Hva er Werners syndrom, og hvordan forårsaker det for tidlig aldring?

Hva er Werners syndrom?

WS er ​​en autosomal recessiv lidelse. Dette betyr at en person må arve det fra begge foreldrene under unnfangelsen.

Endringer i WRN genet forårsaker WS. De WRN genet er ansvarlig for DNA-reparasjon, blant andre prosesser i kroppen.

WS er ​​også kjent som «voksen progeria» fordi personer med WS opplever både indre og ytre tegn på rask aldring.

Andre helseproblemer er også vanlige, inkludert en høyere risiko for å utvikle visse kreftformer, som kreft i skjoldbruskkjertelen, sarkom og hudkreft. Personer med WS kan også utvikle diabetes, fertilitetsproblemer og mer.

Hva er tegn og symptomer på Werners syndrom?

De første tegn en person med WS kan oppleve mangelen på en vekstspurt under puberteten. Dette fører til kortvekst i voksen alder. Det påvirker 95 % av personer med syndromet.

Kort vekst og tre andre «kardinaltegn» er tilstede hos de fleste mennesker med WS. Disse kardinaltegnene inkludere:

• grå stær i begge øyne (påvirker 99 % av personer med WS)
• for tidlig tynning og grånende hår i hodebunnen (forekommer hos 100 % av personer med WS)
• hudforandringer (forekommer hos 96 % av personer med WS)

Andre tegn og symptomer kan omfatte:

• tynne armer og ben
• karakteristiske «klemte» funksjoner
• osteoporose
• vokale endringer (høy stemme)
• hypogonadisme
• fertilitetsproblemer
• Type 2 diabetes
• bløtvevsforkalkning
• neoplasma
• sår på huden
• visse kreftformer
• aterosklerose

Hva forårsaker Werners syndrom?

WS er ​​en genetisk arvelig sykdom. Dette betyr at det er forårsaket av endringer (mutasjoner) i WRN gen som oppstår når sædcellene møter egget.

For å bli født med syndromet, må en person arve en kopi av det muterte genet fra hver forelder.

De WRN genet er ansvarlig for ting som DNA-replikasjon og DNA-reparasjon. Når genet påvirkes, oppstår tegn på for tidlig aldring og andre helseproblemer.

Hva er risikofaktorene for Werners syndrom?

Det tar to berørte gener – ett fra hver forelder – for å forårsake WS. Dette betyr at hvis to foreldre er bærere, har de en 25 % risiko for å overføre det med hver graviditet.

Hvis en person arver bare ett berørt gen, anses de som en asymptomatisk bærer. Dette skjer halvparten av tiden.

Og 25 % av tiden arver ikke et barn noen berørte gener.

Finnes det behandling for Werners syndrom?

Det finnes ingen standardbehandling for WS.

I stedet avhenger behandlingen av en persons symptomer. Det finnes ingen kur for syndromet, så behandlingen tar sikte på å løse spesifikke helseproblemer når de oppstår.

Behandling kan omfatte:

• kirurgi for å behandle grå stær

• statiner for å kontrollere kolesterolnivået

• kreftbehandlinger, når det er hensiktsmessig
• kosthold og medisinsk behandling av diabetes
• dermatologisk behandling av hudproblemer
• fertilitetsbehandlinger

Leger oppfordrer også personer med WS til å unngå røyking og å trene regelmessig. Livsstilsstrategier for å opprettholde en moderat vekt, som å holde seg aktiv og spise et balansert kosthold, kan også hjelpe med hjerterelaterte problemer som høyt kolesterol.

Hva er utsiktene for personer med Werner syndrom?

Helseproblemene forbundet med WS kan forkorte en persons forventede levetid.

Gjennomsnittsalderen for død er mellom 53 og 54 år. De vanligste dødsårsakene er kreft og hjerteinfarkt.

Hvordan diagnostiseres Werners syndrom?

En lege kan stille en diagnose av WS ved å observere kardinaltegnene (kortvekst, for tidlig grånende hår, hudproblemer og grå stær) og eventuelle tilleggssymptomer en person kan ha.

Genetisk testing via en blodprøve kan analysere WRN genet og bekrefte diagnosen.

Kan du forebygge Werners syndrom?

Du kan ikke nødvendigvis forhindre WS.

Det er en genetisk tilstand en person er født med. Hvis du eller partneren din ønsker å bli gravid og har en familiehistorie med WS, kan en genetisk rådgiver hjelpe deg med å vurdere din individuelle risiko for å overføre syndromet til ditt avkom.

Ofte stilte spørsmål

Hvor mange mennesker er berørt av WS?

Eksperter anslår at færre enn 5000 mennesker lever med syndromet i USA.

Har alle personer med WS lignende symptomer?

Ikke nødvendigvis. Symptomene varierer fra person til person. Samtidig som folk flest har de fire kardinaltegnene, kan intensiteten av symptomene variere fra mild til alvorlig.

Hvor kan jeg få mer informasjon og støtte for WS?

Legen din kan ha forslag til støtte i ditt nærområde. Andre steder du kan finne tilleggsinformasjon inkluderer:

• EveryLife Foundation
• Globale gener
• Genetisk allianse
• Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser (NORD)

WS er ​​en sjelden genetisk lidelse som forårsaker for tidlig aldring og andre helseproblemer. Symptomene varierer fra person til person, men er progressive og kan etter hvert forkorte forventet levealder. Selv om det ikke finnes noen kur, kan behandlinger bidra til å forbedre en persons livskvalitet.

Snakk med legen din hvis du har bekymringer om din egen helse eller hvis du har en familiehistorie med WS. Genetisk testing kan bekrefte om du bærer genmutasjonen og kan gi den videre under reproduksjon.