Primær myelofibrose (MF) er en sjelden kreftsykdom som forårsaker opphopning av arrvev, kjent som fibrose, i benmargen. Dette forhindrer benmargen i å produsere en normal mengde blodceller.
Primær MF er en type blodkreft. Det er en av tre typer myeloproliferative neoplasmer (MPN) som oppstår når celler deler seg for ofte eller ikke dør så ofte som de burde. Andre MPN-er inkluderer polycytemia vera og essensiell trombocytemi.
Leger ser på flere faktorer for å diagnostisere primær MF. Du kan få en blodprøve og en benmargsbiopsi for å diagnostisere MF.
Primære myelofibrose symptomer
Du kan ikke oppleve noen symptomer på mange år. Symptomer begynner vanligvis først å oppstå gradvis etter at arrdannelse i benmargen forverres og begynner å forstyrre produksjonen av blodceller.
Primære myelofibrosesymptomer kan omfatte:
- utmattelse
- kortpustethet
- blek hud
- feber
- hyppige infeksjoner
- lett blåmerker
- nattesvette
- tap av Appetit
- uforklarlig vekttap
- blødende tannkjøtt
- hyppige neseblødninger
- fylde eller smerter i magen på venstre side (forårsaket av en forstørret milt)
- problemer med leverfunksjonen
- kløe
- ledd- eller beinsmerter
- gikt
Personer med MF har vanligvis et svært lavt nivå av røde blodlegemer. De kan også ha et antall hvite blodlegemer som er for høyt eller for lavt. Legen din oppdager kanskje bare disse uregelmessighetene under en vanlig kontroll etter en rutinemessig fullstendig blodtelling.
Primære stadier av myelofibrose
I motsetning til andre typer kreft, har primær MF ikke klart definerte stadier. Legen din kan i stedet bruke Dynamic International Prognostic Scoring System (DIPSS) for å kategorisere deg i en lav-, middels- eller høyrisikogruppe.
De vil vurdere om du:
- har et hemoglobinnivå som er mindre enn 10 gram per desiliter
- har et antall hvite blodlegemer som er større enn 25 × 109 per liter
- er eldre enn 65 år
- har sirkulerende blastceller lik eller mindre enn 1 prosent
- opplever symptomer som tretthet, nattesvette, feber og vekttap
Du anses som lavrisiko hvis ingen av de ovennevnte gjelder for deg. Å oppfylle ett eller to av disse kriteriene setter deg i den middels risikogruppen. Å oppfylle tre eller flere av disse kriteriene plasserer deg i høyrisikogruppen.
Hva forårsaker primær myelofibrose?
Forskere forstår ikke nøyaktig hva som forårsaker MF. Det er vanligvis ikke arvet genetisk. Det betyr at du ikke kan få sykdommen fra foreldrene dine og ikke kan overføre den til barna dine, selv om MF har en tendens til å gå i familier. Noe forskning tyder på at det kan være forårsaket av ervervede genmutasjoner som påvirker cellenes signalveier.
Unormale blodstamceller i benmargen skaper modne blodceller som replikeres raskt og tar over benmargen. En opphopning av blodceller forårsaker arrdannelse og betennelse som påvirker beinmargens evne til å lage normale blodceller. Dette resulterer vanligvis i færre enn normale røde blodceller og for mange hvite blodceller.
Forskere har knyttet MF til andre genmutasjoner. Rundt 5 til 10 prosent av personer med MF har en MPL genmutasjon. Omtrent 23,5 prosent har en genmutasjon kalt calreticulin (CALR).
Risikofaktorer for primær myelofibrose
Primær MF er svært sjelden. Det forekommer hos bare rundt 1,5 per hver 100 000 mennesker i USA. Sykdommen kan ramme både menn og kvinner.
Noen få faktorer kan øke en persons risiko for å få primær MF, inkludert:
- å være over 60 år
- eksponering for petrokjemikalier som benzen og toluen
- eksponering for ioniserende stråling
- har en JAK2 genmutasjon
Primære behandlingsalternativer for myelofibrose
Hvis du ikke har noen MF-symptomer, kan det hende at legen din ikke setter deg på noen behandlinger og i stedet overvåker deg nøye med rutinemessige kontroller. Når symptomene starter, tar behandlingen sikte på å håndtere symptomene og forbedre livskvaliteten din.
Primære behandlingsalternativer for myelofibrose inkluderer medisiner, kjemoterapi, stråling, stamcelletransplantasjoner, blodoverføringer og kirurgi.
Medisiner for å håndtere symptomer
Flere medisiner kan bidra til å behandle symptomer som tretthet og koagulering.
Legen din kan anbefale lavdose aspirin eller hydroksyurea for å redusere risikoen for dyp venetrombose (DVT).
Medisiner for å behandle lavt antall røde blodlegemer (anemi) knyttet til MF inkluderer:
- androgen terapi
- steroider, som prednison
- thalidomid (thalomid)
- lenalidomid (Revlimid)
- erytropoiesestimulerende midler (ESA)
JAK-hemmere
JAK-hemmere behandler MF-symptomer ved å blokkere aktiviteten til JAK2 genet og JAK1-proteinet. Ruxolitinib (Jakafi) og fedratinib (Inrebic) er de to medisinene godkjent av Food and Drug Administration (FDA) for å behandle middels risiko eller høyrisiko MF. Flere andre JAK-hemmere testes for tiden i kliniske studier.
