Hva er Canavan Disease og hvordan behandles den?

Hva er symptomene?

Symptomene på sykdommen kan variere sterkt. Barn som er berørt av tilstanden deler kanskje ikke de samme symptomene.

Noen av de vanligste symptomene er:

• større hodeomkrets enn normalt
• dårlig hode- og nakkekontroll
• redusert visuell respons og sporing
• uvanlig muskeltonus, som fører til stivhet eller floppitet
• uvanlig holdning, med bena ofte holdt strake og armer bøyd
• problemer med å spise, med mat som noen ganger renner opp i nesen
• søvnvansker
• anfall

En økning i hodeomkrets utvikler seg vanligvis brått. Andre symptomer utvikler seg langsommere. Synsproblemer kan for eksempel bli tydeligere ettersom en babys utvikling bremses ned.

Canavan sykdom er en progressiv tilstand, noe som betyr at symptomene kan forverres over tid.

Er det mulig med komplikasjoner?

Avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden, kan barn med Canavan sykdom vanligvis ikke sitte opp, krype eller gå. De kan også ha problemer med å svelge.

Barn med Canavan sykdom opplever også forsinket utvikling. Språk og andre ferdigheter kommer vanligvis senere, hvis i det hele tatt. Hørsel kan eller ikke kan bli påvirket av Canavan sykdom.

Disse komplikasjonene kan ha en direkte innvirkning på et barns livskvalitet.

Hva forårsaker denne tilstanden og hvem er i faresonen?

Canavan sykdom er en av flere genetiske lidelser kjent som leukodystrofier. Disse forholdene påvirker myelinskjeden, det tynne belegget rundt nerver. Myelin hjelper også med å overføre signaler fra en nerve til en annen.

Barn som er rammet av denne tilstanden mangler et viktig enzym kalt aspartoacylase (ASPA). Dette naturlige kjemikaliet hjelper til med å bryte N-acetylasparaginsyre ned i byggematerialene som danner myelin. Uten ASPA kan myelin ikke dannes ordentlig, og nerveaktiviteten i hjernen og resten av sentralnervesystemet påvirkes.

Begge foreldrene må bære det defekte genet som forårsaker fravær av ASPA for at barnet deres skal utvikle Canavan sykdom. Når begge foreldrene har genet, vil hvert barn ha en 25 prosent sjanse å utvikle denne genetiske lidelsen.

Omtrent én av 55 Ashkenazi-jøder bærer Canavan-sykdommens genetiske mutasjon.

Hvordan diagnostiseres denne tilstanden?

En prenatal blodprøve kan avsløre om fosteret har Canavan sykdom.

Hvis du bærer Canavan-genmutasjonen, kan det være lurt å diskutere genetisk testing før du blir gravid.

Hvis du allerede er gravid, kan det være lurt å ta blodprøven for å se om babyen din har blitt påvirket.

Hvilke behandlingsalternativer er tilgjengelige?

Det finnes ingen kur for Canavan sykdom. Målet med behandlingen er å redusere barnets symptomer og forbedre livskvaliteten.

Barnets behandlingsplan vil variere avhengig av deres individuelle symptomer. Barnets barnelege vil samarbeide med deg og barnet ditt for å finne ut hvordan de best kan møte deres behov.

For eksempel kan ernæringsrør også være nyttig for barn som har alvorlige svelgeproblemer. Disse rørene kan sikre at barnet ditt får i seg alle næringsstoffene de trenger og nok væske til å holde seg hydrert.

Fysioterapi og adaptivt utstyr kan være nyttig for å fremme bedre holdning. Litium eller andre medisiner kan være nyttige for å kontrollere anfall.

Påvirker denne tilstanden forventet levealder?

Barnets barnelege er din beste ressurs for informasjon om barnets tilstand. Deres individuelle utsikter kan variere avhengig av tilstandens alvorlighetsgrad, symptomer og eventuelle komplikasjoner som oppstår.

Mange barn som er rammet av Canavan sykdom utvikler funksjonshemninger som følge av problemer med sentralnervesystemet.

Disse komplikasjonene kan ha innvirkning på forventet levealder. Mange barn med Canavan sykdom når ikke ungdomsårene.

Det er en mild form for Canavan-sykdom som fører til utviklingsforsinkelser og noen andre symptomer. Selv om det er mindre vanlig enn andre former for sykdommen, kan barn med denne milde typen Canavan-sykdom ofte leve langt inn i voksen alder.

Hvor finner du støtte

For å hjelpe deg og barnet med å takle Canavan sykdom, finn en regional eller online støttegruppe. Canavan Disease Patient Insight Network er en nettbasert ressurs for å hjelpe familier å lære om forskning og lovende behandlinger. Gruppen fungerer også som en måte å få kontakt med et fellesskap av familier som håndterer den samme kampen.

Det er noe oppmuntrende forskning på behandling av Canavan sykdom, men studier er i sine tidlige stadier. Forskning inkluderer studiet av stamceller og genterapi. Noen få internasjonale registre over Canavan sykdom dannes for å bedre studere årsaker og mulige kurer og behandlinger.

Hvis du er interessert, ta kontakt med Canavan Disease Patient Insight Network eller Canavan Foundation for mer informasjon. Du bør også ta en samtale med barnets barnelege om alternativene dine og hva du kan forvente i månedene og årene fremover.