Medfødt binyrehyperplasi

Typer medfødt binyrehyperplasi

Klassisk CAH

I følge National Adrenal Diseases Foundation utgjør klassisk CAH rundt 95 prosent av alle CAH-tilfeller. Det forekommer hovedsakelig hos spedbarn og små barn. Binyrene produserer normalt kortisol og aldosteron ved hjelp av et enzym kjent som 21-hydroksylase. Med klassisk CAH mangler dette enzymet, noe som betyr at binyrene dine ikke kan lage disse hormonene.

I tillegg begynner kroppen å lage for mye av et mannlig kjønnshormon kalt testosteron. Dette fører til at maskuline egenskaper dukker opp hos jenter og utvikler seg tidlig hos gutter. Disse egenskapene inkluderer:

• å være høy for alderen din
• har en dyp stemme
• tidlig vekst av kjønnshår eller armhulehår

Selv om CAH som barn kan gjøre deg høyere enn andre barn, kan du som voksen være litt kortere enn gjennomsnittet.

Ikke-klassisk eller sent oppstått CAH

Ikke-klassisk eller sent oppstått CAH er en mildere type som forekommer hos eldre barn og unge voksne. Denne typen er forårsaket av en delvis enzymmangel i stedet for at enzymet er helt fraværende. Hvis du har denne typen CAH, kan binyrene lage aldosteron, men ikke nok kortisol. Testosteronnivået er også lavere ved sen-debuterende CAH.

Sjeldne former

Det finnes andre typer CAH, men de er svært sjeldne. Disse inkluderer 11-beta-hydroksylase, 17-alfa-hydroxylase og 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase mangler.

Symptomer på medfødt binyrehyperplasi

Klassisk CAH

Spedbarn jenter med klassisk CAH har vanligvis en større klitoris. Noen spedbarn har en forstørret penis. Andre symptomer hos babyer inkluderer:

• vekttap
• dårlig vektøkning
• oppkast
• dehydrering

Barn med klassisk CAH går ofte gjennom puberteten tidligere enn normalt og vokser også raskere enn andre barn, men ender opp med å bli kortere enn andre i voksen alder. Kvinner med denne typen CAH har vanligvis uregelmessige menstruasjonssykluser. Både kvinner og menn kan oppleve infertilitet.

Ikke-klassisk eller sent påbegynt CAH

Noen ganger opplever ikke personer med denne typen CAH noen symptomer i det hele tatt.

Jenter og kvinner med sen begynnende CAH kan ha:

• uregelmessig menstruasjon eller mangel på menstruasjon,
• økt hårvekst i ansiktet
• dyp stemme
• infertilitet

Noen menn og kvinner med denne typen CAH starter puberteten tidlig og vokser raskt når de er unge. Som med klassisk CAH, er de vanligvis kortere enn gjennomsnittet når de er fullvoksne.

Andre tegn og symptomer på ikke -klassisk CAH hos menn og kvinner inkluderer:

• lav bentetthet
• alvorlig akne
• fedme
• forhøyet kolesterol

Når er CAH farlig?

En mulig komplikasjon av CAH er en binyrekrise. Dette er en sjelden, men alvorlig tilstand, forekommer hos en liten prosentandel av individer som behandles med glukokortikosteroider. Håndtering under sykdom eller stress kan være utfordrende og i løpet av timer kan det føre til redusert blodtrykk, sjokk og død. Tegn og symptomer på denne tilstanden inkluderer:

• dehydrering
• diaré
• oppkast
• sjokk
• lavt blodsukkernivå

En binyrekrise krever rask legehjelp.

Behandlingsalternativer for medfødt binyrehyperplasi

Medisiner

Den vanligste behandlingsformen for CAH er å ta en erstatningshormonmedisin på daglig basis. Dette bidrar til å bringe de berørte hormonene tilbake til normale nivåer og reduserer eventuelle symptomer.

Du kan trenge mer enn én type medisin eller en høyere dose av din vanlige hormonerstatning når du er syk eller sliter med overflødig stress eller sykdom. Begge kan påvirke hormonnivåene dine. Du kan ikke vokse ut av CAH. Personer med klassisk CAH vil trenge behandling resten av livet. Ikke-klassiske CAH-pasienter kan være symptomatiske eller ikke-symptomatiske. Symptomatiske barn bør starte medikamentell behandling ved de første tegn på tidlig pubertet eller akselerasjon av beinalder. Voksne ikke -klassiske CAH -pasienter trenger kanskje ikke behandling når de blir voksne, ettersom symptomene deres kan være mindre merkbare med alderen.

Kirurgi

Jenter i alderen 2 til 6 måneder kan opereres med feminisering av genitoplastikk for å endre utseendet og funksjonen til kjønnsorganene. Denne prosedyren må kanskje gjentas når de er eldre. Ifølge en studere, kvinner som hadde denne prosedyren er mer utsatt for å føle smerte under samleie eller kan oppleve tap av klitorisfølelse senere i livet.

Følelsesmessig støtte: Hvordan takler jeg CAH?

Hvis du har klassisk CAH, er det normalt å være bekymret for ditt fysiske utseende og hvordan tilstanden din påvirker sexlivet ditt. Smerte og infertilitet er også vanlige bekymringer. Legen din kan kanskje henvise deg til en støttegruppe eller rådgiver for å hjelpe deg med å takle tilstanden. Å snakke med en objektiv lytter eller andre med samme tilstand kan hjelpe deg med å relatere og bidra til å redusere de følelsesmessige problemene knyttet til CAH.

Prenatal screening: Vil babyen min få det?

Hvis du er gravid og CAH kjører i familien din, kan det være lurt å gå til genetisk rådgivning. Legen din kan undersøke en liten del av morkaken din i løpet av første trimester for å sjekke for CAH. I ditt andre trimester kan legen din måle hormonnivåene i fostervannet ditt for å avgjøre om babyen din er i faresonen. Når babyen din er født, kan sykehuset teste for klassisk CAH som en del av det nyfødte barnets rutineundersøkelser.

Kan jeg forhindre det i babyen min?

Hvis babyen din er diagnostisert med CAH in utero, kan legen din foreslå at du tar et kortikosteroid mens du er gravid. Denne typen medisiner brukes ofte til å behandle betennelse, men den kan også begrense mengden androgener som produseres av babyens binyrer. Dette kan hjelpe babyen din med å utvikle normale kjønnsorganer hvis hun er en jente, og hvis babyen din er en gutt, vil legen din bruke en lavere dose av den samme medisinen i en kortere periode. Denne metoden er ikke mye brukt fordi den langsiktige sikkerheten for den for barn ikke er klar. Det kan også forårsake ubehagelige og potensielt farlige bivirkninger hos gravide kvinner, inkludert høyt blodtrykk og humørsvingninger.