Hva er monogen diabetes?

Hvordan det er forskjellig fra type 1 og type 2

Mens monogen diabetes er en form for diabetes, skiller den seg fra type 1 og 2, som er polygene. Monogen diabetes stammer fra en mutasjon eller endring i et enkelt gen. Polygene typer er resultatet av mutasjoner til flere gener.

Alle tilfeller av diabetes krever insulinbehandling, mens diabetes og monogen diabetes ikke alltid krever insulin. Insulinbehandling er mer sannsynlig å være nødvendig ettersom personer med monogen diabetes blir eldre.

Årsaken

Monogen diabetes er forårsaket av endringer eller mutasjoner i et enkelt gen. Monogene typer diabetes er ofte arvet fra bare én forelder, kalt et «autosomalt dominant» gen. Noen ganger skjer mutasjonen eller endringen spontant, noe som betyr at den ikke er arvet.

Mens noen typer monogen diabetes kan være midlertidig, kan det noen ganger også være en livslang tilstand.

Symptomer

Symptomer på monogen diabetes kan variere, avhengig av hvilken type det er. Å vite hvordan man gjenkjenner mulige symptomer på MODY eller NDMspesielt hos et lite barn, kan hjelpe deg å få rettidig, passende behandling.

Diagnose

Blodsukkertester og genetisk testing brukes til å diagnostisere monogen diabetes som MODY og NDM. Gentesting kan gjøres på blod- eller spyttprøver. DNAet undersøkes for endringer i genene som forårsaker monogen diabetes.

De National Institutes of Health forklarer at genetisk testing for monogen diabetes anbefales hvis:

• diabetes er diagnostisert før 6 måneders alder
• diabetes er diagnostisert hos barn eller unge voksne, spesielt de med en familiehistorie med diabetes, eller de som ikke har typiske trekk ved type 1 eller 2
• det er stabil og mild fastende hyperglykemi, spesielt uten fedme

Det er minst 14 forskjellige gener assosiert med MODY, og flere blir fortsatt oppdaget og forsket på. Gentypen påvist kan indikere MODYs alvorlighetsgrad eller mildhet.

Testene brukes oftest for å oppdage følgende gener:

• HNF1A-gen (MODY 3)
• glukokinasegen eller GCK (MODY 2)
• HNF4A-gen (MODY 1)
• HNF1B-gen (MODY 5)

For de med MODY kan andre kliniske tester brukes i tillegg til genetisk testing. Per en 2020-oversikt av kliniske screeningtilnærminger for MODY, kan disse omfatte:

• testing av antistoffer for type 1-diabetes som anti-GAD-antistoffer, eller sinktransportør-antistoffer (som er lav hos personer med MODY)
• kontrollere C-peptidnivået (som indikerer om kroppen lager insulin)

Hvis en nyfødt eller en baby begynner å ha symptomer på diabetes, anbefales det ofte å teste for monogen diabetes. Det er sjelden at type 1 diabetes oppstår hos spedbarn, og type 2 diabetes kan påvirke eldre barn, ikke babyer. NDM kan bli savnet eller feildiagnostisert uten genetisk testing.

Behandlinger

Behandling avhenger av den genetiske mutasjonen som forårsaker monogen diabetes, og alvorlighetsgraden av tilstanden eller typen.

Noen former for monogen diabetes kan håndteres med kosthold og trening, mens andre krever insulin. Behandling med en oral medisin kalt et sulfonylureamiddel kan også være nødvendig. Sulfonylurea er et oralt legemiddel som hjelper kroppen å frigjøre mer insulin i blodet.

Når du skal se en lege

Hvis du merker symptomer på diabetes eller monogen diabetes hos babyen, barnet eller tenåringen din, ring legen din. Dette gjelder spesielt hvis det er en familiehistorie med diabetes eller monogen diabetes.

Snakk med legen din om risikofaktorer og hva du bør se etter. Du kan bli henvist til en pediatrisk endokrinolog, en lege som spesialiserer seg på å diagnostisere og behandle hormonproblemer hos unge mennesker, inkludert diabetes.

Monogen diabetes er en form for diabetes forårsaket av en enkelt genmutasjon i stedet for flere. Monogen diabetes kan håndteres annerledes enn de mer vanlige polygene type 1 og 2 og krever ikke alltid insulinbehandling.

Monogen diabetes kan behandles, men en nøyaktig diagnose er avgjørende for å få riktig behandling. Å kjenne til familiens medisinske historie med diabetes og få utført genetisk testing kan bidra til å bekrefte tilstedeværelsen av denne tilstanden. Å vite hvilke symptomer man bør passe på, spesielt hos spedbarn og unge voksne, kan også bidra til å identifisere og behandle monogen diabetes så snart som mulig.

Forskning på denne sjeldne typen diabetes pågår. Helseteamet ditt vil samarbeide med deg for å finne den beste planen for din undertype av monogen diabetes.