Medfødt emfysem: Hva du bør vite

Medfødt lobar emfysem (CLE) er en sjelden luftveistilstand diagnostisert hos nyfødte og spedbarn. En mild form for denne tilstanden er også noen ganger diagnostisert hos voksne. CLE er ikke emfysem, en ervervet tilstand forbundet med røyking.

Både CLE og emfysem påvirker lungene. Disse forholdene er imidlertid forskjellige fra hverandre. De er ikke forskjellige versjoner av samme sykdom.

Les videre for å lære mer om CLE og resultatene og behandlingene for personer med denne tilstanden.

Hva er medfødt lobar emfysem?

Medfødt lobar emfysem er en luftveislidelse som oppstår rundt 1 av hver 20.000 til 30.000 levende fødsler. Det fører til at en misdannelse av lungene oppstår. Dette kan presenteres på en rekke måter.

Mediscan/Alamy

CLE kan forårsake en defekt i bronkialbrusk, som resulterer i luftveisobstruksjon eller kollaps. Det kan også redusere mengden bronkial brusk i lungen. Bronkiene er lungens viktigste luftveier. Deres jobb er å frakte luft inn og ut.

CLE kan være øremerket av alveoler som er unormalt små. Alveoler er luftsekker plassert i endene av bronkioler (luftrør) i lungene. Alveoler er der blod og lunger utveksler oksygen og karbondioksid under respirasjon.

Babyer født med CLE kan puste luft inn, men de kan ikke puste luft ut. Dette fører til at lungelappene overoppblåses (hyperinflasjon). I motsetning til emfysem ervervet i voksen alder, forårsaker ikke CLE vevsskade eller alveolskade.

Det er to former for CLE:

  • Hypoalveolær: Lungene inneholder færre alveoler enn det som er vanlig.
  • Polyalveolær: Lungene inneholder flere alveoler enn det som er vanlig.

Rundt 50 % av spedbarn med CLE er diagnostisert som nyfødte. Nesten 100 % av babyer med denne tilstanden vil få en diagnose når de er seks måneder gamle. Voksne med mild CLE blir av og til diagnostisert senere i livet.

Årsaker

CLE er mer sannsynlig å oppstå hos personer som er tildelt mann ved fødselen enn hos personer som er tildelt kvinne ved fødselen.

I noen tilfeller kan CLE være forårsaket av et mutert (defekt) gen som er arvet fra begge foreldrene. Bare én forelder trenger genet for at det skal gå i arv. Dette omtales som et dominant gen.

Personer med genmutasjonen for CLE har 50 % sjanse for å overføre den til avkommet med hver graviditet.

Selv om denne tilstanden er mer vanlig hos gutter enn hos jenter, er det muterte genet som er årsaken autosomalt. Autosomale gener er lokalisert på et ikke-kjønnskromosom. Dette betyr at genmutasjonen kan overføres til et barn av hvilket som helst kjønn.

CLE kan også være forårsaket av en genmutasjon som oppstår, uten å være arvet, i en baby født med denne tilstanden.

Genetikk er ikke alltid årsaken til CLE. En underliggende årsak kan ikke bestemmes i rundt halv av alle babyer født med denne tilstanden.

Symptomer

CLE-symptomer hos spedbarn kan være alvorlige. I noen tilfeller kan CLE-symptomer forveksles med lungebetennelse.

Symptomer på CLE inkluderer:

  • problemer med å puste
  • rask pust (åndedrettsproblemer)
  • problemer med å mate
  • hvesing
  • cyanose (blåaktig hud)
  • respiratoriske tilbaketrekkinger (trekk inn av muskler plassert mellom ribbeina under innånding)
  • forstørret bryst (forårsaket av overoppblåsing av minst én lungelapp)
  • komprimert lungevev

CLE er sjelden diagnostisert hos voksne. Voksne med denne medfødte tilstanden kan være asymptomatiske eller ha symptomer som hoste og tilbakevendende lungebetennelse.

Derimot tar ervervet emfysem hos voksne år å utvikle seg og forverres over tid. Røyking av sigaretter er den primære årsaken til ervervet emfysem.

Symptomer på emfysem inkluderer:

  • hvesing
  • kortpustethet
  • tetthet i brystet
  • hoste med slim

Hvordan diagnostiseres medfødt lobar emfysem?

Prenatale avbildningstester (ultralyd) kan avdekke CLE i babyen din mens du er gravid. Prenatal diagnose er gunstig for beredskap og symptomkontroll ved fødsel.

Omtrent en tredjedel av babyer med CLE blir diagnostisert kort tid etter fødselen, når symptomene dukker opp.

Voksne med denne tilstanden finner ofte ut at de har det under testing for noe annet.

Hvis babyen din viser CLE-symptomer, enten som nyfødt eller i løpet av de første månedene av livet, få medisinsk hjelp umiddelbart.

Babyen din kan få utført noen eller alle disse avbildningstestene for å bekrefte en diagnose av CLE eller en annen tilstand:

  • røntgen av brystet
  • computerassistert tomografi (CT) skanning
  • magnetisk resonansavbildning (MR)

En spedbarns lungefunksjonstest (lungefunksjonstest) kan også gjøres. Denne testen måler pust og mengden luft i lungene. Sedasjon er nødvendig for denne testen.

Behandlinger

Symptomets alvorlighetsgrad avgjør hvilken type behandling babyen din trenger. Hvis babyen din har mild eller moderat CLE, kan konservative behandlinger være nok til å redusere luftveissymptomer.

Når CLE er alvorlig, er det nødvendig med kirurgisk fjerning av en del av en lunge (lobektomi) eller hele lungen. Dette kan høres skummelt ut. Imidlertid muliggjør lungekirurgi normal lungefunksjon og er gunstig for å eliminere eller redusere luftveissymptomer.

Når barnet ditt vokser, vil det oppstå rask kompenserende vekst av lungen. Dette resulterer i normal eller nesten normal lungestørrelse og kapasitet hos mange barn som har lungeoperasjoner som babyer.

Uansett hvilken type behandling barnet ditt har, vil det være nødvendig med kontinuerlig overvåking for å unngå komplikasjoner, for eksempel lungeinfeksjoner.

Outlook

Diagnostiske tester og behandlinger for CLE har utviklet seg i løpet av de siste tiårene. Men tidlig diagnose er viktig. Denne tilstanden er potensielt livstruende når den ikke overvåkes og behandles på riktig måte. Rettidig behandling av CLE kan resultere i gode resultater for barn. Babyer født med denne tilstanden kan vokse, trives og ha en normal levetid.

Medfødt lobar emfysem er en sjelden luftveislidelse som noen ganger er genetisk opphav. Babyer født med denne tilstanden kan puste luft inn, men kan ikke puste den ut.

Behandlinger for CLE varierer fra konservativ til kirurgisk. Når diagnose og behandling gis i tide, er utsiktene for babyer født med CLE utmerket.

Vite mer

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss