Karyotyping

Hvorfor testen er nyttig

Et uvanlig antall kromosomer, feil ordnede kromosomer eller misdannede kromosomer kan alle være tegn på en genetisk tilstand. Genetiske tilstander varierer sterkt, men to eksempler er Downs syndrom og Turners syndrom.

Karyotyping kan brukes til å oppdage en rekke genetiske lidelser. For eksempel kan en kvinne som har for tidlig eggstokkesvikt ha en kromosomfeil som karyotyping kan identifisere. Testen er også nyttig for å identifisere Philadelphia -kromosomet. Å ha dette kromosomet kan signalisere kronisk myelogen leukemi (CML).

Babyer kan testes karyotype før de blir født for å diagnostisere genetiske abnormiteter som indikerer alvorlige fødselsskader, for eksempel Klinefelter syndrom. I Klinefelters syndrom blir en gutt født med et ekstra X -kromosom.

Forberedelse og risiko

Preparatet som kreves for karyotyping avhenger av metoden legen din vil bruke for å ta en prøve av blodcellene dine for testing. Prøver kan tas på forskjellige måter, inkludert:

• en blodtrekk
• en benmargsbiopsi, som innebærer å ta en prøve av det svampete vevet inne i visse bein
• en fostervannsprøve, som innebærer å ta en prøve av fostervann fra livmoren

Noen ganger kan komplikasjoner skyldes disse testmetodene, men de er sjeldne. Det er en liten risiko for blødning og infeksjon ved å ha tatt blod eller få benmargen biopsiert. Fostervannsprøve medfører en minimal risiko for spontanabort.

Testresultatene kan være skjevt hvis du gjennomgår cellegiftbehandling. Kjemoterapi kan forårsake brudd på kromosomene dine, som vil vises i de resulterende bildene.

Hvordan testen utføres

Det første trinnet i karyotyping er å ta et utvalg av cellene dine. Prøvecellene kan komme fra en rekke forskjellige vev. Dette kan omfatte:

• beinmarg
• blod
• fostervann
• morkaken

Prøvetaking kan utføres ved hjelp av forskjellige metoder, avhengig av hvilket område av kroppen din som testes. For eksempel vil legen bruke fostervannsprøve for å samle prøven hvis fostervann må testes.

Etter at prøven er tatt, plasseres den i en laboratoriefat som lar cellene vokse. En laboratorietekniker tar celler fra prøven og flekker dem. Dette gjør det mulig for legen din å se kromosomene under et mikroskop.

Disse fargede cellene undersøkes under et mikroskop for potensielle abnormiteter. Unormaliteter kan omfatte:

• ekstra kromosomer
• manglende kromosomer
• mangler deler av et kromosom
• ekstra deler av et kromosom
• deler som har brutt av et kromosom og festet til et annet

Laboratorieteknikeren kan se kromosomers form, størrelse og antall. Denne informasjonen er viktig for å avgjøre om det er genetiske abnormiteter.

Hva betyr testresultatene

Et normalt testresultat vil vise 46 kromosomer. To av disse 46 kromosomene er kjønnskromosomer, som bestemmer kjønnet til personen som testes, og 44 av dem er autosomer. Autosomene er ikke relatert til å bestemme kjønnet til personen som testes. Hunnene har to X -kromosomer, mens hannene har ett X -kromosom og ett Y -kromosom.

Unormaliteter som vises i en testprøve kan være et resultat av et hvilket som helst antall genetiske syndromer eller tilstander. Noen ganger vil det oppstå en abnormitet i laboratorieprøven som ikke reflekteres i kroppen din. Karyotypetesten kan gjentas for å bekrefte at det er en abnormitet.