Hva er episodisk ataksi?

Oversikt

Episodisk ataksi (EA) er en nevrologisk tilstand som hemmer bevegelse. Det er sjeldent, og påvirker mindre enn 0,001 prosent av befolkningen. Personer som har EA opplever episoder med dårlig koordinasjon og/eller balanse (ataksi) som kan vare fra flere sekunder til flere timer.

Det er minst åtte anerkjente typer EA. Alle er arvelige, selv om forskjellige typer er assosiert med forskjellige genetiske årsaker, debutalder og symptomer. Type 1 og 2 er de vanligste.

Les videre for å finne mer om EA-typer, symptomer og behandling.

Episodisk ataksi type 1

Symptomer på episodisk ataksi type 1 (EA1) vises vanligvis i tidlig barndom. Et barn med EA1 vil ha korte anfall av ataksi som varer mellom noen få sekunder og noen få minutter. Disse episodene kan forekomme opptil 30 ganger per dag. De kan utløses av miljøfaktorer som:

• utmattelse
• koffein
• følelsesmessig eller fysisk stress

Med EA1 har myokymia (muskelrykninger) en tendens til å oppstå mellom eller under ataksiepisoder. Personer som har EA1 har også rapportert talevansker, ufrivillige bevegelser og skjelvinger eller muskelsvakhet under episoder.

Personer med EA1 kan også oppleve angrep av muskelstivning og muskelkramper i hodet, armene eller bena. Noen mennesker som har EA1 har også epilepsi.

EA1 er forårsaket av en mutasjon i KCNA1-genet, som bærer instruksjonene for å lage en rekke proteiner som kreves for en kaliumkanal i hjernen. Kaliumkanaler hjelper nerveceller med å generere og sende elektriske signaler. Når en genetisk mutasjon oppstår, kan disse signalene bli forstyrret, noe som fører til ataksi og andre symptomer.

Denne mutasjonen overføres fra forelder til barn. Det er autosomalt dominant, noe som betyr at hvis en av foreldrene har en KCNA1-mutasjon, har hvert barn 50 prosent sjanse for å få det også.

Episodisk ataksi type 2

Episodisk ataksi type 2 (EA2) vises vanligvis i barndommen eller tidlig voksen alder. Det er preget av episoder med ataksi som varer i timer. Imidlertid forekommer disse episodene sjeldnere enn med EA1, fra én eller to per år til tre til fire per uke. Som med andre typer EA, kan episoder utløses av eksterne faktorer som:

• understreke
• koffein
• alkohol
• medisinering
• feber
• fysisk anstrengelse

Personer som har EA2 kan oppleve ytterligere episodiske symptomer, for eksempel:

• problemer med å snakke
• dobbeltsyn
• ringing i ørene

Andre rapporterte symptomer inkluderer muskelskjelvinger og midlertidig lammelse. Gjentatte øyebevegelser (nystagmus) kan forekomme mellom episodene. Blant personer med EA2, ca halv opplever også migrenehodepine.

I likhet med EA1 er EA2 forårsaket av en autosomal dominant genetisk mutasjon som overføres fra forelder til barn. I dette tilfellet er det berørte genet CACNA1A, som kontrollerer en kalsiumkanal.

Den samme mutasjonen er assosiert med andre tilstander, inkludert kjent hemiplegisk migrene type 1 (FHM1), progressiv ataksi og spinocerebellar ataksi type 6 (SCA6).

Andre typer episodisk ataksi

Andre typer EA er ekstremt sjeldne. Så vidt vi vet er det kun type 1 og 2 som er identifisert i mer enn én familielinje. Som et resultat er lite kjent om de andre. Følgende informasjon er basert på rapporter innen enkeltfamilier.

