Hva er symptomene på cystisk fibrose hos babyer?

Symptomer på cystisk fibrose hos babyer kan omfatte:

• hyppig hoste
• hvesing eller kortpustethet
• lunge- og bihuleinfeksjoner
• hud med salt smak
• fet, illeluktende løs eller forstoppet tarm
• forsinket vekst og dårlig vektøkning

Noen individer med mild cystisk fibrose viser kanskje ikke symptomer til nærmere voksen alder.

Babyer med cystisk fibrose kan oppleve:

• bronkitt
• lungebetennelse

• meconium ileus (når meconium, en babys første bæsj, setter seg fast i tarmene)

• gulsott i lengre tid etter fødselen

Cystisk fibrose er arvet genetisk. Begge foreldre må overføre en genetisk mutasjon som er ansvarlig for cystisk fibrose for at en baby skal bli født med symptomer.

Cystisk fibrose påvirker kroppens evne til å føre kloridioner og vann gjennom cellemembraner. Dette produserer tykt, klebrig slim rundt lungene, bukspyttkjertelen og andre organer. Ytterligere genetiske mutasjoner og miljøfaktorer kan forklare hvorfor noen individer er mer alvorlig påvirket av cystisk fibrose, selv som babyer.

Babyer med cystisk fibrose kan ha slim opphopning i lungene og fordøyelseskanalen. Når dette slimet bygger seg opp i lungene, kan det forårsake pusteproblemer og infeksjoner. Fordøyelseskanalen kan blokkere bukspyttkjertelen og gjøre det vanskelig å bryte ned mat.

Behandling av cystisk fibrose avhenger ofte av symptomene en person opplever.

Det kan omfatte:

• antibiotika for å behandle eller forebygge infeksjoner

• slimfortynnende medisiner
• bronkodilatatorer (pustebehandlinger) for å slappe av og åpne luftveiene
• anti-inflammatoriske medisiner som Ibuprofen for å redusere hevelse i lungene (men ikke hos barn under 6 måneder)

• hypertonisk saltvann til tynn slim i luftveiene

Legen til babyen din kan foreslå forskjellige terapiaktiviteter for å holde babyen aktiv og vibrere brystet for å løsne slim. Fordi vekt- og vekstproblemer er vanlige for barn med cystisk fibrose, kan barnets lege også foreslå måter å øke mengden næringsstoffer babyen din får.

Hvis cystisk fibrose blir livstruende, kan kirurgi for prosedyrer som en lunge- eller levertransplantasjon være nødvendig, selv hos svært små barn. Det er viktig at babyer med cystisk fibrose ikke utsettes for røyk og andre potensielle miljøutløsere.

For tiden lever omtrent 50 % av personer med cystisk fibrose lenger enn 40 år. Fortsatte medisinske fremskritt kan hjelpe babyer født med cystisk fibrose til å leve enda lenger.

Cystisk fibrose har en tendens til å forverres over tid ettersom mer slim bygger seg opp, men behandlingsmulighetene er også fremme.

Hvor kan jeg få støtte hvis babyen min er født med cystisk fibrose?

Hvis babyen din er diagnostisert med cystisk fibrose, kan legen deres være i stand til å foreslå en lokal støttegruppe eller terapeut. Du kan også finne individuell eller gruppestøtte gjennom Cystic Fibrosis Foundation.

Hvordan blir babyer diagnostisert med cystisk fibrose?

Alle babyer født i USA har blodprøver for cystisk fibrose i deres første levedager. Avhengig av blodprøveresultater, kan en svettetest og annen diagnostisk testing utføres for å bekrefte at en baby har cystisk fibrose. Prenatal diagnostisk testing kan også brukes til å fastslå om et barn har cystisk fibrose når foreldre er kjente bærere av en cystisk fibrose-genmutasjon.

Er det større sannsynlighet for at babyer av visse etnisiteter har cystisk fibrose?

I USA vil 1 av 2500 til 3500 hvite babyer bli født med cystisk fibrose. Dette er mye høyere enn antallet svarte eller asiatiske nyfødte født med cystisk fibrose i USA. Bare 1 av 17 000 svarte babyer og 1 av 31 000 asiatiske barn blir født med cystisk fibrose.

Noen babyer begynner å vise symptomer på cystisk fibrose kort tid etter at de er født. Symptomer kan inkludere problemer med å passere mekonium og hyppige lungeinfeksjoner. Babyer med mindre alvorlig cystisk fibrose viser kanskje ikke symptomer før senere i livet.

Ved hjelp av standard nyfødtblodscreening kan cystisk fibrose raskt diagnostiseres hos babyer og behandling kan starte.

Hvis du vet at du er bærer av en cystisk fibrose-genmutasjon, kan en lege gi råd om prenatale screeningsalternativer.