gjøres gjennom blodprøver. Hvis barnets blodprøve ikke viser en mutasjon til KMT2D eller KDM6A gener, kan en lege eller helsepersonell utføre ytterligere tester.
• Fysisk eksamen: En fysisk undersøkelse lar en barnelege vurdere barnets generelle helse, observere fysiske egenskaper ved syndromet og vurdere andre tegn.

Hvilket helsepersonell kan behandle noen med Kabuki syndrom?

Fordi Kabuki syndrom påvirker ulike kroppssystemer, kan det hende du må oppsøke et team av helsepersonell for behandling.

Eksperter anbefaler følgende evalueringer for personer med lidelsen:

Barnet ditt kan trenge ytterligere spesialister avhengig av helseproblemer.

Disse spesialistene kan omfatte:

• kardiologer

• nefrologer
• nevrologer
• øre-, nese- og halsleger

• fysioterapeuter, ergoterapeuter og logopeder

• tannlegespesialister
• plastikkirurger

Ofte stilte spørsmål

Påvirker Kabuki syndrom for det meste mennesker av japansk avstamning?

Nei. Syndromet ble først oppdaget i Japan, men det har blitt observert hos mennesker fra forskjellige land og etnisiteter.

Hvordan vet jeg om jeg bærer Kabuki syndrom?

Du vet ikke nødvendigvis at du har Kabuki syndrom, spesielt hvis symptomene er svært milde. Hvis du mistenker at du kan bære mutasjonen, snakk med en genetisk rådgiver om genetisk testing.

Hvor kan jeg finne mer informasjon og støtte for denne tilstanden?

Kabuki Syndrome Foundation fører en liste over støttegrupper i USA og over hele verden. For eksempel er det en gruppe i Wisconsin som heter Kabuki Karnival og KS Network i Nederland.

Kabuki syndrom er en genetisk tilstand som påvirker mange systemer i kroppen. Folk som har det kan oppleve et bredt spekter av symptomer.

Å jobbe tett med et medisinsk og utviklingsstøtteteam vil sikre at barnet ditt får den omsorgen de trenger for å trives.