Hva er kaudal regresjonssyndrom?
Caudal regresjonssyndrom er en sjelden medfødt lidelse. Det er anslått at 1 til 2,5 av hver 100 000 nyfødte blir født med denne tilstanden.
Det oppstår når den nedre ryggraden ikke dannes helt før fødselen. Den nedre ryggraden er en del av den «caudale» halvdelen. Dette området inneholder delene av ryggraden og bein som danner hofter, ben, halebeinet og flere viktige organer i underkroppen.
Denne tilstanden kalles noen ganger sakral agenesis fordi korsbenet, et trekantformet bein som forbinder ryggraden til bekkenet, bare delvis utvikler seg eller ikke utvikler seg i det hele tatt.
Fortsett å lese for å lære mer om hvorfor dette kan skje, hvilke behandlingsalternativer som er tilgjengelige og hva du kan forvente på kort og lang sikt.
Hva forårsaker denne tilstanden og hvem er i faresonen?
Den eksakte årsaken til kaudal regresjonssyndrom er ikke alltid klar.
Siden denne tilstanden også forekommer hos spedbarn født av de uten diabetes, kan det være andre genetiske og miljømessige faktorer involvert.
Hvordan diagnostiseres denne tilstanden?
De første tegnene på kaudal regresjonssyndrom vises vanligvis mellom uke 4 og 7 av svangerskapet. I de fleste tilfeller kan tilstanden diagnostiseres ved slutten av første trimester.
Hvis du har diabetes – eller hvis du har utviklet svangerskapsdiabetes under graviditet – kan legen din utføre en ultralyd spesielt for å se etter tegn på denne tilstanden. Ellers vil rutinemessige ultralydprøver se etter eventuelle fosteravvik.
Hvis legen din mistenker kaudal regresjonssyndrom, kan de utføre en MR etter 22 ukers graviditet. Dette vil tillate dem å se enda mer detaljerte bilder av underkroppen. En MR kan også brukes etter fødselen for å bekrefte diagnosen.
Etter at en diagnose er stilt, vil legen din bruke ultralyd eller MR-testing for å finne ut hvor alvorlig tilstanden er.
Hvordan oppstår denne tilstanden?
Barnets symptomer vil avhenge av typen kaudal regresjonssyndrom som er diagnostisert.
Milde tilfeller kan ikke forårsake merkbare endringer i barnets utseende. Men i alvorlige tilfeller kan barnet ditt ha synlige forskjeller i bein- og hofteområdet. For eksempel kan bena deres være permanent bøyd i en «froskelignende» stilling.
Andre synlige egenskaper kan omfatte:
- krumning av ryggraden (skoliose)
- flat bakdel som er merkbart groper
- føtter bøyd oppover i en skarp vinkel (calcaneovalgus)
- klumpfot
- uperforert anus
- åpning av penis på undersiden i stedet for tuppen (hypospadi)
- testiklene ikke synker
- ikke har noen kjønnsorganer (genital agenesis)
Barnet ditt kan også oppleve følgende interne komplikasjoner:
- unormalt utviklede eller manglende nyrer (renal agenesis)
- nyrer som har vokst sammen (hestesko nyre)
- nerveskade på blæren (nevrogen blære)
- blære som sitter utenfor magen (blæreeksstrofi)
- misformet tykktarm eller tykktarm som sitter unormalt i tarmen
- tarm som skyver gjennom svake områder i lysken (lyskebrokk)
- skjede og endetarm som henger sammen
Disse egenskapene kan føre til symptomer som:
- mangel på følelse i bena
- forstoppelse
- urininkontinens
- tarminkontinens
Hvilke behandlingsalternativer er tilgjengelige?
Behandlingen avhenger av hvor alvorlige barnets symptomer er.
I noen tilfeller kan barnet ditt trenge spesielle sko, benstøtter eller krykker for å hjelpe dem å gå og bevege seg rundt. Fysioterapi kan også hjelpe barnet ditt med å bygge styrke i underkroppen og få kontroll over bevegelsene.
Hvis barnets ben ikke utviklet seg, kan de være i stand til å gå med kunstige eller protetiske ben.
Hvis barnet ditt har problemer med å kontrollere blæren, kan de trenge et kateter for å drenere urin. Hvis barnet ditt har en uperforert anus, kan de trenge kirurgi for å åpne et hull i tarmen og føre avføring utenfor kroppen i en pose.
Kirurgi kan også gjøres for å behandle visse symptomer, som blæreeksstrofi og lyskebrokk. Kirurgi utført for å behandle disse symptomene løser dem vanligvis fullstendig.
Hva er utsiktene?
Barnets syn vil avhenge av alvorlighetsgraden av symptomene. Legen deres er din beste ressurs for informasjon om barnets individuelle diagnose og eventuelle forventede komplikasjoner.
I milde tilfeller kan barnet ditt fortsette å leve et aktivt og sunt liv. Over tid kan de være i stand til å bruke spesielle sko, seler eller proteser for å støtte kroppsvekten og hjelpe dem å bevege seg rundt.
I alvorlige tilfeller kan komplikasjoner i hjertet, fordøyelsessystemet eller nyresystemet påvirke barnets forventede levealder. Legen din kan gi deg mer informasjon om hva du kan forvente etter fødselen og diskutere alternativene dine fremover.
Discussion about this post