Ruxolitinib har vist seg å redusere miltforstørrelse og redusere flere MF-relaterte symptomer, som ubehag i magen, beinsmerter og kløe. Det reduserer også nivåene av pro-inflammatoriske cytokiner i blodet. Dette kan bidra til å lette MF-symptomer, inkludert tretthet, feber, nattesvette og vekttap.
Fedratinib gis vanligvis når ruxolitinib ikke virker. Det er en veldig sterk JAK2 selektiv hemmer. Det medfører en liten risiko for alvorlig og potensielt dødelig hjerneskade kjent som encefalopati.
Stamcelletransplantasjoner
En allogen stamcelletransplantasjon (ASCT) er den eneste reelle potensielle kuren for MF. Også kjent som en benmargstransplantasjon, innebærer det å motta en infusjon av stamceller fra en frisk donor. Disse sunne stamcellene erstatter dysfunksjonelle stamceller.
Prosedyren har høy risiko for livstruende bivirkninger. Du vil bli nøye undersøkt før du blir matchet med en donor. ASCT vurderes vanligvis bare for personer med middels risiko eller høyrisiko MF som er under 70 år.
Kjemoterapi og stråling
Kjemoterapimedisiner inkludert hydroksyurea kan bidra til å redusere en forstørret milt knyttet til MF. Strålebehandling brukes også noen ganger når JAK-hemmere og kjemoterapi ikke er nok til å redusere miltstørrelsen.
Blodoverføringer
En blodoverføring av friske røde blodlegemer kan brukes til å øke antallet røde blodlegemer og behandle anemi.
Kirurgi
Hvis en forstørret milt forårsaker alvorlige symptomer, kan legen din noen ganger anbefale kirurgisk fjerning av milten. Denne prosedyren er kjent som en splenektomi.
Gjeldende kliniske studier
Dusinvis av legemidler er for tiden under etterforskning for behandling av primær myelofibrose. Disse inkluderer mange andre legemidler som hemmer JAK2.
MPN Research Foundation fører en liste over kliniske studier for MF. Noen av disse forsøkene har allerede begynt å teste. Andre rekrutterer for tiden pasienter. Beslutningen om å delta i en klinisk studie bør tas nøye med legen din og familien din.
Legemidler går gjennom fire faser av kliniske studier før de får godkjenning av FDA. Bare noen få nye legemidler er for tiden i fase III-stadiet av kliniske studier, inkludert pacritinib og momelotinib.
Fase I og II kliniske studier tyder på at everolimus (RAD001) kan bidra til å redusere symptomer og miltstørrelse hos personer med MF. Dette stoffet hemmer en vei i blodproduserende celler som kan føre til unormal cellevekst i MF.
Livsstilsendringer
Du kan føle deg følelsesmessig stresset etter å ha mottatt en primær MF-diagnose, selv om du ikke har noen symptomer. Det er viktig å be om støtte fra familie og venner.
Møte med en sykepleier eller sosialarbeider kan gi deg et vell av informasjon om hvordan en kreftdiagnose kan påvirke livet ditt. Det kan også være lurt å snakke med legen din om å jobbe med en autorisert psykisk helsepersonell.
Andre livsstilsendringer kan hjelpe deg med å håndtere stress. Meditasjon, yoga, naturvandringer eller til og med å lytte til musikk kan bidra til å øke humøret og det generelle velvære.
Outlook
Primær MF kan ikke forårsake symptomer i de tidlige stadiene og kan behandles med en rekke behandlinger. Å forutsi utsiktene og overlevelsen for MF kan være vanskelig. Sykdommen utvikler seg ikke over lang tid hos noen mennesker.
Overlevelsesestimater varierer avhengig av om en person er i en lav-, middels- eller høyrisikogruppe. Noen undersøkelser tyder på at de i lavrisikogruppen har lignende overlevelsesrater de første 5 årene etter diagnosen som den generelle befolkningen, og da begynner overlevelsesraten å synke. Personer i høyrisikogruppen overlevde opptil 7 år.
MF kan føre til alvorlige komplikasjoner over tid. Primær MF utvikler seg til en mer alvorlig og vanskelig å behandle blodkreft kjent som akutt myeloid leukemi (AML) i omtrent 15 til 20 prosent av tilfellene.
De fleste behandlinger for primær MF fokuserer på å håndtere komplikasjoner knyttet til MF. Disse inkluderer anemi, forstørret milt, blodproppkomplikasjoner, for mange hvite blodceller eller blodplater og lavt antall blodplater. Behandlinger håndterer også symptomer som tretthet, nattesvette, kløende hud, feber, leddsmerter og gikt.
Primær MF er en sjelden kreftform som påvirker blodcellene dine. Mange vil ikke oppleve symptomer med det første før kreften har utviklet seg. Den eneste potensielle kuren for primær MF er en stamcelletransplantasjon, men det er forskjellige andre behandlinger og kliniske studier på gang for å håndtere symptomer og forbedre livskvaliteten din.
Discussion about this post