• Episodisk ataksi type 3 (EA3). EA3 er assosiert med vertigo, tinnitus og migrenehodepine. Episoder har en tendens til å vare noen minutter.
• Episodisk ataksi type 4 (EA4). Denne typen ble identifisert hos to familiemedlemmer fra North Carolina, og er assosiert med sen-debut vertigo. EA4-angrep varer vanligvis i flere timer.
• Episodisk ataksi type 5 (EA5). Symptomene på EA5 ser ut som de på EA2. Det er imidlertid ikke forårsaket av den samme genetiske mutasjonen.
• Episodisk ataksi type 6 (EA6). EA6 har blitt diagnostisert hos et enkelt barn som også opplevde anfall og midlertidig lammelse på den ene siden.
• Episodisk ataksi type 7 (EA7). EA7 har blitt rapportert i syv medlemmer av en enkelt familie over fire generasjoner. Som med EA2, var debut i barndommen eller ung voksen alder, og angrepene varer i timer.
• Episodisk ataksi type 8 (EA8). EA8 har blitt identifisert blant 13 medlemmer av en irsk familie over tre generasjoner. Ataksi dukket først opp da individene lærte å gå. Andre symptomer inkluderte ustabilitet mens du går, sløret tale og svakhet.

Symptomer på episodisk ataksi

Symptomer på EA oppstår i episoder som kan vare i flere sekunder, minutter eller timer. De kan forekomme så lite som en gang per år, eller så ofte som flere ganger per dag.

Ved alle typer EA er episoder preget av nedsatt balanse og koordinasjon (ataksi). Ellers er EA assosiert med et bredt spekter av symptomer som ser ut til å variere mye fra en familie til den neste. Symptomene kan også variere mellom medlemmer av samme familie.

Andre mulige symptomer inkluderer:

• tåkesyn eller dobbeltsyn
• svimmelhet
• ufrivillige bevegelser

• migrene hodepine

• muskelrykninger (myokymia)
• muskelspasmer (myotoni)
• muskel kramper
• muskel svakhet
• kvalme og oppkast
• gjentatte øyebevegelser (nystagmus)
• øresus (tinnitus)
• anfall
• sløret tale (dysartri)
• midlertidig lammelse på den ene siden (hemiplegi)
• skjelvinger
• svimmelhet

Noen ganger utløses EA-episoder av eksterne faktorer. Noen kjente EA-utløsere inkluderer:

• alkohol
• koffein
• kosthold
• utmattelse
• hormonelle endringer
• sykdom, spesielt med feber
• medisinering
• fysisk aktivitet
• understreke

Mer forskning må gjøres for å forstå hvordan disse triggerne aktiverer EA.

Behandling av episodisk ataksi

Episodisk ataksi diagnostiseres ved hjelp av tester som en nevrologisk undersøkelse, elektromyografi (EMG) og genetisk testing.

Etter diagnose behandles EA vanligvis med krampestillende/anfallsstillende medisiner. Acetazolamid er et av de vanligste legemidlene i behandlingen av EA1 og EA2, selv om det er mer effektivt i behandling av EA2.

Alternative medisiner som brukes til å behandle EA1 inkluderer karbamazepin og valproinsyre. I EA2 inkluderer andre legemidler flunarizin og dalfampridin (4-aminopyridin).

Legen eller nevrologen din kan foreskrive tilleggsmedisiner for å behandle andre symptomer assosiert med EA. For eksempel har amifampridin (3,4-diaminopyridin) vist seg nyttig ved behandling av nystagmus.

I noen tilfeller kan fysioterapi brukes sammen med medisiner for å forbedre styrke og mobilitet. Folk som har ataksi kan også vurdere kosthold og livsstilsendringer for å unngå triggere og opprettholde generell helse.

Ytterligere kliniske studier er nødvendig for å forbedre behandlingsalternativene for personer med EA.

Utsiktene

Det er ingen kur for noen form for episodisk ataksi. Selv om EA er en kronisk tilstand, påvirker den ikke forventet levetid. Med tiden går symptomene noen ganger over av seg selv. Når symptomene vedvarer, kan behandlingen ofte bidra til å lette eller til og med eliminere dem helt.

Snakk med legen din om symptomene dine. De kan foreskrive nyttige behandlinger som hjelper deg å opprettholde en god livskvalitet.