Hva er en spinal muskelatrofi-test (SMA) og hvem trenger en?

Hvem bør vurdere SMA-testing?

Genene som forårsaker SMA overføres under unnfangelsen. Vurder SMA-testing hvis du har en familiehistorie med lidelsen, da du kan ha sykdommen eller være bærer av genmutasjonen.

Legen din kan også vurdere å teste hvis du har et mønster av svakhet og:

• svakhet i armer og ben
• muskelskjelvinger
• skoliose
• svelgevansker
• pusteproblemer

Hvilke SMA-tester kan gjøres under graviditet?

Hvis du er gravid og har en familiehistorie med SMA, kan legen din foreslå prenatal testing.

Tester inkluderer:

• Sampling av korionvillus (CVS): CVS innebærer å ta en prøve av celler fra morkaken og kan utføres hvor som helst mellom uke 11 og 14 av svangerskapet.
• Fostervannsprøve: Fostervannsprøve innebærer å ta en prøve av fostervann og kan utføres mellom uke 15 og 20.

Begge disse testene har noen risikoer, som å øke risikoen for spontanabort.

Bærerscreening er et alternativ før du blir gravid. Vanligvis vil en partner ha skjermen ferdig først. Hvis de er en bærer for genet, anbefales det at den andre forelderen også blir screenet.

Hvilke SMA-tester kan gjøres for spedbarn og barn?

Mange stater skjerm for SMA etter fødsel. En blodprøve tas fra en babys hæl innen den første dag eller to av livet. Denne prøven hjelper til med å oppdage en rekke sykdommer, inkludert SMA.

Ellers kan SMA bli diagnostisert hos spedbarn og barn gjennom:

• en fysisk undersøkelse
• en detaljert helsehistorie (for å avgjøre om det er en familiehistorie med SMA eller lignende tilstander)
• genetisk blodprøve for å se etter endringer i SMN1 genet

Barnets lege kan også bestille ytterligere tester:

• Elektromyografi (EMG): I denne testen vil legen din sette tynne nåler inn i muskelen for å se hvordan den fungerer.
• Muskelbiopsi: Under en muskelbiopsi vil legen din ta en liten prøve av muskelvev for analyse.
• Studie av nerveledningshastighet (NCV): I denne testen vil legen din stimulere en nerve og registrere hvordan den reagerer.

Hvilke SMA-tester kan gjøres for voksne?

Diagnose for voksne gjøres på lignende måte. Legen din vil spørre hvilke symptomer du opplever, gi deg en fysisk undersøkelse og spørre om familiens helsehistorie.

En genetisk blodprøve kan bidra til å bekrefte endringer i SMN1 genet.

Igjen kan EMG, NCV og muskelbiopsi være nødvendig for ytterligere bekreftelse.

Hva betyr det hvis jeg er bærer av spinal muskelatrofi?

SMA er arvet i noe som kalles et autosomalt recessivt mønster. Dette betyr at for at en person skal utvikle SMA, må han eller hun arve to berørte gener – ett fra hver forelder.

En person som arver bare ett berørt gen regnes som en bærer og vil ikke utvikle symptomer på SMA. Men hvis du er bærer og partneren din også er bærer, kan du overføre SMA til barna dine.

Tror du at du kan være en transportør? Legen din kan henvise deg til en genetisk rådgiver slik at du kan diskutere risikoene dine.

Finnes det behandling for SMA?

Det er ingen kur mot SMA. Behandlingen er individuell og rettet mot å adressere symptomene en person opplever og forhindre komplikasjoner.

Medisinering og genterapi kan hjelpe i noen tilfeller:

• nusinersen (Spinraza)
• onasemnogen abeparovec-xioi (Zolgensma)
• risdiplam (Evrysdi)

Andre behandlinger:

• fysioterapi
• ergoterapi
• snakketerapi

• hjelpemidler (bøyler, rullestoler, ortoser, etc.)

Hva er utsiktene for personer med spinal muskelatrofi?

Utsiktene for noen med SMA avhenger av typen de har og alvorlighetsgraden av symptomene deres.

Noen typer kan forkorte en persons forventede levetid. Type 1, for eksempel, er den mest alvorlige, med en forventet levealder på rundt 2 år. Personer med type 2, derimot, kan leve i voksen alder (til 30- eller 40-årene).

Type 3 og 4 forkorter vanligvis ikke forventet levealder.

Ofte stilte spørsmål

Ved hvilken alder begynner SMA-symptomer?

Utbruddet av SMA avhenger av hvilken type en person har. Noen typer kan begynne ved fødselen eller tidlig i barndommen. Andre typer starter ikke før en person er voksen.

Vil alle personer med SMA etterhvert trenge rullestolhjelp?

SMA er progressiv. Hvorvidt en person vil ha problemer med å gå, avhenger av debutalderen og alvorlighetsgraden av symptomene. Ikke alle mennesker trenger rullestolhjelp.

Hva er den prosentvise risikoen for å overføre SMA til barnet mitt?

Hvis begge biologiske foreldre er bærere av SMA, er risikoen deres (for hver graviditet) som følger:

• 50 % sjanse for at et barn blir bærer

• 25 % sjanse for at et barn vil ha SMA

• 25 % sjanse for at et barn blir upåvirket

SMA er en livslang tilstand som går i familier. Hvis du eller partneren din har en familiehistorie med SMA, snakk med legen din om å bli screenet før graviditet eller få barnet ditt testet etter fødselen.

På samme måte, hvis du er voksen og opplever symptomer, som progressiv muskelsvakhet, snakk med legen din om testing og behandlingsalternativer.