Hva er Triple X-syndrom?

Symptomer

Noen jenter og kvinner med trippel X-syndrom viser ingen symptomer i det hele tatt, noe som fører til at lidelsen blir udiagnostisert. Faktisk er det anslått at bare 10 prosent av kvinner som er berørt, blir noen gang diagnostisert.

Hvis symptomer oppstår, inkluderer de vanligvis fysiske abnormiteter som:

• et hode som er mindre enn gjennomsnittet
• være høyere enn gjennomsnittet (med spesielt lange ben)
• dårlig muskeltonus

Uten sterke og utviklede muskler kan babyer med trippel X være trege til å gå. Når de blir eldre, kan de være klønete enn jenter uten syndromet. Selv om det er sjeldent, kan noen kvinner med trippel X ha nyreproblemer, anfall og hjerteproblemer.

Les mer: Bør du være bekymret hvis 14 måneder gamle ikke går? »

Tale- og språkforsinkelser er andre symptomer på trippel X. Mange med trippel X har lærevansker, som involverer lesing og vansker med tale og språk. EN gjennomgang av studier fant noen bevis på at jenter med trippel X kan ha en IQ rundt 20 poeng lavere enn jenter uten lidelsen.

Årsaker

Kromosomer er molekyler som finnes i celler som gir oss vår genetiske sammensetning, som hud-, øye- og hårfarge og kjønn. Disse kromosomene får vi fra foreldrene våre. Folk er vanligvis født med 46 kromosomer, inkludert et par kjønnskromosomer: XY (mann) eller XX (kvinnelig).

På grunn av en tilfeldig funksjonsfeil i måten cellene deler seg på ved eller rett etter unnfangelsen, kan en jente få tre X-kromosomer, noe som resulterer i trippel X. Noen kvinner har et tredje X-kromosom i bare noen av cellene sine, noe som resulterer i ingen eller svært milde symptomer av lidelsen.

Hvis barnet ditt er født med trippel X, er det viktig å huske at det ikke var noe du kunne ha gjort for å forhindre dette.

Komplikasjoner

Å ha et ekstra X-kromosom kan påvirke områder av hjernen som styrer hva eksperter ringe executive functioning. Personer som ikke har sterk utøvende funksjon kan finne det vanskelig å fokusere, administrere tid og komme overens med andre.

Forskning tyder på at jenter med trippel X har mer angst, mindre utviklede sosiale ferdigheter og høyere forekomst av autisme. I en studie publisert i Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics52 prosent av jentene som hadde blitt diagnostisert med trippel X, oppfylte kriteriene for ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder). På grunn av alle disse faktorene kan jenter med tilstanden oppleve lav selvtillit og lav selvtillit, og ha problemer med mellommenneskelige forhold.

Les mer: Hvorfor viser jenter tegn på autisme senere enn gutter? »

Påvirker trippel X fruktbarheten?

Overgangsalderen oppstår når en kvinne ikke lenger produserer nok hormoner til å frigjøre et egg hver måned, noe som gjør at hun ikke kan bli gravid. For de fleste kvinner inntreffer overgangsalderen rundt 50 år.

Noen undersøkelser indikerer at kvinner med trippel X kan slutte å produsere egg i en yngre alder enn gjennomsnittet. Hvis det skjer, kan de gå gjennom overgangsalderen tidlig, og deretter være ute av stand til å bli gravide.

Faktisk blir triple X ofte først diagnostisert når en kvinne ser legen sin om fruktbarhetsproblemer. Fordi tilstanden så ofte går udiagnostisert, er det ikke mye forskning på emnet.

Lær mer: Hva forårsaker tidlig overgangsalder? »

Generelt bemerker eksperter at de fleste kvinner med trippel X har normal seksuell utvikling og er i stand til å bli gravide og føde sunne babyer akkurat som kvinner uten lidelsen.

Diagnose

De fleste kvinner og jenter med trippel X-syndrom viser ingen ytre tegn. De lever sunt, og det er grunnen til at så mange tilfeller ikke blir oppdaget. En diagnose kan stilles gjennom genetisk testing. Denne testen kan utføres etter fødselen ved å ta en blodprøve. Det kan også gjøres før fødselen ved mer sofistikerte tester som fostervannsprøver og prøvetaking av chorionic villus, som analyserer vev og celler til et foster.

Behandling

Det finnes ingen kur for trippel X-syndrom. En jente født med lidelsen vil alltid ha et tredje X-kromosom. Behandling innebærer å gi støtte til jenter og kvinner for å håndtere symptomene sine.

• Utviklingsforsinkelser reagerer godt på tale- og fysioterapi.
• Lærevansker kan håndteres med utdanningsplaner.
• Atferdsproblemer kan håndteres med rådgivning og psykologisk støtte og familiestøtte. Det er også støttegrupper for de med trippel X.

Eksperter er enige om at jenter som får tidlig intervensjon kan prestere like bra som jenter uten tilstanden. De som er diagnostisert med trippel X-syndrom bør også overvåkes av helsepersonell. Noen kvinner med lidelsen kan ha hjerte- og nyreproblemer.

Outlook

Triple X er ikke uvanlig, men symptomene kan være så milde og subtile at det ofte er udiagnostisert. Når en jente ikke oppfyller utviklingsmessige milepæler, bør trippel X-syndrom undersøkes. Et team av spesialister er best rustet til å håndtere tilstanden, og kan omfatte:

• nevrologer
• utviklingsbarneleger
• logopeder og ergoterapeuter
• eksperter på psykisk helse

Å starte behandlinger som tale- og fysioterapi og rådgivning tidlig kan avhjelpe problemer senere. De fleste jenter med trippel X kan leve normale, sunne liv, spesielt når de blir diagnostisert og behandlet tidlig.